Dimensione del mercato, quota, crescita e analisi del mercato della diagnostica prenatale non invasiva, per tipo (servizi, strumento) per applicazione (ospedale, personale, altro) e approfondimenti regionali e previsioni fino al 2035

•   
•   
  

  Scarica campione GRATUITO per saperne di più su questo rapporto

    

PANORAMICA DEL MERCATO DELLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA

La dimensione globale del mercato della diagnostica prenatale non invasiva era di 12,00 miliardi di dollari nel 2026 e si prevede che raggiungerà i 34,60 miliardi di dollari entro il 2035, con un CAGR del 12,5% durante il periodo di previsione.

Conosciuta anche come diagnostica prenatale non invasiva (spesso abbreviata come NIPT o NIPD), la diagnostica prenatale non invasiva prevede lo screening del feto con un campione non invasivo, spesso sangue materno, per rilevare aneuploidie cromosomiche, microdelezioni selezionate e, dal 2017, disturbi di un singolo gene, come sostituto più sicuro e precoce dei processi più invasivi dell'amniocentesi. A causa della maggiore sensibilità e specificità del sequenziamento di prossima generazione (NGS), della bioinformatica avanzata e dell'analisi basata su SNP o frammenti, il mercato è cresciuto rapidamente grazie al fatto che molti sistemi sanitari e linee guida ostetriche stanno attualmente raccomandando lo screening del DNA libero da cellule di un numero crescente di gravidanze, comprese le popolazioni a rischio medio. I modelli commerciali differiscono tra fornitori di sequenziamento di grandi volumi (test di laboratorio di riferimento centralizzati) e kit di strumenti/test utilizzati in laboratori interni e servizi point-of-care utilizzati per ottenere risultati più rapidi. I principali fattori della domanda sono una maggiore consapevolezza dello screening prenatale, l'aumento dell'età materna nella maggior parte dei mercati (aumento del rischio di base di anomalie cromosomiche), un peggioramento della copertura e del rimborso in alcuni paesi e la tecnologia (sequenziamento più approfondito, migliori algoritmi sulla frazione fetale e metodi basati su cellule che possono raggiungere un livello di risoluzione ancora maggiore). Allo stesso tempo, le discussioni etiche e normative riguardanti la portata e la gamma dello screening, le politiche di pagamento incoerenti a seconda della geografia e la concorrenza tra i fornitori consolidati di piattaforme di sequenziamento e le aziende locali di genomica stanno definendo il mercato. Secondo numerosi rapporti del settore, si prevede che il mercato NIPT avrà un forte modello di crescita annuale composto nell'arco di un decennio, come evidenziato dai crescenti volumi di test e dall'espansione del menu di test per includere nuovi biomarcatori e indicatori clinici.

IMPATTO DEL COVID-19

Mercato della diagnostica prenatale non invasivaHa avuto un effetto negativo a causa dell'interruzione della catena di fornitura durante la pandemia di COVID-19

La pandemia globale di COVID-19 è stata sconcertante e senza precedenti, con il mercato che ha registrato una domanda inferiore al previsto in tutte le regioni rispetto ai livelli pre-pandemia. L'improvvisa crescita del mercato riflessa dall'aumento del CAGR è attribuibile alla crescita del mercato e alla domanda che ritorna ai livelli pre-pandemia.

La quota di mercato della diagnostica prenatale non invasiva è stata influenzata da COVID-19 in molteplici aspetti che potevano essere quantificati: all'inizio della pandemia, le lacune nella raccolta dei campioni dovute alle visite cliniche prenatali elettive e di routine sono state ridotte, lo screening è stato ritardato e la mancanza di personale di laboratorio, i problemi della catena di approvvigionamento causati dalla pandemia e la capacità di laboratorio occupata con i test SARS-CoV-2 hanno creato colli di bottiglia operativi che hanno temporaneamente limitato la produttività. Inoltre, l'incertezza economica e le moratorie a rotazione sulle cure elettive in alcune aree hanno indotto gli assicuratori e i fornitori a rinviare i test non urgenti, il che rallenterà la crescita dei ricavi a breve termine da parte di alcuni fornitori. D'altro canto, la pandemia ha rafforzato l'uso della telemedicina, consentendo di condurre la consulenza genetica a distanza e di implementare più facilmente la formazione pre-test, oltre a investire nell'automazione dei laboratori per non dipendere più dal personale in loco. Con il passare del tempo, la maggior parte dei fornitori di NIPT ha riacquistato volumi e ha persino ampliato le proprie offerte a causa delle richieste accumulate e del sostegno di linee guida rafforzate, ma dell'interruzione a breve termine dei requisiti superficiali dei reagenti, della dipendenza da laboratori centralizzati e della necessità di disporre di una forte logistica per supportare la conservazione dell'integrità dei campioni durante il trasporto. L'impatto netto è stato un calo temporaneo della crescita di alcuni fornitori, ma un miglioramento generale a livello di settore dei flussi di lavoro digitali e dell'automazione dei laboratori che ha reso il settore più resiliente alle interruzioni future.

ULTIME TENDENZE

Miniaturizzazione e integrazione negli azionamenti per applicazioni ad alta precisioneCrescita del mercato

Uno di questi sviluppi recenti è la maturazione dei test prenatali basati su cellule (isolamento e sequenziamento di cellule fetali intatte come i trofoblasti extravilli circolanti) e dei sistemi genomici a cellula singola che cercano di affrontare i limiti dello screening del DNA libero da cellule (cfDNA), compresi i falsi positivi/negativi (rimanenti) e il rilevamento di varianti del numero di copie delle sub-megabasi. Dati di validazione clinica sull'isolamento automatizzato e sul sequenziamento di cellule fetali sono stati riportati da aziende e gruppi di ricerca, indicando che le varianti nel numero di copie dell'intero genoma vengono risolte con una precisione molto maggiore rispetto allo screening tradizionale con i metodi convenzionali che utilizzano cfDNA e possono aiutare a discriminare tra varianti di origine materna e varianti di origine fetale. Questo metodo trasformerebbe il NIPT in un test di screening delle trisomie più comuni in uno screening genomico più dettagliato e completo (che potrebbe identificare CNV patogene e alcuni disturbi monogenici) ma senza la necessità di utilizzare campioni invasivi. Quando esiste una corrispondenza tra utilità clinica, produttività e tempi di rimborso, il NIPT basato su cellule può riposizionare parti di ciò che lo screening fornisce per ottenere risultati di livello diagnostico con maggiori conseguenze, ridefinendo i processi lavorativi, le richieste delle piattaforme e le negoziazioni con i pagatori. Per scalare i flussi di lavoro più ampi necessari per svolgere i compiti più complessi di isolamento delle cellule fetali e dell'identificazione delle varianti di singole cellule, le aziende stanno combinando questi progressi biologici con un'automazione migliorata e la bioinformatica basata sull'intelligenza artificiale.

•   
•   
  

  Scarica campione GRATUITO per saperne di più su questo rapporto

    

SEGMENTAZIONE DEL MERCATO DELLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA

Per tipo

In base alla tipologia, il mercato globale può essere classificato in Servizi, Strumenti

• Servizi: i laboratori centralizzati eseguono NIPT (cfDNA) ad alto volume su flussi di lavoro NGS o SNP; forniscono kit per la raccolta dei campioni, sequenziamento, bioinformatica e rapporti clinici e godono delle economie di scala e di pipeline comprovate. La consulenza genetica e il follow-up post-test sono disponibili anche attraverso i servizi di telemedicina su molti servizi che forniscono un migliore accesso alle comunità remote. Nel menu test, l'ampiezza, i tempi di consegna e i contratti con il pagatore sono talvolta le aree di concorrenza dei fornitori.

• Strumento: i fornitori di strumenti offrono sequenziatori, automazione della preparazione dei campioni e kit di analisi che possono essere utilizzati per stabilire test interni in laboratori commerciali o interni; In questa categoria sono incluse le piattaforme NGS, i sistemi qPCR e gli strumenti di arricchimento dei campioni. L'adozione si basa sul volume, sulla disponibilità di capitale e sulle specifiche normative dei test interni.

Per applicazione

In base all'applicazione, il mercato globale può essere classificato in Ospedaliero, Personale, Altro

• Ospedale: gli ospedali e i sistemi sanitari più grandi possono implementare programmi NIPT interni (con o senza test interni o con partner locali) per implementare lo screening nei percorsi prenatali, garantire tempi di risposta più rapidi e fornire il coordinamento della consulenza. I test ospedalieri possono facilitare i processi clinici in tempo reale e devono essere convalidati, dotati di personale e soddisfare gli standard normativi.

• Personale: i modelli NIPT che interagiscono direttamente con i consumatori o sono indicati come modelli diretti al consumatore consentono ai futuri genitori di ordinare test online e inviare campioni ai laboratori, sensibilizzando e rendendoli più accessibili; altri includono la formazione pre-test e la consulenza genetica opzionale. Gli approcci DTC sollevano la questione del consenso informato, dell'interpretazione dei risultati e dell'incoerenza nella supervisione clinica.

• Altro: altri segmenti sono servizi complementari come lo screening del portatore (preconcezionale/prenatale), il laboratorio diagnostico di conferma (follow-up dell'amniocentesi) e fornitori di servizi bioinformatici di terze parti, nonché aziende che forniscono consulenza genetica e software di gestione dei risultati.

DINAMICHE DEL MERCATO

Fattori trainanti

Il progresso e la mercificazione del sequenziamento e della bioinformatica stimolano il mercato

I progressi tecnici nei sistemi NGS, la riduzione dei costi per campione della tecnologia di sequenziamento e la bioinformatica più avanzata (stima della frazione fetale, deconvoluzione fetale-materna basata su SNP e classificatori ad apprendimento automatico) hanno migliorato significativamente l'accuratezza del NIPT e ampliato il numero di condizioni che potrebbero essere rilevate. Questi sviluppi hanno consentito il passaggio dei laboratori dagli screening mirati della trisomia a pannelli più ampi (microdelezioni, condizioni di un singolo gene selezionato) senza compromettere i valori predittivi positivi accettabili della maggior parte delle indicazioni. Inoltre, il miglioramento dell'automazione e della produttività offerti dai fornitori di piattaforme (produttori di sequenziatori e fornitori di reagenti) e dalle aziende di software hanno reso possibile aumentare la produttività e l'automazione ottenendo tempi di consegna inferiori per test e costi operativi inferiori in modo che i nuovi concorrenti possano permettersi di ampliare e un operatore storico di estendere i propri menu di test.

Espansione delle linee guida, copertura dei contribuenti e domanda demografica Espandereil mercato

La guida delle società professionali e l'aumento dei rimborsi degli assicuratori in vari paesi hanno svolto un ruolo significativo nel trasformare il NIPT in un test ad alto rischio e di nicchia in un metodo di screening più ampiamente offerto a gruppi di donne incinte con dati demografici più ampi. Poiché in molti mercati è aumentata la consapevolezza dell'età materna e dello screening prenatale, è cresciuta anche la domanda clinica; e l'evidenza di utilità clinica e di risparmio economico-sanitario (ad esempio procedure meno invasive e relativi costi) ha convinto alcuni contribuenti ad espandere la propria copertura. Nei casi in cui il rimborso è buono, l'assorbimento è rapido; al contrario, la copertura limitata continua a costituire un ostacolo in altre aree geografiche.

Fattore restrittivo

Rimborsi frammentati e politiche dei contribuenti variabili a livello nazionale che limitano potenzialmente l'espansione uniforme del mercatoOstacolare la crescita del mercato

Una limitazione attuale è il mosaico di rimborsi e adozione della sanità pubblica tra paesi e all'interno dei sistemi sanitari: in alcuni paesi o da parte di alcuni assicuratori, il NIPT dovrebbe essere coperto in modo ampio (anche gravidanze a rischio medio), mentre in altri è coperto solo quando ci sono indicazioni ad alto rischio o è richiesta un'autorizzazione preventiva. Questa discontinuità causa incertezza nei fornitori che pensano di entrare nel mercato, sui prezzi e sul CAPEX dei laboratori in espansione; rallenta inoltre l'adozione in aree sensibili ai prezzi, dove le spese vive scoraggiano l'adozione da parte dei pazienti. I fornitori dovranno quindi impegnarsi in ricerche di economia sanitaria complesse e basate su prove specifiche per regione, nonché in ricerche di economia sanitaria per convincere i pagatori, un passo lungo e costoso che ritarda la realizzazione delle entrate e avvantaggia i fornitori più grandi con fondi per eseguire marketing di rimborsi multi-giurisdizionale.

NIPT ad alta risoluzione e basato su cellule: il salto tecnico dallo screening ai test non invasivi quasi diagnostici Creare un'opportunità per il prodotto sul mercato

Opportunità

Un'altra enorme prospettiva di mercato è la commercializzazione del NIPT basato su cellule e della profilazione genomica di una singola cellula che potrebbe identificare CNV sub-megabase e forse disturbi di un singolo gene selezionati in modo non invasivo. Quando la validazione clinica e i percorsi normativi mostrano prestazioni coerenti a livello diagnostico, potrebbe essere possibile fornire un prodotto più prezioso che ridurrà i test diagnostici invasivi e migliorerà l'identificazione tempestiva di anomalie clinicamente rilevanti. Ciò aumenterebbe le indicazioni per il rimborso dei test e genererebbe casi di uso clinico di alto valore (ad esempio donne con risultati ecografici anomali o storie familiari complicate).

Inoltre, nuovi flussi di entrate potrebbero essere generati da licenziatari di piattaforme, servizi di laboratorio e fornitori di strumenti attraverso test a margine più elevato, analisi complementari e servizi di consulenza integrati. I first mover che confermano l'uso clinico e ottengono rimborsi da parte dei pagatori possono rimodellare le forze competitive in modo significativo.

Le sfide etiche, di consulenza e di governance dei dati derivanti dall'ambito genomico ampliato potrebbero rappresentare una potenziale sfida per i consumatori

Sfida

Con l'avventura del NIPT in un ulteriore spazio genomico (microdelezioni, inferenze sullo stato di portatore e persino frammenti di analisi di singoli geni), le questioni etiche e pratiche diventano ancora più complicate: il consenso informato è un concetto più complicato; l'utilità clinica della maggior parte delle varianti identificate non è garantita; e c'è il rischio di un sovraccarico di informazioni sia per i genitori in attesa che per i medici. Nella maggior parte delle aree, la capacità di consulenza genetica è scarsa e ciò crea un collo di bottiglia e incoerenze nell'interpretazione.

L'archiviazione a lungo termine e il secondo utilizzo dei dati genomici fetali comportano anche problemi di privacy e di governance dei dati. Queste preoccupazioni comportano un maggiore controllo normativo e possono rallentare l'implementazione o possono portare a divieti sui menu dei test fino a quando non viene raggiunto un consenso su ciò che costituisce il test giusto e su come una sufficiente formazione del medico, strumenti di supporto alle decisioni per supportare questa decisione e solidi quadri di privacy possono essere implementati. È imperativo che i fornitori investano nella formazione del medico, in strumenti di supporto alle decisioni e in solidi quadri di privacy.

•   
•   
  Scarica campione GRATUITO per saperne di più su questo rapporto

    

APPROFONDIMENTI REGIONALI SUL MERCATO DELLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA

• America del Nord

Dominato dal mercato della diagnostica prenatale non invasiva degli Stati Uniti, il Nord America è già un mercato forte in termini di NIPT, poiché quasi tutte le cure prenatali sono già state diffuse, i nuovi strumenti diagnostici vengono adottati a un ritmo abbastanza solido e le reti di laboratori commerciali sono già stabilite. Laboratori di riferimento di alto livello (LabCorp, Quest), attori specifici (Natera, Sequenom lineage), alti tassi di consapevolezza dei medici e un panorama di pagatori in crescita che ha ampiamente accettato l'uso dello screening cfDNA al di fuori delle gravidanze ad alto rischio nella maggior parte dei piani hanno avvantaggiato il mercato statunitense. La disponibilità di fornitori chiave di piattaforme di sequenziamento e un buon ecosistema di rimborsi di alcuni contribuenti accelerano la diffusione commerciale di panel ampliati e rapporti di ricerca. Tuttavia, le politiche sconnesse dei contribuenti, i programmi incoerenti a livello statale e le continue discussioni sulla corretta portata dei test continuano a rendere il funzionamento dell'accesso al mercato un argomento significativo. Negli Stati Uniti si concentrano anche l'innovazione (convalida clinica, sperimentazioni NIPT su cellule), nonché l'attività di fusione e acquisizione, che trasforma la capacità di laboratorio.

• Europa

L'Europa è un mercato eterogeneo altamente strategico con un tasso di adozione definito dai programmi di screening nazionali e dai sistemi sanitari pubblici. Altri (nord, alcuni dell'Europa occidentale) hanno incorporato l'uso dello screening del cfDNA nelle cure prenatali standard del paese, mentre altri sono più scettici e potrebbe essere necessario un rapporto costo-efficacia locale o un rinnovamento delle linee guida. Il controllo rigoroso (norme IVD, norme sulla privacy dei dati) e le specifiche nazionali di rimborso (negoziazioni) rendono l'implementazione un processo più pianificato, tuttavia la disponibilità di elevati standard clinici e reti di laboratori centralizzate rendono possibili implementazioni su larga scala non appena i governi adotteranno il NIPT. Le società cliniche e i consorzi di ricerca europei sono attivi nel valutare la portata ampliata dello screening e dei paradigmi etici, che hanno un impatto sulla politica.

• Asia

L'Asia ha il più alto tasso di crescita del NIPT, poiché è una regione con ampie popolazioni target, una crescente consapevolezza sullo screening prenatale, un'infrastruttura di laboratorio in via di sviluppo e una grande industria locale della genomica (ad esempio BGI, Berry Genomics, fornitori di test regionali). Esistono diversi modelli di adozione: i mercati dell'Asia orientale con un reddito più elevato (Cina, Giappone, Corea del Sud, Singapore) sperimentano una rapida adozione e un'ampia innovazione interna nello sviluppo di test e scale, mentre i mercati del Sud e del Sud-Est asiatico stanno aumentando con l'evoluzione della capacità dei laboratori e dei sistemi di pagamento. In Asia, la scalabilità e il rapporto costo-efficacia dei test centralizzati e del flusso di lavoro ottimizzato a livello locale sono più allettanti per la sensibilità ai prezzi in alcune parti del paese. La penetrazione del mercato è stata accelerata attraverso acquisizioni strategiche, alleanze e test localizzati basati sulla genetica delle popolazioni.

PRINCIPALI ATTORI DEL SETTORE

Principali attori del settore che plasmano il mercato attraverso l'innovazione e l'espansione del mercato

Il mercato del NIPT è costituito da una combinazione di aziende impegnate nei test prenatali, giganteschi laboratori diagnostici, fornitori di piattaforme di sequenziamento e centri di genomica locali. Le principali potenze mondiali sono Natera (piattaforma Panorama basata su SNP e aggressiva espansione commerciale), Illumina (piattaforme di sequenziamento ed ecosistema che supportano dozzine di flussi di lavoro NIPT), Roche/Arioso (test di laboratorio clinici e portata diagnostica), LabCorp e Quest Diagnostics (grandi canali di laboratorio di riferimento statunitensi), BGI/Berry Genomics (fornitori di genomica ad alto volume con sede in Cina), PerkinElmer (prodotti diagnostici e per lo screening genetico), Thermo Fisher/Agilent (reagenti della piattaforma e strumentazione) e la chimica speciale del test (SNP vs. conteggio), l'ampiezza del menu di test (trisomie, microdelezioni, condizioni monogeniche), produttività/turnaround, contratti con i pagatori e impronta geografica del laboratorio sono fonti di differenziazione competitiva. Tuttavia, stanno iniziando ad emergere voci più recenti insieme a spin-out accademici che si sono specializzati in flussi di lavoro NIPT basati su cellule e singole cellule, che sono in grado di interrompere a condizione che i nuovi entranti dimostrino risultati clinicamente attuabili con una risoluzione più elevata.

Elenco delle principali aziende del mercato della diagnostica prenatale non invasiva

• Illumina (U.S.)
• BGI Diagnosis (China)
• Ariosa Diagnostics (U.S.)
• Quest Diagnostics (U.S.)

SVILUPPO DEL SETTORE CHIAVE

Gennaio 2024:Natera ha annunciato l'acquisizione di alcune risorse nel campo della salute riproduttiva da Invitee.

COPERTURA DEL RAPPORTO

Il mercato della diagnostica prenatale non invasiva si trova a un bivio intellettuale: l'infrastruttura tecnica (NGS conveniente, bioinformatica migliorata e nuovo sequenziamento cellulare unicellulare) sta espandendo la portata dei test e della risoluzione diagnostica, e la politica dei contribuenti, così come la maggiore consapevolezza di medici e pazienti, sta espandendo la popolazione da affrontare oltre le gravidanze tradizionalmente ad alto rischio. Queste due forze sono a favore di forti proiezioni di crescita del mercato e inseriscono il NIPT nell'agenda strategica dei fornitori di piattaforme di sequenziamento, sia aziende di genomica di riferimento che regionali. Tuttavia, il tasso e il modello di adozione saranno caratterizzati da uno squilibrio basato su sistemi di rimborso fratturati, limiti di capacità etica e di consulenza e supervisione normativa delle frontiere genomiche ampliate. I leader aziendali a breve termine saranno le aziende che hanno integrato test validati e scalabili con prove dei pagatori, automazione dei loro laboratori su scala più ampia e percorsi integrati di consulenza/supporto; Nel lungo termine, un'azienda che è riuscita a lanciare commercialmente test non invasivi basati su cellule o di grado diagnostico può ridefinire il mercato verso test di valore superiore ed eliminare la necessità di utilizzare strumenti diagnostici invasivi. Per le parti interessate (fornitori, sistemi sanitari e responsabili politici) è ovvio: sviluppare solidi dati di utilità clinica ed economico-sanitaria, investire nella capacità di medici e consulenti genetici e sviluppare una governance aperta sull'utilizzo dei dati e sul consenso informato.