Tamaño del mercado de diagnóstico prenatal no invasivo, participación, crecimiento y análisis de la industria, por tipo (servicios, instrumento) por aplicación (hospitalaria, personal, otra) e información regional y pronóstico hasta 2035

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DESCRIPCIÓN GENERAL DEL MERCADO DE DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO

El tamaño del mercado mundial de diagnóstico prenatal no invasivo fue de 12.000 millones de dólares en 2026 y se prevé que alcance los 34.600 millones de dólares en 2035, exhibiendo una tasa compuesta anual del 12,5% durante el período previsto.

También conocido como diagnóstico prenatal no invasivo (a menudo abreviado como NIPT o NIPD), el diagnóstico prenatal no invasivo implica examinar al feto con una muestra no invasiva, a menudo sangre materna, para detectar aneuploidías cromosómicas, microdeleciones seleccionadas y, a partir de 2017, trastornos de un solo gen, como un sustituto más seguro y temprano de los procesos más invasivos de la amniocentesis. Debido a la mayor sensibilidad y especificidad de la secuenciación de próxima generación (NGS), la bioinformática mejorada y el análisis basado en SNP o fragmentos, el mercado ha crecido rápidamente debido al hecho de que muchos sistemas de salud y directrices obstétricas recomiendan actualmente la detección de ADN libre de células en un número cada vez mayor de embarazos, incluidas las poblaciones de riesgo promedio. Los modelos comerciales difieren entre proveedores de secuenciación de gran volumen (pruebas de laboratorio de referencia centralizadas) y kits de instrumentos/ensayos utilizados en laboratorios internos y servicios de punto de atención utilizados para obtener resultados más rápidos. Los principales factores de demanda son una mayor conciencia sobre los exámenes prenatales, una mayor edad materna en la mayoría de los mercados (mayor riesgo base de anomalías cromosómicas), una peor cobertura y reembolso en algunos países, y la tecnología (secuenciación más profunda, mejores algoritmos de fracción fetal y métodos basados ​​en células que pueden alcanzar un nivel de resolución aún mayor). Al mismo tiempo, las discusiones éticas y regulatorias en torno a la escala y el alcance de la detección, las políticas de pagos inconsistentes según la geografía y la competencia entre los proveedores bien establecidos de plataformas de secuenciación y las empresas locales de genómica están definiendo el mercado. Según numerosos informes de la industria, se proyecta que el mercado NIPT tendrá un fuerte patrón de crecimiento anual compuesto durante una década, como lo demuestran los crecientes volúmenes de pruebas y la expansión del menú de pruebas para incluir nuevos biomarcadores e indicadores clínicos.

IMPACTO DEL COVID-19

Mercado de diagnóstico prenatal no invasivoTuvo un efecto negativo debido a la interrupción de la cadena de suministro durante la pandemia de COVID-19

La pandemia mundial de COVID-19 no ha tenido precedentes y ha sido asombrosa, y el mercado ha experimentado una demanda inferior a la prevista en todas las regiones en comparación con los niveles previos a la pandemia. El repentino crecimiento del mercado reflejado por el aumento de la CAGR es atribuible al crecimiento del mercado y al regreso de la demanda a niveles prepandémicos.

La cuota de mercado de diagnóstico prenatal no invasivo se vio afectada por la COVID-19 en múltiples aspectos que podrían cuantificarse: al comienzo de la pandemia, se redujeron las brechas en la recolección de muestras debido a las visitas electivas y rutinarias a la clínica prenatal, se retrasaron las pruebas de detección y la falta de personal de laboratorio, los problemas de la cadena de suministro causados ​​por la pandemia y la capacidad de laboratorio ocupada con las pruebas de SARS-CoV-2 impusieron cuellos de botella operativos que restringieron temporalmente el rendimiento. Además, la incertidumbre económica y las moratorias rotativas sobre la atención electiva en ciertas áreas hicieron que las aseguradoras y proveedores pospusieran las pruebas no urgentes, lo que desacelerará el crecimiento de los ingresos a corto plazo de algunos proveedores. Por otro lado, la pandemia impulsó el uso de la telemedicina, permitiendo que el asesoramiento genético se realice de forma remota y que la educación previa a las pruebas se implemente más fácilmente, además de invertir en la automatización de los laboratorios para ya no depender del personal presencial. A medida que pasó el tiempo, la mayoría de los proveedores de NIPT recuperaron volúmenes e incluso ampliaron sus ofertas debido a las demandas acumuladas y la defensa de directrices reforzadas, pero la interrupción en el corto plazo de los requisitos superficiales de los reactivos, la dependencia de laboratorios centralizados y la necesidad de contar con una logística sólida para respaldar la preservación de la integridad de las muestras durante el transporte. El impacto neto fue una caída temporal en el crecimiento de algunos proveedores, pero una mejora general de los flujos de trabajo digitales y la automatización de laboratorios en toda la industria, lo que hizo que la industria fuera más resistente a futuras interrupciones.

ÚLTIMAS TENDENCIAS

Miniaturización e integración en unidades de aplicaciones de alta precisiónCrecimiento del mercado

Uno de esos avances recientes es la maduración de las pruebas prenatales basadas en células (aislamiento y secuenciación de células fetales intactas, como trofoblastos extravellosos circulantes) y sistemas genómicos unicelulares que buscan abordar las limitaciones de la detección de ADN libre de células (cfDNA), incluidos los falsos positivos/negativos (restantes) y la detección de variantes de número de copias submegabases. Empresas y grupos de investigación han informado datos de validación clínica sobre el aislamiento automatizado y la secuenciación unicelular de células fetales, lo que indica que las variantes en el número de copias de todo el genoma se resuelven con mucha mayor precisión que la detección tradicional con los métodos convencionales que utilizan cfDNA, y pueden ayudar a discriminar entre variantes de origen materno y variantes de origen fetal. Este método transformaría la NIPT en una prueba de detección de las trisomías más comunes en una detección genómica más detallada y completa (que podría identificar CNV patógenas y ciertos trastornos de un solo gen) pero sin la necesidad de utilizar muestras invasivas. Cuando existe una coincidencia entre la utilidad clínica, el rendimiento y el reloj de reembolso, la NIPT basada en células puede reposicionar partes de lo que proporciona la detección para obtener resultados de mayor grado de diagnóstico, redefiniendo los procesos laborales, las demandas de la plataforma y las negociaciones con los pagadores. Para escalar los flujos de trabajo más grandes necesarios para realizar las tareas más complejas de aislar células fetales y llamar a variantes unicelulares, las empresas están combinando estos avances biológicos con una automatización mejorada y bioinformática impulsada por IA.

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SEGMENTACIÓN DEL MERCADO DE DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO

Por tipo

Según el tipo, el mercado global se puede clasificar en Servicios, Instrumentos

• Servicios: los laboratorios centralizados realizan NIPT (cfDNA) de gran volumen en flujos de trabajo NGS o SNP; Proporcionan kits de recolección de muestras, secuenciación, bioinformática e informes clínicos, y disfrutan de economías de escala y procesos probados. El asesoramiento genético y el seguimiento posterior a las pruebas también están disponibles a través de servicios de telesalud en muchos servicios que brindan un mejor acceso a comunidades remotas. En el menú de pruebas, la amplitud, el tiempo de respuesta y los contratos con el pagador son a veces las áreas de competencia de los proveedores.

• Instrumento: los proveedores de instrumentos ofrecen secuenciadores, automatización de preparación de muestras y kits de ensayo que se pueden utilizar para establecer pruebas internas en laboratorios comerciales o internos; En esta categoría se incluyen las plataformas NGS, los sistemas qPCR y las herramientas de enriquecimiento de muestras. La adopción se basa en el volumen, la disponibilidad de capital y las especificaciones regulatorias de las pruebas internas.

Por aplicación

Según la aplicación, el mercado global se puede clasificar en hospitalario, personal y otros.

• Hospital: Los hospitales y los sistemas de salud más grandes pueden implementar programas NIPT internos (con o sin pruebas internas o con socios locales) para implementar la detección en las vías prenatales, garantizar una respuesta más rápida y proporcionar coordinación del asesoramiento. Las pruebas realizadas en hospitales pueden facilitar los procesos clínicos en tiempo real y deben ser validadas, dotadas de personal y cumplir con los estándares regulatorios.

• Personal: los modelos NIPT que interactúan directamente con los consumidores o se denominan modelos directos al consumidor permiten a los futuros padres solicitar pruebas en línea y enviar muestras a los laboratorios, creando conciencia y haciéndolo más accesible; otros incluyen educación previa a la prueba y asesoramiento genético opcional. Los enfoques de TTD plantean la cuestión del consentimiento informado, la interpretación de los resultados y la inconsistencia en la supervisión clínica.

• Otros: Otros segmentos son servicios complementarios como detección de portadores (preconcepción/prenatal), laboratorio de diagnóstico confirmatorio (seguimiento de amniocentesis) y proveedores de servicios bioinformáticos externos, así como empresas que brindan asesoramiento genético y software de gestión de resultados.

DINÁMICA DEL MERCADO

Factores impulsores

El avance y la mercantilización de la secuenciación y la bioinformática impulsan el mercado

Los avances técnicos en los sistemas NGS, los menores costos por muestra de la tecnología de secuenciación y la bioinformática más avanzada (estimación de fracciones fetales, deconvolución fetal-materna basada en SNP y clasificadores de aprendizaje automático) han mejorado significativamente la precisión de NIPT y ampliado el número de condiciones que podrían detectarse. Estos desarrollos permitieron que los laboratorios pasaran de las pruebas de trisomía enfocadas a paneles más amplios (microdeleciones, condiciones de un solo gen seleccionadas) sin comprometer los valores predictivos positivos aceptables de la mayoría de las indicaciones. Además, la automatización y el rendimiento mejorados que ofrecen los proveedores de plataformas (fabricantes de secuenciadores y proveedores de reactivos) y las empresas de software han hecho posible aumentar el rendimiento y la automatización para obtener un tiempo de respuesta más corto por prueba y costos operativos más bajos, de modo que los nuevos participantes puedan darse el lujo de escalar y un titular ampliar sus menús de pruebas.

Expansión de pautas, cobertura de pagadores y demanda demográfica Ampliarel mercado

La orientación de la sociedad profesional y el aumento de los reembolsos de las aseguradoras en varios países han desempeñado un papel importante en la transformación de la NIPT en una prueba de alto riesgo basada en un nicho y en un método de detección más ofrecido a grupos de embarazadas con una demografía más amplia. Dado que la conciencia sobre la edad materna y los exámenes prenatales ha aumentado en muchos mercados, la demanda clínica ha ido aumentando; y la evidencia de utilidad clínica y ahorros económicos en salud (por ejemplo, procedimientos menos invasivos y costos relacionados) ha convencido a algunos pagadores a ampliar su cobertura. En los casos en que el reembolso es bueno, la aceptación es rápida; en cambio, la cobertura limitada continúa siendo un obstáculo en otras geografías.

Factor de restricción

Reembolso fragmentado y políticas de pagador variable a nivel nacional que limitan la expansión uniforme del mercado PotencialmenteImpedir el crecimiento del mercado

Una limitación constante es el mosaico de reembolsos y adopción de servicios de salud pública entre países y dentro de los sistemas de salud: en algunos países o por parte de algunas aseguradoras, la NIPT debe estar cubierta de manera amplia (incluso embarazos de riesgo promedio), mientras que en otros, solo está cubierta cuando hay indicaciones de alto riesgo o se requiere autorización previa. Esta discontinuidad genera incertidumbre en los proveedores que piensan ingresar al mercado, precios y CAPEX de los laboratorios en expansión; también desacelera la adopción en áreas sensibles a los precios donde el gasto de bolsillo desalienta la adopción por parte de los pacientes. Por lo tanto, los proveedores tendrán que participar en investigaciones de economía de la salud y de generación de evidencia compleja y basada en evidencia específica de la región para convencer a los pagadores, un paso largo y costoso que retrasa la obtención de ingresos y beneficia a los proveedores más grandes con fondos para ejecutar marketing de reembolso multijurisdiccional.

NIPT de alta resolución y basado en células: el salto técnico de la detección a las pruebas no invasivas casi diagnósticas crea una oportunidad para el producto en el mercado

Oportunidad

Otra gran perspectiva de mercado es la comercialización de NIPT basada en células y perfiles genómicos unicelulares que pueden identificar CNV submegabase y tal vez trastornos de un solo gen seleccionados de forma no invasiva. Cuando la validación clínica y las rutas regulatorias muestren un desempeño consistente a nivel de diagnóstico, puede ser posible proporcionar un producto más valioso que disminuya las pruebas de diagnóstico invasivas y mejore la identificación oportuna de anomalías clínicamente valiosas. Esto aumentaría el reembolso de las indicaciones de las pruebas y generaría casos de uso clínico de alto valor (por ejemplo, mujeres con resultados ecográficos anormales o antecedentes familiares complicados).

Además, los licenciantes de plataformas, los servicios de laboratorio y los proveedores de instrumentos podrían generar nuevas fuentes de ingresos a través de ensayos de mayor margen, análisis complementarios y servicios de asesoramiento integrados. Los pioneros que confirmen el uso clínico y obtengan reembolsos de los pagadores pueden rehacer las fuerzas competitivas de manera significativa.

Los desafíos éticos, de asesoramiento y de gobernanza de datos derivados del alcance genómico ampliado podrían ser un desafío potencial para los consumidores

Desafío

Con la NIPT aventurándose en un mayor espacio genómico (microdeleciones, inferencias del estado de portador e incluso fragmentos de análisis de un solo gen), las cuestiones éticas y prácticas se vuelven aún más complicadas: el consentimiento informado es un concepto más complicado; no se garantiza la utilidad clínica de la mayoría de las variantes identificadas; y existe el riesgo de sobrecarga de información tanto para los futuros padres como para los médicos. En la mayoría de las zonas, la capacidad de asesoramiento genético es escasa y esto plantea obstáculos e incoherencias en la interpretación.

El almacenamiento a largo plazo y el segundo uso de datos genómicos fetales también plantean problemas de privacidad y gestión de datos. Estas preocupaciones presentan una mayor supervisión regulatoria y pueden estancar la implementación o provocar prohibiciones en los menús de pruebas hasta que se alcance un consenso sobre qué constituye la prueba correcta y cómo se puede implementar suficiente educación médica, herramientas de apoyo a la toma de decisiones para respaldar esta decisión y marcos de privacidad sólidos. Es imperativo que los proveedores inviertan en educación médica, herramientas de apoyo a la toma de decisiones y marcos de privacidad sólidos.

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PERSPECTIVAS REGIONALES DEL MERCADO DE DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO

• América del norte

América del Norte, dominada por el mercado estadounidense de diagnóstico prenatal no invasivo, ya es un mercado fuerte en términos de NIPT, ya que casi toda la atención prenatal ya ha sido penetrada, se están adoptando nuevos diagnósticos a un ritmo bastante sólido y ya se han establecido redes de laboratorios comerciales. Laboratorios de referencia de alto nivel (LabCorp, Quest), jugadores específicos (Natera, linaje Sequenom), altas tasas de concienciación de los médicos y un creciente panorama de pagadores que ha aceptado en gran medida el uso de pruebas de ADNc fuera de los embarazos de alto riesgo en la mayoría de los planes han beneficiado al mercado estadounidense. La disponibilidad de proveedores clave de plataformas de secuenciación y un buen ecosistema de reembolso de ciertos pagadores acelera el despliegue comercial de paneles ampliados y relaciones de investigación. Sin embargo, las políticas desarticuladas de los pagadores, los programas inconsistentes a nivel estatal y las continuas discusiones sobre el alcance adecuado de las pruebas continúan haciendo que el acceso al mercado funcione como un tema importante. La innovación (validación clínica, ensayos NIPT basados ​​en células), así como la actividad de fusiones y adquisiciones, que transforma la capacidad de los laboratorios, también se concentran en los EE. UU.

• Europa

Europa es un mercado heterogéneo altamente estratégico con una tasa de adopción definida por los programas nacionales de detección y los sistemas de salud públicos. Otros (los nórdicos, algunos de Europa occidental) han incorporado el uso del cribado de ADNcf en la atención prenatal estándar del país, mientras que otros se muestran más escépticos y puede ser necesaria la rentabilidad local o la renovación de las directrices. El control estricto (regulaciones de IVD, regulaciones de privacidad de datos) y las especificaciones nacionales de reembolso (negociaciones) hacen que la implementación sea un proceso más planificado, pero la disponibilidad de altos estándares clínicos y redes de laboratorios centralizados hacen posibles implementaciones a gran escala tan pronto como los gobiernos adopten la NIPT. Las sociedades clínicas y los consorcios de investigación europeos participan activamente en la evaluación del alcance ampliado de los paradigmas éticos y de detección, que tienen impacto en las políticas.

• Asia

Asia tiene la tasa de crecimiento NIPT más alta, ya que es una región con grandes poblaciones objetivo, una mayor conciencia sobre las pruebas prenatales, una infraestructura de laboratorio en desarrollo y una gran industria genómica local (por ejemplo, BGI, Berry Genomics, proveedores de pruebas regionales). Hay diferentes patrones de adopción: los mercados del este de Asia con mayores ingresos (China, Japón, Corea del Sur, Singapur) experimentan una rápida adopción y una amplia innovación interna en el desarrollo de pruebas y escalas, mientras que los mercados del sur y sudeste de Asia están aumentando a medida que evolucionan la capacidad de los laboratorios y los sistemas de pagos. En Asia, la escalabilidad y rentabilidad de las pruebas centralizadas y el flujo de trabajo optimizado localmente son más atractivos debido a la sensibilidad al precio en ciertas partes del país. La penetración en el mercado se ha acelerado mediante adquisiciones estratégicas, alianzas y ensayos localizados basados ​​en la genética de poblaciones.

JUGADORES CLAVE DE LA INDUSTRIA

Actores clave de la industria que dan forma al mercado a través de la innovación y la expansión del mercado

El mercado de NIPT consta de una combinación de empresas comprometidas con las pruebas prenatales, laboratorios de diagnóstico gigantes, proveedores de plataformas de secuenciación y centros de genómica locales. Las principales potencias mundiales son Natera (plataforma Panorama basada en SNP y expansión comercial agresiva), Illumina (plataformas de secuenciación y ecosistema que respaldan docenas de flujos de trabajo NIPT), Roche/Arioso (alcance de diagnóstico y pruebas de laboratorio clínico), LabCorp y Quest Diagnostics (grandes canales de laboratorios de referencia en EE. UU.), BGI / Berry Genomics (proveedores de genómica de gran volumen con sede en China), PerkinElmer (productos de diagnóstico y detección genética), Thermo Fisher/Agilent (reactivos de plataforma e instrumentación) y química de ensayo especial (SNP frente a conteo), la amplitud del menú de pruebas (trisomías, microdeleciones, condiciones monogénicas), el rendimiento/respuesta, los contratos de pago y la huella geográfica del laboratorio son fuentes de diferenciación competitiva. Sin embargo, están comenzando a surgir nuevas empresas, junto con empresas derivadas académicas que se han especializado en NIPT basado en células y flujos de trabajo de células individuales, que son capaces de generar disrupción siempre que los nuevos participantes demuestren resultados de mayor resolución y clínicamente procesables.

Lista de las principales empresas del mercado de Diagnóstico prenatal no invasivo

• Illumina (U.S.)
• BGI Diagnosis (China)
• Ariosa Diagnostics (U.S.)
• Quest Diagnostics (U.S.)

DESARROLLO CLAVE DE LA INDUSTRIA

Enero de 2024:Natera anunció la adquisición de ciertos activos de salud reproductiva de Invitee.

COBERTURA DEL INFORME

El mercado de diagnóstico prenatal no invasivo se encuentra en una encrucijada intelectual: la infraestructura técnica (NGS rentable, bioinformática mejorada y nueva secuenciación unicelular basada en células) está ampliando el alcance de la resolución de pruebas y diagnósticos, y la política de pagos, así como la mayor conciencia de los médicos y pacientes, está ampliando la población a la que se debe dirigir más allá de los embarazos tradicionalmente de alto riesgo. Estas dos fuerzas favorecen fuertes proyecciones de crecimiento del mercado y colocan a NIPT en la agenda estratégica de los proveedores de plataformas de secuenciación, tanto de referencia como de empresas genómicas regionales. Sin embargo, la tasa y el patrón de adopción serán un desequilibrio basado en sistemas de reembolso fracturados, límites de capacidad ética y de asesoramiento y supervisión regulatoria de fronteras genómicas ampliadas. Los líderes empresariales a corto plazo serán empresas que hayan integrado ensayos validados y escalables con evidencia del pagador, automatización de sus laboratorios a mayor escala y vías integradas de asesoramiento/apoyo; A largo plazo, una empresa que haya logrado implementar comercialmente ensayos no invasivos basados ​​en células o de grado diagnóstico puede redefinir el mercado hacia pruebas de mayor valor y eliminar la necesidad de utilizar diagnósticos invasivos. Para las partes interesadas (proveedores, sistemas de salud y formuladores de políticas) es obvio: desarrollar datos sólidos de utilidad clínica y economía de la salud, invertir en capacidad de médicos y asesores genéticos, y desarrollar una gobernanza abierta del uso de datos y el consentimiento informado.