Tamaño del mercado de secuenciación completa del exoma, participación, crecimiento y análisis de la industria, por tipo (Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap y MYcroarray MYbaits), por aplicación (investigación de correlación del descubrimiento de genes en humanos normales, enfermedades mendelianas y síndromes raros, investigación de enfermedades complejas y exoma de ratón) Secuenciación) y Perspectivas y pronósticos regionales hasta 2034

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DESCRIPCIÓN GENERAL DEL MERCADO COMPLETO DE SECUENCIACIÓN DEL EXOMA

El tamaño del mercado mundial de secuenciación del exoma completo fue de USD 368 mil millones en 2025 y se prevé que alcance los USD 1,083 mil millones en 2034, exhibiendo una tasa compuesta anual del 12,49% durante el período previsto.

La secuenciación completa del exoma (WES) es una técnica de secuenciación de próxima generación (NGS) dedicada a secuenciar únicamente las regiones codificantes de proteínas del genoma humano, que se denominan exones. Los exones representan sólo entre el 1% y el 2% del genoma humano, pero contienen aproximadamente el 85% de las variantes conocidas que causan enfermedades. El protocolo comienza con la extracción de ADN de cualquier muestra biológica, posteriormente se fragmenta el ADN y luego se capturan únicamente las regiones exónicas, antes de la secuenciación de alto rendimiento. WES sondea sólo los exones en lugar de todo el genoma, lo que elimina los costos y el tiempo de secuenciación y aún ofrece una cantidad completa de información sobre la base genética de muchas enfermedades. Debido a esto, WES se ha convertido en un medio más sólido para identificar trastornos genéticos raros, enfermedades hereditarias, variantes y mutaciones relacionadas con el cáncer e incluso farmacogenómica. Los investigadores y médicos han recurrido con mayor frecuencia a WES para realizar asociaciones distintivas y novedosas de genes con enfermedades, realizar estudios de genética de poblaciones y ayudar en la medicina de precisión; El objetivo final es hacer coincidir tratamientos específicos con los fundamentos genéticos únicos de cada paciente. El rendimiento diagnóstico de WES ha sido muy valioso, especialmente en casos de trastornos genéticos no diagnosticados que no se resuelven suficientemente con las pruebas de diagnóstico convencionales. Además, los campos de la bioinformática y el análisis computacional de grandes conjuntos de datos genómicos han mejorado la probabilidad de interpretación WES y se han vuelto más accesibles en su conjunto; aunque todavía quedan retos futuros en cuanto a procesar grandes cantidades de datos y diferenciar variantes patogénicas de variantes benignas. En perspectiva, se ha desarrollado WES.

IMPACTO DEL COVID-19

La pandemia catalizó un aumento cuando los científicos exploraron los factores genéticos que influyen en el COVID-19

La pandemia mundial de COVID-19 no ha tenido precedentes y ha sido asombrosa, y el mercado ha experimentado una demanda mayor a la prevista en todas las regiones en comparación con los niveles previos a la pandemia. El repentino crecimiento del mercado reflejado por el aumento de la CAGR es atribuible al crecimiento del mercado y al regreso de la demanda a niveles prepandémicos.

El mercado de Secuenciación completa del exoma se ha visto afectado por la pandemia de COVID-19 de varias maneras. COVID-19 cambió el proceso de demanda y solicitud de WES. Por ejemplo, al comienzo de la pandemia, la mayor parte de la investigación se centró en comprender el SARS-CoV-2 y las enfermedades infecciosas relacionadas. En consecuencia, los proyectos que no estaban relacionados con enfermedades infecciosas (secuenciación del exoma) tuvieron una aceptación más lenta, ya que las operaciones de laboratorio y las limitaciones debidas a las limitaciones de suministro retrasaron muchos proyectos, mientras que la financiación se desvió a investigaciones virológicas más agudas. Curiosamente, la COVID-19 condujo a un crecimiento a largo plazo, ya que ambos investigadores reconocieron el papel de la genética en la determinación de la susceptibilidad de los individuos que reaccionan de manera diferente a la COVID-19, y a la luz del interés global por comprender los resultados graves en los pacientes (la pandemia aprovechó el interés de las personas en la genómica con un contexto no infeccioso). Esto también abrió nuevas vías para WES más allá de muchas áreas actuales de genómica clínica para incluir aspectos epidemiológicos y de salud de la población de la investigación. Al mismo tiempo, la conciencia sobre la genómica y la medicina de precisión aumentó en todo el mundo, lo que en conjunto impulsó a los gobiernos y los sistemas de salud a mejorar la inversión en infraestructura de datos y secuenciación de enfermedades. El debate y los enfoques sobre la atención sanitaria descentralizada y digital avanzaron como respuesta a la pandemia; En última instancia, esto creó más opciones y opciones simplificadas cuando los consumidores participan en pruebas genómicas orientadas a una terapia individualizada. Tras las secuelas y los resultados derivados de la pandemia de COVID-19, el mercado de secuenciación completa del exoma ha avanzado con una fase de maduración significativa y un crecimiento activo.

ÚLTIMAS TENDENCIAS

Integración de herramientas de inteligencia artificial (IA) y aprendizaje automático (ML) para mejorar el rendimiento.

Una de las tendencias más recientes en el mercado de secuenciación completa del exoma es el uso de inteligencia artificial (IA) y aprendizaje automático (ML) para respaldar la interpretación y el análisis de datos de secuenciación, lo que está cambiando la forma en que extraemos información sobre el genoma y la aplicamos en entornos clínicos y de investigación. La gran cantidad de datos generados a partir de WES fue uno de los principales problemas con el uso de WES, ya que era difícil categorizar definitivamente las variantes patogénicas frente a los polimorfismos benignos; sin embargo, con las herramientas de inteligencia artificial, podemos automatizar la llamada de variantes, priorizar mutaciones clínicamente relevantes y predecir los efectos funcionales de mutaciones nuevas con un mayor grado de precisión y ritmo. Esto significa que podemos reducir el tiempo que lleva realizar un diagnóstico, mejorar la eficiencia general, mejorar la precisión y la estandarización y reducir el error humano y la variabilidad entre laboratorios. Existe un claro cambio hacia el uso de plataformas de análisis y almacenamiento de datos genómicos basadas en la nube, que facilitan la investigación colaborativa, el intercambio de datos en tiempo real y pueden integrar conjuntos de datos multiómicos (por ejemplo, proteómica y transcriptómica) con datos del exoma. Al tener una disciplina en rápida evolución como la medicina personalizada, vemos un mayor uso de la secuenciación del exoma impulsada por IA como método para encontrar mutaciones procesables, particularmente en la genómica del cáncer, y apoyar decisiones de terapia dirigida. Esta tendencia también se ve respaldada por un aumento de asociaciones y colaboraciones (empresas de atención sanitaria, empresas de secuenciación, empresas de bioinformática).

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SEGMENTACIÓN DEL MERCADO DE SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO

Por tipo

Según el tipo, el mercado global se puede clasificar en Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap y MYcroarray MYbaits.

• Agilent HaloPlex: Agilent HaloPlex es una solución de enriquecimiento dirigido con preparación de biblioteca optimizada y secuenciación de exomas de alto rendimiento. Está diseñado para investigadores que desean identificar variantes raras en exomas humanos y al mismo tiempo reducir el costo de la secuenciación. Es una aplicación de captura basada en hibridación que utiliza un diseño de sonda optimizado para lograr una alta especificidad y una cobertura uniforme. El flujo de trabajo y el breve tiempo de preparación práctica son una ventaja real, especialmente para laboratorios pequeños y medianos que buscan precisión sin largos tiempos de respuesta. En el mercado de WES, HaloPlex se adopta ampliamente en la investigación oncológica, la detección de enfermedades raras y la farmacogenómica debido a su sensibilidad y reproducibilidad.

• Agilent SureSelect: Agilent SureSelect se ha convertido rápidamente en uno de los kits de secuenciación de exomas de distribución más rápida del mundo, conocido por su confiabilidad, alta eficiencia de captura y la capacidad de cubrir áreas del genoma tanto de codificación como de más difícil acceso. SureSelect permite la secuenciación escalable desde aplicaciones de investigación clínica hasta trabajos genómicos de alto rendimiento, favorecidos tanto por instituciones académicas como por empresas biofarmacéuticas. Extremadamente popular para la detección de variantes clínicamente pertinentes, se ha caracterizado bien y se ha realizado con eficacia en estudios de enfermedades mendelianas y descubrimiento de biomarcadores. Con las actualizaciones del producto en curso, SureSelect se ha mantenido como una solución principal en WES y genera una gran parte de la participación de mercado validada.

• Agilent SureSelect QXT: SureSelect QXT es una versión más rápida de la tecnología SureSelect de Agilent, destinada a mantener la eficiencia de captura del diseño original y al mismo tiempo permitir un flujo de trabajo más rápido. Está optimizado para laboratorios y clínicas que necesitan entregas rápidas sin preocuparse por la calidad de los datos. Su ventaja notable es el paso de hibridación reducido, que reduce significativamente el tiempo de preparación de la biblioteca, lo que permite generar resultados de secuenciación más rápidamente. Esto lo convierte en la opción preferida para entornos de diagnóstico clínico y pruebas genómicas urgentes, como exámenes oncológicos o casos críticos de enfermedades raras.

• Illumina TruSeq Exome: TruSeq Exome de Illumina se ha convertido en otro competidor líder en el mercado WES debido a la supremacía de las plataformas de secuenciación de Illumina con respecto a otros proveedores. TruSeq Exome también es reconocido por los investigadores debido a su precisión, cobertura uniforme y perfecta compatibilidad con el hardware de secuenciación de Illumina, que tiene un control impresionante en el mercado mundial de secuenciación, así como su capacidad para respaldar estudios a gran escala sobre genómica de poblaciones y estudios de asociación para enfermedades complejas. TruSeq Exome está diseñado para ser escalable y admitir secuenciación de alto rendimiento. Además, TruSeq Exome también es más barato que otros proveedores rivales, lo que permite a los investigadores utilizar TruSeq Exome para proyectos de secuenciación de gran volumen. Los investigadores suelen preferirlo debido a su coherencia, especialmente para la detección de variantes de un solo nucleótido (SNV) y pequeñas inserciones/deleciones.

• Roche Nimblegen SeqCap: la tecnología SeqCap de Roche NimbleGen se centra en la captura de exoma personalizable y de alto contenido, lo que permite un diseño de paneles flexible y una secuenciación para aplicaciones específicas. Esto lo hace particularmente atractivo para los investigadores del cáncer y el descubrimiento de enfermedades raras, donde los investigadores pueden necesitar sondas especialmente diseñadas que se centren en gran parte en genes de interés. Si bien la plataforma de secuenciación de Roche tiene una gama cada vez mayor de opciones competitivas, SeqCap sigue siendo una buena opción para los investigadores que necesitan una solución de secuenciación personalizada. Su atractivo también se extiende a laboratorios especializados centrados en la medicina traslacional y el descubrimiento de nuevos biomarcadores.

• MYcroarray Mybaits: La tecnología MYbaits de MYcroarray ha creado kits de captura personalizables con opciones de secuenciación asequibles para laboratorios y grupos de investigación más pequeños. La flexibilidad de MYbaits para crear paneles únicos es particularmente atractiva en comparación con un kit de exoma, que está relativamente estandarizado. Como el kit MYbaits puede centrarse en la biología evolutiva, la microbiología o las enfermedades humanas, el potencial de enriquecer una región genómica específica con eficiencia permite que WES (secuenciación completa del exoma) se expanda más allá de las aplicaciones genómicas humanas estándar (que funcionan mejor con fines de diagnóstico), pero también a la genómica comparativa y los organismos modelo experimentales. Esta capacidad de personalización ha colocado a MYbaits en una posición única en la investigación académica y en vías de trabajo individualizadas.

Por aplicación

Según la aplicación, el mercado global se puede clasificar en investigación de correlación del descubrimiento de genes humanos normales, enfermedades mendelianas y síndromes raros, investigación de enfermedades complejas y secuenciación del exoma del ratón.

• Investigación de correlación de humanos normales: WES, en esta aplicación, se utiliza para caracterizar variaciones genéticas en poblaciones humanas normales para hacer preguntas sobre biología evolutiva, genética de poblaciones y variación fenotípica en relación con la variación genética. En genética humana, los investigadores suelen utilizar WES para establecer perfiles de exoma de referencia como referencia para estudios que comparan individuos enfermos. Este elemento de WES también juega un papel importante en grandes proyectos de genoma poblacional, como el Proyecto 1000 Genomas, y con biobancos de población, donde WES ayuda a establecer grandes bases de datos genómicas para facilitar el desarrollo de medicina personalizada y modelos de salud predictivos.

• Descubrimiento de genes de enfermedades mendelianas y síndromes raros: un uso principal de WES es la identificación de mutaciones genéticas asociadas con trastornos mendelianos y síndromes raros. Debido a que la mayoría de estos trastornos son causados ​​por mutaciones en las regiones del genoma que codifican proteínas, WES es un enfoque de diagnóstico más rentable y eficiente en investigación. La investigación clínica y el asesoramiento genético clínico emplean tecnologías de secuenciación del exoma para identificar variantes genéticas que causan enfermedades, y están mejorando constantemente las tasas de rendimiento diagnóstico para afecciones genéticas que anteriormente no tenían un diagnóstico con herramientas no genéticas. Se espera que este segmento experimente un crecimiento considerable, gracias a una mayor conciencia sobre las enfermedades raras, la expansión del dominio mediante investigaciones financiadas por el gobierno y la incorporación de pruebas genéticas a la práctica médica clínicamente aceptada.

• La Investigación de Enfermedades Complejas: WES es un componente esencial para el análisis de enfermedades poligénicas y multifactoriales como el cáncer, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y las enfermedades neurológicas. En los trastornos mendelianos atípicos, varios factores genéticos y ambientales pueden determinar la exposición a la enfermedad. WES permite el descubrimiento de genes de susceptibilidad, nuevos biomarcadores y objetivos terapéuticos, y facilita el progreso en la medicina de precisión y el desarrollo de fármacos. Este segmento ocupa el mayor espacio de mercado debido a la alta prevalencia de enfermedades crónicas en todo el mundo y el cambio hacia la atención médica personalizada.

• Secuenciación del exoma de ratón: WES también se utiliza en la investigación de organismos modelo, siendo la secuenciación del exoma de ratón un área de notable interés. Los ratones son muy similares a los humanos a escala genómica y la secuenciación de sus exomas nos enseña sobre la función de los genes, el modelado de enfermedades, algunas pruebas terapéuticas y muchas otras áreas biológicas. Los científicos pueden utilizar datos del exoma de ratón para comprender los componentes genéticos de las enfermedades humanas y validar objetivos farmacológicos antes de los ensayos clínicos en humanos. Esta aplicación promueve la investigación traslacional y acelera los descubrimientos biomédicos principalmente en oncología, neurobiología e inmunología.

DINÁMICA DEL MERCADO

La dinámica del mercado incluye factores impulsores y restrictivos, oportunidades y desafíos que indican las condiciones del mercado.

Factores impulsores

La creciente prevalencia de trastornos genéticos aumenta la demanda

Uno de los factores de crecimiento críticos para el mercado de secuenciación completa del exoma es la creciente frecuencia de trastornos genéticos y la demanda de soluciones de diagnóstico más complejas para identificar y brindar respuestas a las causas fundamentales de los síntomas de los pacientes de manera oportuna. Las estrategias de diagnóstico tradicionales, más ampliamente aceptadas, se basan principalmente en observar los síntomas del paciente, obtener imágenes médicas o probar uno o dos genes a la vez, y a veces puede ser muy poco, o a menudo uno pasa por alto una afección rara o compleja con múltiples causas genéticas. La secuenciación completa del exoma resolvió reflexivamente ese problema al proporcionar una forma más integral y rentable de considerar cientos, o incluso miles, de genes simultáneamente, ahorrando tiempo de diagnóstico y aumentando los rendimientos diagnósticos para pacientes con sospecha de enfermedades mendelianas raras o afecciones asociadas con síndromes metabólicos complejos, trastornos congénitos y del desarrollo, enfermedades neurológicas y el impacto de factores ambientales en la salud. El valor de WES se magnifica en el entorno pediátrico, donde los niños con síntomas inexplicables a menudo se someten a una serie de evaluaciones, pruebas o pruebas repetidas, a menudo denominadas la "odisea diagnóstica" y la odisea semántica, que en conjunto no necesariamente arrojan respuestas. Los informes muestran que WES podría ayudar a acortar el viaje y eliminar procedimientos innecesarios, e informar directamente los planes de tratamiento por primera vez, ahorrando en última instancia costos de atención médica o potencialmente mejorando los resultados de salud. Junto con las iniciativas globales de medicina de precisión, WES estaba en auge entre los gobiernos y los sistemas de atención médica, introduciendo pautas y enfoques para utilizar pruebas genéticas confiables para personalizar y perfeccionar las intervenciones y terapias para los individuos. Los pacientes también son cada vez más conscientes y exigen un enfoque más personalizado de su salud, lo que crea una demanda adicional para el uso de WES, mientras que los procesos de aprobación gubernamental y la facilitación de un mayor acceso a WES contribuyen a una tormenta perfecta de creciente demanda de los consumidores.

El rápido avance de las tecnologías de secuenciación ha reducido los costos y ha mejorado la precisión.

Otro motivador importante del mercado de secuenciación completa del exoma ha sido la agresiva evolución de las tecnologías de secuenciación y las herramientas bioinformáticas relacionadas que han reducido costos, han aumentado la precisión y han mejorado la disponibilidad a nivel poblacional. En los últimos diez años, el costo de la secuenciación ha disminuido rápidamente debido a las innovaciones en las tecnologías de secuenciación de próxima generación. Esto hace que WES sea una opción viable para muchos investigadores y médicos en un entorno de práctica clínica casi rutinario o para proyectos de investigación a gran escala. Las mejoras en los kits de captura, la capacidad de secuenciación y las tecnologías de secuenciación con corrección de errores han permitido a los desarrolladores de tecnología ejecutar con precisión la secuenciación a los pocos días de obtener las muestras y prometen medidas mejoradas de precisión para la secuenciación del exoma. Las mejoras simultáneas en bioinformática han derivado en líneas de software sofisticadas para navegar por conjuntos de datos masivos, filtrar variantes y presentar dicha información en un formato de informe fácil de usar que puede ser digerido por usuarios con una mínima formación genómica. La mayor disponibilidad de la tecnología WES también se ha beneficiado de la adopción de la computación en la nube y el análisis basado en inteligencia artificial, lo que hace que la secuenciación y los análisis avanzados sean accesibles para laboratorios, hospitales e instituciones de investigación más pequeños sin la carga asociada de desarrollar una costosa infraestructura interna. Finalmente, con las presiones urgentes que sufren las empresas farmacéuticas y de biotecnología para descubrir fármacos terapéuticos y desarrollar biomarcadores para modelos predictivos, WES se implementa cada vez más para el descubrimiento de fármacos y la identificación de biomarcadores, como en oncología o enfermedades raras, donde resumir los conocimientos genéticos puede conducir a cronogramas de desarrollo de fármacos más rápidos y precisos. Con mejor tecnología, nuevas medidas de confiabilidad y una capacidad mejorada para analizar conjuntos de datos más grandes con alta variabilidad, WES está evolucionando rápidamente y, por lo tanto, impulsando aún más una revolución de las proteínas.

Factor de restricción

Los altos costos asociados con la secuenciación y la interpretación de datos limitan su adopción generalizada

El principal factor inhibidor que influye en todo el mercado de la secuenciación del exoma (WES) es que la secuenciación, el análisis y la interpretación de los datos del genoma siguen siendo costosos, lo que prohíbe su uso generalizado, especialmente en áreas en desarrollo y sistemas de salud pequeños. Si bien el costo de secuenciar el genoma/exoma completo ha disminuido drásticamente en los últimos diez años, los costos totales (incluida la preparación de la biblioteca, la instalación y el mantenimiento de una plataforma de secuenciación, los sistemas bioinformáticos, el almacenamiento de datos y la interpretación de datos genómicos por parte de profesionales capacitados) siguen siendo un costo significativo. Muchos hospitales, laboratorios de diagnóstico y entidades de investigación tienen recursos financieros limitados, lo que limita su capacidad para adquirir WES. Además, haciendo abstracción de los costos de secuenciación, WES requiere presupuestos para comprar herramientas computacionales, experiencia en bioinformática, inversión en capacitación y proteger los datos de los pacientes obtenidos mediante la secuenciación. Además, las aseguradoras de salud han dudado en reembolsar los diagnósticos basados ​​en WES, especialmente cuando son exploratorios y aún no validados como servicio clínico, lo que aumenta los gastos de bolsillo de los pacientes. Esta falta de reembolso también es una barrera para el crecimiento del mercado en lugares donde todavía se están evaluando cuestiones de rentabilidad y utilidad clínica demostrada. Además, la compleja interpretación de los datos contribuyó a la lenta adopción de WES por parte de los profesionales, ya que una sola prueba puede producir decenas de miles de variantes, la gran mayoría de las cuales pueden tener un significado incierto.

Alcance del crecimiento con la aplicación en expansión en medicina personalizada y de precisión

Oportunidad

Ampliar sus programas en medicina personalizada y de precisión, particularmente en el área de oncología y diagnóstico de enfermedades raras, ya que está creciendo una importante oportunidad en todo el mercado del exoma. A medida que el mundo invierte cada vez más esfuerzos en medicina de precisión para brindar el mejor tratamiento basado en información genética personal, el uso de WES es la forma más económica de obtener información genética profunda para decodificar regiones codificantes de proteínas donde es más probable que ocurran mutaciones que causan enfermedades. El área de atención del cáncer representa una de las áreas de crecimiento más importantes de WES, ya que los oncólogos continúan confiando en la información de perfiles genéticos para emitir opiniones basadas en evidencia para terapias dirigidas, inmunoterapias y tratamientos con biomarcadores. Dado que WES puede identificar mutaciones procesables que pueden predecir la respuesta o la resistencia a un fármaco, crea valor real al mejorar los resultados de los pacientes con una reducción de tratamientos innecesarios. De ninguna manera el diagnóstico de enfermedades genéticas raras se ha convertido en una importante oportunidad sin explotar en todo el mercado del exoma, ya que innumerables pacientes están sujetos a años de diagnósticos erróneos debido a estimaciones inadecuadas de las pruebas genéticas tradicionales.

WES representa una opción de prueba genética muy superior para proporcionar una mejor evaluación genética general, lo que resulta en menos odisea diagnóstica que puede resultar en una intervención más oportuna y específica. Es importante destacar que la rápida evolución de WES clínico con inteligencia artificial y análisis basados ​​en la nube facilitará un mayor nivel de confianza para los médicos con un informe rápido y preciso, y solo mejorará con su utilización. A medida que los gobiernos y los sistemas de salud amplían cada vez más globalmente sus programas de medicina personalizada, particularmente en el área del diagnóstico de enfermedades raras, es difícil imaginar cómo, en poco tiempo, la WES será algo común junto con la consumerización clínica de todas las formas de pruebas de diagnóstico con precisión y puntualidad.

La cuestión de la interpretación de los datos afecta directamente su integración en la práctica médica habitual

Desafío

Una barrera importante a la que se enfrenta todo el mercado de la secuenciación del exoma es la interpretación de los datos y la utilidad clínica, que afecta la implementación de la secuenciación del exoma completo en la atención médica de rutina. A diferencia de los paneles de genes específicos, que interrogan una pequeña selección de genes conocidos relacionados con condiciones específicas, la secuenciación del exoma completo genera un gran volumen de datos, y muchos individuos tienen miles de variantes por individuo. El desafío clave es cómo separar las mutaciones que son clínicamente significativas y tienen implicaciones clínicas de aquellas que son benignas o de importancia desconocida. Además, existen desafíos asociados con la interpretación de muchas variantes genéticas debido a las bases de datos limitadas y las lagunas en el conocimiento científico, lo que genera ambigüedad en el contexto clínico para la toma de decisiones.

Además de la utilidad clínica, existe la posibilidad de hallazgos incidentales, que son variaciones no relacionadas con la condición que se está probando, pero que pueden ser relevantes para otras condiciones de salud que el médico debe considerar cómo y si debe comunicar esta información al paciente. La falta de estandarización en la metodología y directrices para la interpretación y presentación de informes de la secuenciación completa del exoma en todas las instituciones y países ha complicado aún más su uso y ha planteado dudas sobre la reproducibilidad y la coherencia de los resultados. Además, como los médicos no reciben ninguna formación formal tras años de formación médica en genómica, suele ser un gran desafío para ellos incorporar los resultados de la secuenciación completa del exoma en su plan de tratamiento. Esto va en contra del contexto de la necesidad de más capacitación genómica y posible capacitación grupal interdisciplinaria.

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PERSPECTIVAS REGIONALES DEL MERCADO COMPLETO DE SECUENCIACIÓN DEL EXOMA

• América del norte

América del Norte, y especialmente el mercado de secuenciación del exoma completo de los Estados Unidos, es la región más grande en el mercado de secuenciación del exoma completo (WES) debido a su sistema de atención médica muy sofisticado, su ecosistema de investigación avanzado y sus empresas e instituciones de investigación líderes en secuenciación que impulsan el campo. Estados Unidos tiene una larga trayectoria en el ámbito de la investigación genómica. Por ejemplo, Estados Unidos desempeñó un papel de liderazgo en el Proyecto Genoma Humano y también tiene en marcha una gran cantidad de proyectos a gran escala, como el Programa de Investigación All of Us de los NIH, para recopilar información genómica y de salud de más de un millón de personas para mejorar la medicina personalizada y la salud de la población. Con líderes de secuenciación establecidos en los EE. UU., como Illumina, Thermo Fisher Scientific y Agilent Technologies, existe un ecosistema nacional establecido que permite el acceso a plataformas de secuenciación emergentes y plataformas bioinformáticas con relativa facilidad. Es importante considerar la financiación pública y privada continua que respalda la adopción de WES en hospitales, centros de diagnóstico e instituciones de investigación. Por ejemplo, el gobierno de EE. UU. ha aumentado la financiación para la medicina genómica y la investigación del cáncer a través de iniciativas federales como Cancer Moonshot, que ha acelerado el uso de la secuenciación del exoma en oncología para respaldar el descubrimiento de biomarcadores, la optimización de tratamientos y diagnósticos complementarios. La implementación clínica de WES es particularmente sólida en los EE. UU., donde los profesionales de la salud lo utilizan cada vez más para el diagnóstico de enfermedades raras, afecciones hereditarias y trastornos genéticos pediátricos, especialmente porque sus enfoques tradicionales generalmente no arrojan soluciones satisfactorias. Además, el entorno regulatorio favorable ha mejorado las vías de aprobación dentro de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA), lo que permite a las empresas obtener aprobación para diagnósticos genómicos con mayor rapidez para comercializar. Además, las colaboraciones entre proveedores de atención médica, empresas de biotecnología y sus socios farmacéuticos están reforzando el ecosistema que incluye WES para procesos de descubrimiento de fármacos, ensayos clínicos y estratificación de pacientes basados ​​en variantes genéticas.

• Europa

En cuanto a la cuota de mercado europea de secuenciación del exoma completo, representa otro mercado clave para la secuenciación del exoma completo, destacando en particular un espacio de investigación genómica en rápida evolución, un importante apoyo gubernamental y la participación activa de grandes estudios en varias universidades y organizaciones de investigación clínica y académica importantes. En particular, el Reino Unido, Alemania, Francia y los países nórdicos adoptan prácticas genómicas futuristas y han adoptado WES en los ámbitos clínico, traslacional y de investigación. Por ejemplo, el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido, incluido el programa de Medicina Genómica del Reino Unido (Genomics England), ha sido fundamental para aumentar el acceso a la medicina genómica en la comunidad médica del Reino Unido a través de iniciativas anteriores como el Proyecto 100.000 Genomas, y luego en actividades operativas más recientes para utilizar la secuenciación genómica para la práctica clínica en cáncer y enfermedades raras. En particular, Alemania ha comprometido una importante financiación pública para la investigación en medicina de precisión y ha participado tanto en evaluaciones como en asociaciones académicas con actores privados interesados ​​en implementar WES en oncología, cardiología y diagnóstico de enfermedades raras. El nivel de compromiso de las universidades y centros de investigación en la investigación genómica es muy alto en Europa, a menudo en asociaciones con empresas biotecnológicas o farmacéuticas para realizar estudios genómicos sobre medicina traslacional y desarrollo de fármacos. Incluso la Unión Europea ve la genómica de manera significativa, y posteriormente alentó ofertas de financiación, particularmente dentro del marco de investigación de Horizonte Europa, para garantizar la inversión tanto en infraestructura de secuenciación como en apoyo al desarrollo de la bioinformática. En comparación con América del Norte, Europa presenta un entorno regulatorio más complicado debido a。

• Asia

La región de Asia y el Pacífico, con énfasis en países como China, Japón, Corea del Sur e India, está siendo reconocida como uno de los mercados de más rápido crecimiento para la secuenciación del exoma completo (WES), impulsado por los avances nacionales en infraestructura de atención médica, una mayor inversión gubernamental en genómica y la presencia de proveedores de secuenciación con costos competitivos. China se está convirtiendo en una potencia en la región de Asia y el Pacífico gracias a sus proyectos de genómica poblacional a gran escala, como la Iniciativa de Medicina de Precisión de China, y debido a la presencia de BGI, una empresa mundial de secuenciación que actualmente ofrece servicios de secuenciación rápidos y rentables (a nivel nacional y en el extranjero). Japón está logrando avances significativos con iniciativas gubernamentales orientadas a la medicina de precisión y la aplicación de WES para la investigación del cáncer, enfermedades genéticas raras y condiciones de envejecimiento asociadas con el envejecimiento de su población. De manera similar, Corea del Sur está utilizando el Proyecto Genoma Coreano, India está construyendo actualmente una base de datos genómica nacional a través del Proyecto Genoma India, y ambos crearán una enorme demanda de WES para estudios a nivel poblacional y aplicaciones clínicas. La secuenciación rentable basada en costos operativos reducidos y por parte de empresas locales con precios que están ingresando al espacio competitivo de los mercados occidentales, es una gran oportunidad para Asia. Además, las cargas de enfermedades genéticas crónicas adicionales con cambios de políticas ahora incluyen un mayor enfoque en la relación entre los pacientes con enfermedades genéticas y crónicas. La continua inconsistencia en los entornos regulatorios en toda Asia presenta desafíos, pero países como Japón y Corea del Sur están estableciendo rápidamente regulaciones favorables, mientras que China está mejorando su supervisión para enfatizar la calidad y la ética en la secuenciación de proyectos. Independientemente de estos impedimentos regulatorios, la combinación única de grandes poblaciones de pacientes, inversión y apoyo gubernamental, rentabilidad y una creciente inversión del sector privado en Asia-Pacífico la está convirtiendo en la región de más rápido crecimiento en términos de WES, al tiempo que se proyecta competir con América del Norte y Europa por adopción e ingresos en la próxima década. Asia es vista como la región dominante en términos de crecimiento futuro dentro del mercado WES y la región con el mayor potencial para un nuevo crecimiento debido al rápido ritmo de crecimiento en toda la región y sus ambiciones de genómica poblacional.

JUGADORES CLAVE DE LA INDUSTRIA

Actores clave de la industria que dan forma al mercado mediante la mejora de las capacidades de análisis de datos

Desempeñar papeles importantes para influir en la progresión y el desarrollo de todo el mercado de secuenciación del exoma mediante el avance de la tecnología de secuenciación, la mejora de las capacidades de análisis de datos y la ampliación de la aplicación de WES en entornos clínicos. Illumina y Thermo Fisher Scientific son proveedores líderes del mercado de plataformas de secuenciación, que ofrecen alto rendimiento, precisión y opciones de bajo costo, al tiempo que invierten fuertemente en soluciones de software relacionadas con la gestión y el análisis de datos. Mientras tanto, Qiagen y Agilent Technologies ayudan a solidificar todo el ecosistema de secuenciación a través de sus respectivas contribuciones en kits de enriquecimiento y preparación de muestras, así como proyectos de bioinformática; Como resultado, los flujos de trabajo de secuenciación son más ágiles y disponibles. BGI Genomics y Eurofins Scientific brindan servicios para ampliar el acceso a WES brindando servicios de secuenciación a gran escala a instituciones de investigación y proveedores de salud, y fijando precios competitivos para sus servicios; en consecuencia, acelerar la adopción, fuera de América del Norte, de WES. Los esfuerzos en curso de muchos otros, como Fulgent Genetic y Personalis, buscan hacer la transición de WES a la práctica clínica con un enfoque en la genómica del cáncer y el diagnóstico de enfermedades raras, en un esfuerzo por conectar los puntos entre el mundo de la investigación académica y los sectores operativos de la salud. Sus esfuerzos emplean una variedad de estrategias, que incluyen asociaciones con hospitales, colaboraciones con instituciones académicas y participación en programas de genómica respaldados por el gobierno; estas acciones sólo fortalecen su posición en el mercado. Además, estas empresas están integrando tecnología de inteligencia artificial y aprendizaje automático en sus ofertas para agilizar la interpretación de datos y reducir los cuellos de botella asociados con la clasificación de variantes.

Lista de las principales empresas de secuenciación del exoma completo      

• Illumina, Inc. (U.S.)
• Thermo Fisher Scientific, Inc. (U.S.)
• Agilent Technologies, Inc. (U.S.)
• Qiagen N.V. (Netherlands)
• BGI Genomics (China)
• Eurofins Scientific SE (Luxembourg)
• Fulgent Genetics (U.S.)
• Personalis, Inc. (U.S.)

DESARROLLO CLAVE DE LA INDUSTRIA

Marzo de 2023:Illumina anunció que lanzaría su serie NovaSeq X, una plataforma de secuenciación de próxima generación que ha reducido sustancialmente el costo de la secuenciación y ha aumentado el rendimiento, permitiendo así la secuenciación a gran escala del exoma completo y del genoma completo para investigación o uso clínico. Esto acelerará el impulso de la adopción de WES para la medicina de precisión y para estudios genómicos a escala poblacional.

COBERTURA DEL INFORME

El estudio abarca un análisis FODA completo y proporciona información sobre la evolución futura del mercado. Examina varios factores que contribuyen al crecimiento del mercado, explorando una amplia gama de categorías de mercado y aplicaciones potenciales que pueden afectar su trayectoria en los próximos años. El análisis tiene en cuenta tanto las tendencias actuales como los puntos de inflexión históricos, proporcionando una comprensión holística de los componentes del mercado e identificando áreas potenciales de crecimiento.

El mercado de secuenciación completa del exoma está preparado para un auge continuo impulsado por el creciente reconocimiento de la salud, la creciente popularidad de las dietas basadas en plantas y la innovación en los servicios de productos. A pesar de los desafíos, que incluyen la disponibilidad limitada de materias primas y precios más altos, la demanda de alternativas sin gluten y ricas en nutrientes respalda la expansión del mercado. Los actores clave de la industria están avanzando a través de actualizaciones tecnológicas y un crecimiento estratégico del mercado, mejorando la oferta y la atracción de la secuenciación completa del exoma. A medida que las opciones de los clientes cambian hacia opciones de comidas más saludables y numerosas, se espera que el mercado de secuenciación completa del exoma prospere, con una innovación persistente y una reputación más amplia que impulsen sus perspectivas de destino.