Dimensione del mercato, quota, crescita e analisi del mercato del sequenziamento dell’intero esoma, per tipo (Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap e MYcroarray MYbaits), per applicazione (ricerca di correlazione tra esseri umani normali, malattia mendeliana e scoperta di geni della sindrome rara, ricerca di malattie complesse ed esoma di topo Sequencing) e approfondimenti regionali e previsioni fino al 2034

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PANORAMICA DEL MERCATO DEL SEQUENZIAMENTO DELL'INTERO ESAME

La dimensione globale del mercato sequenziamento dell'intero esoma era di 0,368 miliardi di dollari nel 2025 e si prevede che toccherà 1,083 miliardi di dollari entro il 2034, esibendo un CAGR del 12,49% durante il periodo di previsione.

Il Whole Exome Sequencing (WES) è una tecnica di sequenziamento di nuova generazione (NGS) dedicata al sequenziamento solo delle regioni codificanti proteine ​​del genoma umano, chiamate esoni. Gli esoni rappresentano solo l'1–2% del genoma umano ma contengono circa l'85% delle varianti conosciute che causano malattie. Il protocollo inizia con l'estrazione del DNA da qualsiasi campione biologico, successivamente la frammentazione del DNA, seguita dalla cattura delle sole regioni esoniche, prima del sequenziamento ad alto rendimento. WES analizza solo gli esoni anziché l'intero genoma, il che elimina i costi e i tempi di sequenziamento e offre comunque una quantità completa di informazioni sulla base genetica di molte malattie. Per questo motivo, il WES è diventato uno strumento più efficace per identificare malattie genetiche rare, malattie ereditarie, varianti e mutazioni correlate al cancro e persino la farmacogenomica. Ricercatori e medici si sono rivolti più frequentemente al WES per creare associazioni distintive e nuove tra geni e malattie, condurre studi di genetica della popolazione e aiutare la medicina di precisione; l'obiettivo finale è abbinare trattamenti specifici alle basi genetiche uniche dei singoli pazienti. Il risultato diagnostico del WES è stato molto prezioso, soprattutto nei casi di malattie genetiche non diagnosticate che non sono sufficientemente soddisfatte dai test diagnostici convenzionali. Inoltre, i campi della bioinformatica e dell'analisi computazionale di grandi set di dati genomici hanno migliorato la probabilità di interpretazione del WES e sono diventati più accessibili nel loro complesso; sebbene ci siano ancora sfide future in termini di elaborazione di grandi quantità di dati e di differenziazione delle varianti patogene da quelle benigne. In prospettiva, WES è stato sviluppato.

IMPATTO DEL COVID-19

La pandemia ha catalizzato un'impennata mentre gli scienziati esploravano i fattori genetici che influenzano il COVID-19

La pandemia globale di COVID-19 è stata sconcertante e senza precedenti, con il mercato che ha registrato una domanda superiore al previsto in tutte le regioni rispetto ai livelli pre-pandemia. L'improvvisa crescita del mercato riflessa dall'aumento del CAGR è attribuibile alla crescita del mercato e alla domanda che ritorna ai livelli pre-pandemia.

Il mercato Sequenziamento dell'intero esoma è stato influenzato dalla pandemia COVID-19 in diversi modi. Il COVID-19 ha cambiato la domanda e il processo di richiesta per WES. Ad esempio, all'inizio della pandemia, la maggior parte della ricerca si concentrava sulla comprensione della SARS-CoV-2 e delle malattie infettive correlate. Di conseguenza, i progetti non correlati alle malattie infettive (sequenziamento dell'esoma) hanno registrato un'adozione più lenta poiché le operazioni di laboratorio e i vincoli dovuti alle limitazioni dell'offerta hanno ritardato molti progetti, mentre i finanziamenti sono stati spostati verso ricerche più acute sulla virologia. È interessante notare che il COVID-19 ha portato a una crescita a lungo termine poiché entrambi i ricercatori hanno riconosciuto il ruolo della genetica nel determinare la suscettibilità degli individui che reagiscono in modo diverso al COVID-19 e alla luce dell'interesse globale a comprendere gli esiti gravi nei pazienti (la pandemia ha fatto leva sull'interesse delle persone per la genomica in un contesto non infettivo). Ciò ha anche aperto nuove strade per il WES oltre molte aree attuali della genomica clinica per includere la salute della popolazione e gli aspetti epidemiologici della ricerca. Allo stesso tempo, la consapevolezza sulla genomica e sulla medicina di precisione è aumentata in tutto il mondo, il che, di pari passo, ha spinto i governi e i sistemi sanitari a incrementare gli investimenti nelle infrastrutture di dati e sequenziamento delle malattie. La discussione e gli approcci all'assistenza sanitaria decentralizzata e digitale sono avanzati come risposta alla pandemia; questo alla fine ha creato più opzioni e opzioni semplificate quando i consumatori si impegnano in test genomici orientati alla terapia individualizzata. All'indomani e nei risultati derivanti dalla pandemia COVID-19, il mercato Sequenziamento dell'intero esoma è andato avanti con una fase di maturazione significativa e una crescita attiva.

ULTIME TENDENZE

Integrazione di strumenti di intelligenza artificiale (AI) e machine learning (ML) per migliorare le prestazioni

Una delle tendenze più recenti nel mercato del sequenziamento dell'intero esoma è l'uso dell'intelligenza artificiale (AI) e dell'apprendimento automatico (ML) per supportare l'interpretazione e l'analisi dei dati di sequenziamento, che sta cambiando il modo in cui estraiamo informazioni sul genoma e applichiamo tali informazioni nella ricerca e in contesti clinici. La grande quantità di dati generati da WES è stata uno dei principali problemi con l'utilizzo di WES, poiché era difficile classificare in modo definitivo le varianti patogene rispetto ai polimorfismi benigni; tuttavia, con gli strumenti di intelligenza artificiale, possiamo automatizzare l'identificazione delle varianti, dare priorità alle mutazioni clinicamente rilevanti e prevedere gli effetti funzionali di nuove mutazioni con un grado più elevato di precisione e velocità. Ciò significa che possiamo ridurre il tempo necessario per fare una diagnosi, migliorare l'efficienza complessiva, migliorare l'accuratezza e la standardizzazione e ridurre l'errore umano e la variabilità interlaboratorio. C'è un chiaro spostamento verso l'utilizzo di piattaforme di archiviazione e analisi dei dati genomici basate su cloud, che facilitano la ricerca collaborativa, la condivisione dei dati in tempo reale e possono integrare set di dati multi-omici (ad esempio proteomica e trascrittomica) con i dati dell'esoma. Avendo una disciplina in rapida evoluzione come la medicina personalizzata, vediamo un maggiore utilizzo del sequenziamento dell'esoma basato sull'intelligenza artificiale come metodo per trovare mutazioni attuabili, in particolare nella genomica del cancro, e supportare decisioni terapeutiche mirate. Questa tendenza è inoltre ulteriormente supportata da un crescente numero di partenariati e collaborazioni (aziende sanitarie, aziende di sequenziamento, aziende di bioinformatica).

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SEGMENTAZIONE DEL MERCATO DEL SEQUENZIAMENTO DELL'INTERO ESAME

Per tipo

In base al tipo, il mercato globale può essere classificato in Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap e MYcroarray MYbaits.

• Agilent HaloPlex: Agilent HaloPlex è una soluzione di arricchimento mirata con preparazione ottimizzata delle librerie e sequenziamento dell'esoma ad alte prestazioni. È progettato per i ricercatori che desiderano identificare varianti rare negli esomi umani riducendo al contempo i costi di sequenziamento. Si tratta di un'applicazione di acquisizione basata sull'ibridazione che utilizza un design ottimizzato della sonda per ottenere un'elevata specificità e una copertura uniforme. Il flusso di lavoro e i brevi tempi di preparazione pratica sono un vero vantaggio, in particolare per i laboratori di piccole e medie dimensioni che cercano precisione senza lunghi tempi di consegna. Nel mercato WES, HaloPlex è ampiamente adottato nella ricerca oncologica, nel rilevamento di malattie rare e nella farmacogenomica grazie alla sua sensibilità e riproducibilità.

• Agilent SureSelect: Agilent SureSelect è rapidamente diventato uno dei kit di sequenziamento dell'esoma più distribuiti al mondo, noto per la sua affidabilità, l'elevata efficienza di cattura e la capacità di coprire sia le aree codificanti che quelle di più difficile accesso del genoma. SureSelect consente il sequenziamento scalabile dalle applicazioni di ricerca clinica al lavoro genomico ad alto rendimento, preferito sia dalle istituzioni accademiche che dalle aziende biofarmaceutiche. Estremamente popolare per il rilevamento di varianti clinicamente pertinenti, è stato ben caratterizzato e ha ottenuto ottimi risultati negli studi sulla malattia mendeliana e nella scoperta di biomarcatori. Con gli aggiornamenti continui del prodotto, SureSelect si è mantenuta come soluzione primaria in WES e detiene gran parte della quota di mercato convalidata.

• Agilent SureSelect QXT: SureSelect QXT è una versione più veloce della tecnologia SureSelect di Agilent, progettata per mantenere l'efficienza di acquisizione del layout originale consentendo al tempo stesso un flusso di lavoro più rapido. È ottimizzato per laboratori e cliniche che necessitano di tempi di consegna rapidi senza preoccuparsi della qualità dei dati. Il suo vantaggio notevole è la fase di ibridazione ridotta, che riduce significativamente i tempi di preparazione delle librerie, consentendo così di generare più rapidamente i risultati del sequenziamento. Ciò lo rende la scelta preferita per contesti diagnostici clinici e test genomici urgenti, come lo screening oncologico o i casi critici di malattie rare.

• Illumina TruSeq Exome: TruSeq Exome di Illumina è emerso come un altro principale concorrente nel mercato WES grazie alla supremazia delle piattaforme di sequenziamento di Illumina rispetto ad altri fornitori. TruSeq Exome è riconosciuto dai ricercatori anche per l'accuratezza, la copertura uniforme e la perfetta compatibilità con l'hardware di sequenziamento Illumina, che detiene una presa impressionante sul mercato mondiale del sequenziamento, nonché per la sua capacità di supportare studi su larga scala sulla genomica delle popolazioni e studi di associazione per malattie complesse. TruSeq Exome è progettato per essere scalabile e supportare il sequenziamento ad alta produttività. Inoltre, TruSeq Exome è anche più economico rispetto ad altri fornitori rivali, consentendo ai ricercatori di utilizzare TruSeq Exome per progetti di sequenziamento ad alto volume. È spesso preferito dai ricercatori per la sua consistenza, soprattutto per il rilevamento di varianti a singolo nucleotide (SNV) e piccole inserzioni/delezioni.

• Roche Nimblegen SeqCap: la tecnologia SeqCap di Roche NimbleGen è incentrata sull'acquisizione personalizzabile e ad alto contenuto dell'esoma, consentendo la progettazione flessibile di pannelli e il sequenziamento per applicazioni specifiche. Ciò lo rende particolarmente interessante per i ricercatori sul cancro e per la scoperta di malattie rare, dove i ricercatori potrebbero aver bisogno di sonde appositamente progettate che si concentrino buona parte sui geni di interesse. Sebbene la piattaforma di sequenziamento di Roche offra una gamma crescente di scelte competitive, SeqCap rimane una buona opzione per i ricercatori che necessitano di una soluzione di sequenziamento personalizzata. Il suo interesse si estende anche ai laboratori specializzati focalizzati sulla medicina traslazionale e sulla scoperta di nuovi biomarcatori.

• MYcroarray Mybaits: la tecnologia MYbaits di MYcroarray ha creato kit di cattura personalizzabili con opzioni di sequenziamento convenienti per laboratori più piccoli e gruppi di ricerca. La flessibilità di MYbaits nel creare pannelli unici è particolarmente interessante rispetto a un kit di esomi, che è relativamente standardizzato. Poiché il kit MYbaits può focalizzarsi sulla biologia evolutiva, sulla microbiologia o sulle malattie umane, il potenziale di arricchimento per una specifica regione genomica con efficienza consente al WES (sequenziamento dell'intero esoma) di espandersi oltre le applicazioni standard di genomica umana (che funzionano meglio per scopi diagnostici), ma anche alla genomica comparativa e agli organismi modello sperimentali. Questa capacità di personalizzazione ha collocato MYbaits in una posizione unica nella ricerca accademica e nei percorsi di lavoro personalizzati.

Per applicazione

In base all'applicazione, il mercato globale può essere classificato in ricerca di correlazione tra esseri umani normali, malattia mendeliana e scoperta di geni della sindrome rara, ricerca di malattie complesse e sequenziamento dell'esoma dei topi.

• Ricerca di correlazione di esseri umani normali: WES, in questa applicazione, viene utilizzato per caratterizzare le variazioni genetiche nelle popolazioni umane normali per porre domande sulla biologia evolutiva, sulla genetica delle popolazioni e sulla variazione fenotipica in relazione alla variazione genetica. Nella genetica umana, i ricercatori spesso utilizzano il WES per stabilire i profili dell'esoma di base come riferimento per gli studi che confrontano individui malati. Questo elemento di WES svolge anche un ruolo importante in grandi progetti sul genoma della popolazione come il Progetto 1000 Genomes e con le biobanche della popolazione, dove WES contribuisce alla creazione di ampi database genomici per facilitare lo sviluppo di medicina personalizzata e modelli sanitari predittivi.

• Scoperta genetica della malattia mendeliana e della sindrome rara: un utilizzo primario di WES è l'identificazione di mutazioni genetiche associate ai disturbi mendeliani e alle sindromi rare. Poiché la maggior parte di questi disturbi sono causati da mutazioni nelle regioni codificanti le proteine ​​del genoma, il WES rappresenta un approccio diagnostico più conveniente ed efficiente dal punto di vista della ricerca. La ricerca clinica e la consulenza genetica clinica utilizzano tecnologie di sequenziamento dell'esoma per identificare le varianti genetiche che causano malattie e stanno costantemente migliorando i tassi di rendimento diagnostico per tali condizioni genetiche che in precedenza non avevano una diagnosi con strumenti non genetici. Questo segmento è destinato a crescere considerevolmente, grazie alla maggiore consapevolezza delle malattie rare, all'espansione del campo di ricerca finanziato dal governo e all'incorporazione dei test genetici nella pratica medica clinicamente accettata.

• La ricerca di malattie complesse: WES è una componente essenziale per l'analisi di malattie poligeniche e multifattoriali come cancro, diabete, malattie cardiovascolari e malattie neurologiche. Nei disturbi mendeliani atipici, diversi fattori genetici e ambientali possono determinare l'esposizione alla malattia. WES consente la scoperta di geni di suscettibilità, nuovi biomarcatori e bersagli terapeutici e facilita il progresso nella medicina di precisione e nello sviluppo di farmaci. Questo segmento occupa lo spazio di mercato più ampio a causa dell'elevata prevalenza di malattie croniche in tutto il mondo e dello spostamento verso un'assistenza sanitaria personalizzata.

• Sequenziamento dell'esoma del topo: il WES viene utilizzato anche nella ricerca di organismi modello, e il sequenziamento dell'esoma del topo è un'area di notevole interesse. I topi sono molto simili agli esseri umani su scala genomica e il sequenziamento dei loro esomi ci insegna la funzione genetica, la modellazione delle malattie, alcuni test terapeutici e molte altre aree biologiche. Gli scienziati possono utilizzare i dati dell'esoma dei topi per comprendere le componenti genetiche delle malattie umane e per convalidare gli obiettivi farmacologici prima delle sperimentazioni cliniche sull'uomo. Questa applicazione promuove la ricerca traslazionale e accelera la scoperta biomedica principalmente in oncologia, neurobiologia e immunologia.

DINAMICHE DEL MERCATO

Le dinamiche del mercato includono fattori trainanti e restrittivi, opportunità e sfide che determinano le condizioni del mercato.

Fattori trainanti

La crescente prevalenza di malattie genetiche aumenta la domanda

Uno dei fattori di crescita critici per il mercato del sequenziamento dell'intero esoma è la crescente frequenza dei disturbi genetici e la richiesta di soluzioni diagnostiche più complesse per identificare e fornire risposte tempestive alle cause profonde dei sintomi dei pazienti. Le strategie diagnostiche tradizionali e più ampiamente accettate si basano principalmente sull'osservazione dei sintomi del paziente, sull'imaging medico o sul test di uno o due geni alla volta, e talvolta può essere troppo poco, oppure spesso si trascura una condizione rara o complessa con molteplici cause genetiche. Il sequenziamento dell'intero esoma ha risolto di riflesso questo problema fornendo un modo più completo ed economico per considerare centinaia, o addirittura migliaia, di geni contemporaneamente, risparmiando tempo diagnostico e aumentando i risultati diagnostici per i pazienti sospettati di avere malattie mendeliane rare o condizioni associate a sindromi metaboliche complesse, disturbi dello sviluppo e congeniti, malattie neurologiche e impatto dei fattori ambientali sulla salute. Il valore del WES è amplificato in ambito pediatrico, dove i bambini con sintomi inspiegabili spesso vengono sottoposti a una serie di valutazioni, test o test ripetuti, spesso definiti "odissea diagnostica" e odissea semantica, che collettivamente non forniscono necessariamente risposte. I rapporti mostrano che il WES potrebbe aiutare ad abbreviare il viaggio ed eliminare procedure non necessarie e, per la prima volta, a informare direttamente i piani di trattamento, risparmiando in definitiva sui costi sanitari o potenzialmente migliorando i risultati sanitari. Insieme alle iniziative globali di medicina di precisione, WES stava ottenendo ottimi risultati sia con i governi che con i sistemi sanitari, introducendo linee guida e approcci per l'utilizzo di test genetici affidabili per personalizzare e perfezionare interventi e terapie per gli individui. Anche i pazienti stanno diventando più consapevoli e richiedono un approccio più personalizzato alla loro salute, il che crea una domanda aggiuntiva per l'uso di WES, mentre i processi di approvazione del governo e la facilitazione di un maggiore accesso a WES contribuiscono a una tempesta perfetta di crescente domanda da parte dei consumatori.

Il rapido progresso delle tecnologie di sequenziamento ha ridotto i costi e migliorato la precisione

Un altro importante fattore motivante del mercato del sequenziamento dell'intero esoma è stata l'evoluzione aggressiva delle tecnologie di sequenziamento e dei relativi strumenti bioinformatici che hanno ridotto i costi, aumentato la precisione e migliorato la disponibilità a livello di popolazione. Negli ultimi dieci anni, il costo del sequenziamento è rapidamente diminuito grazie alle innovazioni nelle tecnologie di sequenziamento di prossima generazione. Ciò rende il WES un'opzione praticabile per molti ricercatori e medici in un contesto di pratica clinica quasi di routine o per progetti di ricerca su larga scala. I miglioramenti nei kit di cattura, nella capacità di sequenziamento e nelle tecnologie di sequenziamento con correzione degli errori hanno consentito agli sviluppatori di tecnologia di eseguire il sequenziamento con precisione entro pochi giorni dall'ottenimento dei campioni e promettono misure di accuratezza migliorate per il sequenziamento dell'esoma. I miglioramenti simultanei nella bioinformatica hanno derivato sofisticate pipeline software per navigare in enormi set di dati, filtrare le varianti e presentare tali informazioni in un formato di report di facile utilizzo che può essere digerito da utenti con un background genomico minimo. La maggiore disponibilità della tecnologia WES ha beneficiato anche dell'adozione del cloud computing e dell'analisi basata sull'intelligenza artificiale, rendendo il sequenziamento e le analisi avanzati accessibili a laboratori, ospedali e istituti di ricerca più piccoli senza l'onere associato di sviluppare costose infrastrutture interne. Infine, con le pressioni urgenti sulle aziende farmaceutiche e biotecnologiche affinché scoprano farmaci terapeutici e sviluppino biomarcatori per la modellazione predittiva, il WES è sempre più implementato per la scoperta di farmaci e l'identificazione di biomarcatori, come in oncologia o nelle malattie rare, dove la sintesi di informazioni genetiche può portare a tempistiche di sviluppo di farmaci più rapide e precise. Con una tecnologia migliore, nuove misure di affidabilità e una migliore capacità di analizzare set di dati più grandi con elevata variabilità, WES si sta evolvendo rapidamente, alimentando così ulteriormente una rivoluzione proteica.

Fattore restrittivo

I costi elevati associati al sequenziamento e all'interpretazione dei dati ne limitano l'adozione diffusa

Il principale fattore inibitore che influenza l'intero mercato del sequenziamento dell'esoma (WES) è che il sequenziamento, l'analisi e l'interpretazione dei dati del genoma rimangono costosi, vietandone un uso diffuso, soprattutto nelle aree in via di sviluppo e nei piccoli sistemi sanitari. Sebbene il costo del sequenziamento dell'intero genoma/esoma sia drasticamente diminuito negli ultimi dieci anni, i costi totali, tra cui la preparazione delle librerie, l'installazione e la manutenzione di una piattaforma di sequenziamento, i sistemi bioinformatici, l'archiviazione dei dati e l'interpretazione dei dati genomici da parte di professionisti qualificati, sono ancora un costo significativo. Molti ospedali, laboratori diagnostici ed enti di ricerca dispongono di risorse finanziarie limitate, che limitano la loro capacità di acquisire WES. Inoltre, astraendo dai costi di sequenziamento, WES richiede budget per l'acquisto di strumenti computazionali, competenze bioinformatiche, investimenti nella formazione e per proteggere i dati dei pazienti ottenuti attraverso il sequenziamento. Inoltre, gli assicuratori sanitari sono stati riluttanti a rimborsare la diagnostica basata sul WES, soprattutto se esplorativa e non ancora convalidata come servizio clinico, aumentando così le spese vive per i pazienti. Questa mancanza di rimborso rappresenta anche un ostacolo alla crescita del mercato in luoghi in cui le questioni relative al rapporto costo-efficacia e alla dimostrata utilità clinica sono ancora in fase di valutazione. Inoltre, la complessa interpretazione dei dati ha contribuito alla lenta adozione del WES da parte dei professionisti, poiché un singolo test può produrre decine di migliaia di varianti, la stragrande maggioranza delle quali può avere un significato incerto.

Ambito di crescita con l'espansione dell'applicazione nella medicina personalizzata e di precisione

Opportunità

Ampliare i propri programmi nella medicina personalizzata e di precisione, in particolare nel settore dell'oncologia e della diagnostica delle malattie rare, poiché sta crescendo un'importante opportunità nell'intero mercato degli esomi. Mentre il mondo investe sempre più sforzi nella medicina di precisione per fornire il miglior trattamento basato sulle informazioni genetiche personali, l'utilizzo di WES è il modo più economico per ottenere informazioni genetiche approfondite per decodificare le regioni codificanti le proteine ​​in cui è più probabile che si verifichino mutazioni che causano malattie. L'area della cura del cancro rappresenta una delle aree di crescita più significative del WES poiché gli oncologi continuano a fare affidamento sulle informazioni del profilo genetico per formulare opinioni basate sull'evidenza per terapie mirate, immunoterapie e trattamenti con biomarcatori. Dato che WES è in grado di identificare mutazioni utilizzabili in grado di prevedere la risposta o la resistenza a un farmaco, crea valore reale migliorando i risultati dei pazienti con una riduzione dei trattamenti non necessari. In nessun modo la diagnosi di malattie genetiche rare è diventata un'opportunità significativa non sfruttata nell'intero mercato degli esomi, poiché innumerevoli pazienti sono soggetti ad anni di diagnosi errate a causa di stime inadeguate dei test genetici tradizionali.

Il WES rappresenta un'opzione di test genetico molto superiore per fornire una valutazione genetica complessivamente migliore con conseguente minore odissea diagnostica che può portare a un intervento più tempestivo e specifico. Significativamente, la rapida evoluzione del WES clinico con l'intelligenza artificiale e l'analisi basata su cloud faciliterà un maggiore livello di affidamento per i medici con un report rapido e accurato e migliorerà solo con l'utilizzo. Mentre i governi e i sistemi sanitari espandono sempre più a livello globale i loro programmi di medicina personalizzata, in particolare nell'area della diagnostica delle malattie rare, è difficile immaginare come, in breve tempo, il WES diventerà un luogo comune con la consumerizzazione clinica di tutte le forme di test diagnostici con accuratezza e tempestività.

La questione dell'interpretazione dei dati influisce direttamente sulla sua integrazione nella pratica medica di routine

Sfida

Uno dei principali ostacoli che l'intero mercato del sequenziamento dell'esoma deve affrontare è quello dell'interpretazione dei dati e dell'utilità clinica, che influisce sull'implementazione del sequenziamento dell'intero esoma nelle cure mediche di routine. A differenza dei pannelli genetici mirati, che interrogano una piccola selezione di geni noti correlati a condizioni specifiche, il sequenziamento dell'intero esoma genera un grande volume di dati, con molti individui che presentano migliaia di varianti per individuo. La sfida principale è come separare le mutazioni clinicamente significative e con implicazioni cliniche da quelle benigne o di significato sconosciuto. Inoltre, ci sono sfide associate alle interpretazioni di molte varianti genetiche a causa di database limitati e lacune nelle conoscenze scientifiche, che portano ad ambiguità nel contesto clinico per il processo decisionale.

Oltre all'utilità clinica, esiste la possibilità di risultati incidentali, che sono variazioni non correlate alla condizione oggetto del test, ma che possono essere rilevanti per altre condizioni di salute che il medico deve considerare come e se comunicare queste informazioni al paziente. La mancanza di standardizzazione nella metodologia e nelle linee guida per l'interpretazione e la segnalazione del sequenziamento dell'intero esoma tra istituzioni e paesi ha ulteriormente complicato il suo utilizzo e ha sollevato dubbi sulla riproducibilità e sulla coerenza dei risultati. Inoltre, poiché i medici non ricevono alcuna formazione formale in anni di formazione medica sulla genomica, spesso è una grande sfida per loro incorporare i risultati del sequenziamento dell'intero esoma nel loro piano di trattamento. Ciò va contro il contesto in cui è necessaria una maggiore formazione genomica e una potenziale formazione di gruppo interdisciplinare.

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APPROFONDIMENTI REGIONALI SUL MERCATO DEL SEQUENZIAMENTO DELL'ESO INTERO

• America del Nord

Il Nord America, e in particolare il mercato del sequenziamento dell'intero esoma degli Stati Uniti, è la regione più grande del mercato del sequenziamento dell'intero esoma (WES) grazie al suo sistema sanitario molto sofisticato, all'ecosistema di ricerca avanzato e alle principali società di sequenziamento e istituti di ricerca che spingono il campo in avanti. Gli Stati Uniti hanno una lunga storia nella sperimentazione della ricerca genomica. Ad esempio, gli Stati Uniti hanno svolto un ruolo di primo piano nel Progetto genoma umano e hanno anche un gran numero di progetti in corso su larga scala, come il programma di ricerca All of Us del NIH, per raccogliere informazioni genomiche e sanitarie da oltre un milione di individui per migliorare la medicina personalizzata e la salute della popolazione. Con leader affermati nel sequenziamento negli Stati Uniti, come Illumina, Thermo Fisher Scientific e Agilent Technologies, esiste un ecosistema nazionale consolidato che consente l'accesso alle piattaforme di sequenziamento emergenti e alle piattaforme bioinformatiche con relativa facilità. È importante considerare i continui finanziamenti pubblici e privati ​​a sostegno dell'adozione del WES negli ospedali, nei centri diagnostici e negli istituti di ricerca. Ad esempio, il governo degli Stati Uniti ha aumentato i finanziamenti per la medicina genomica e la ricerca sul cancro attraverso iniziative federali come Cancer Moonshot, che ha accelerato l'uso del sequenziamento dell'esoma in oncologia per supportare la scoperta di biomarcatori, l'ottimizzazione dei trattamenti e la diagnostica complementare. L'implementazione clinica del WES è particolarmente forte negli Stati Uniti, dove gli operatori sanitari lo utilizzano sempre più per la diagnosi di malattie rare, condizioni ereditarie e disturbi genetici pediatrici, soprattutto perché i loro approcci tradizionali generalmente non forniscono soluzioni soddisfacenti. Inoltre, il contesto normativo favorevole ha migliorato i percorsi di approvazione all'interno della Food and Drug Administration (FDA) statunitense, consentendo alle aziende di ottenere l'approvazione per la diagnostica genomica più rapidamente da commercializzare. Inoltre, le collaborazioni tra operatori sanitari, aziende biotecnologiche e i loro partner farmaceutici stanno rafforzando l'ecosistema che include WES per i processi di scoperta di farmaci, sperimentazioni cliniche e stratificazione dei pazienti in base a varianti genetiche.

• Europa

Per quanto riguarda la quota di mercato europea del sequenziamento dell'intero esoma, rappresenta un altro mercato chiave per il sequenziamento dell'intero esoma, in particolare notando uno spazio di ricerca genomica in rapida evoluzione, un significativo sostegno governativo e il coinvolgimento attivo di ampi studi in una serie di importanti università e organizzazioni di ricerca clinica e accademica. In particolare, il Regno Unito, la Germania, la Francia e i paesi nordici abbracciano pratiche genomiche futuristiche e hanno adottato il WES in ambito clinico, traslazionale e di ricerca. Ad esempio, il Servizio sanitario nazionale (NHS) del Regno Unito, compreso il programma di medicina genomica (Genomics England), è stato fondamentale nell'aumentare l'accesso alla medicina genomica nella comunità medica britannica attraverso iniziative precedenti come il progetto 100.000 Genomes, e poi in attività operative più recenti per utilizzare il sequenziamento genomico per la pratica clinica nel cancro e nelle malattie rare. In particolare, la Germania ha destinato ingenti finanziamenti pubblici alla ricerca sulla medicina di precisione e ha partecipato sia alla valutazione che ai partenariati accademici con attori privati ​​interessati all'implementazione del WES in oncologia, cardiologia e diagnostica delle malattie rare. Il livello di impegno da parte di università e centri di ricerca nella ricerca genomica è molto elevato in Europa, spesso in partnership con aziende biotecnologiche o farmaceutiche per fornire studi genomici nella medicina traslazionale e nello sviluppo di farmaci. Anche l'Unione Europea vede la genomica in modo significativo, incoraggiando successivamente le offerte di finanziamento, in particolare nel quadro della ricerca Horizon Europe, per garantire investimenti sia nelle infrastrutture di sequenziamento che nel supporto allo sviluppo della bioinformatica. Rispetto al Nord America, l'Europa presenta un contesto normativo più complicato a causa di。

• Asia

La regione Asia-Pacifico, con un'enfasi su paesi tra cui Cina, Giappone, Corea del Sud e India, è riconosciuta come uno dei mercati in più rapida crescita per il sequenziamento dell'intero esoma (WES), spinto dai progressi nazionali nelle infrastrutture sanitarie, dai maggiori investimenti governativi nella genomica e dalla presenza di fornitori di sequenziamento a costi competitivi. La Cina sta diventando una potenza nella regione Asia-Pacifico grazie ai suoi progetti di genomica della popolazione su larga scala, come la China Precision Medicine Initiative, e grazie alla presenza di BGI, una società di sequenziamento globale che attualmente offre servizi di sequenziamento rapidi ed economici (a livello nazionale e all'estero). Il Giappone sta facendo passi da gigante con iniziative governative orientate alla medicina di precisione e all'applicazione del WES per la ricerca sul cancro, le malattie genetiche rare e le condizioni di invecchiamento associate all'invecchiamento della popolazione. Allo stesso modo, la Corea del Sud sta utilizzando il progetto Genome coreano, l'India sta attualmente costruendo un database genomico nazionale attraverso il progetto Genome India ed entrambi creeranno un'enorme domanda di WES per studi a livello di popolazione e applicazioni cliniche. Una sequenza economicamente vantaggiosa basata su costi operativi ridotti e da parte di aziende locali con prezzi che stanno entrando nello spazio competitivo dei mercati occidentali, rappresenta una grande opportunità per l'Asia. Inoltre, gli oneri derivanti da ulteriori malattie genetiche croniche con i cambiamenti politici ora includono una maggiore attenzione alla relazione tra pazienti affetti da malattie genetiche e croniche. La continua incoerenza nei contesti normativi in ​​tutta l'Asia rappresenta una sfida, ma paesi come il Giappone e la Corea del Sud stanno rapidamente stabilendo normative favorevoli, mentre la Cina sta migliorando la propria supervisione per enfatizzare la qualità e l'etica nella sequenza dei progetti. Indipendentemente da questi ostacoli normativi, la combinazione unica di grandi popolazioni di pazienti, investimenti e supporto governativi, rapporto costo-efficacia e crescenti investimenti del settore privato nell'Asia-Pacifico stanno rendendo l'Asia-Pacifico la regione in più rapida crescita in termini di WES, mentre si prevede di competere con il Nord America e l'Europa per l'adozione e le entrate entro il prossimo decennio. L'Asia è vista come la regione dominante in termini di crescita futura all'interno del mercato WES e la regione con il maggiore potenziale di nuova crescita a causa del rapido ritmo di crescita in tutta la regione e delle sue ambizioni sulla genomica della popolazione.

PRINCIPALI ATTORI DEL SETTORE

Principali attori del settore che modellano il mercato migliorando le capacità di analisi dei dati

Svolgere un ruolo importante per influenzare la progressione e lo sviluppo dell'intero mercato del sequenziamento dell'esoma facendo avanzare la tecnologia di sequenziamento, migliorando le capacità di analisi dei dati e ampliando l'applicazione di WES in contesti clinici. Illumina e Thermo Fisher Scientific sono fornitori leader di mercato di piattaforme di sequenziamento, che offrono elevata produttività, precisione e opzioni a basso costo, investendo al contempo massicciamente in soluzioni software per la gestione e l'analisi dei dati. Nel frattempo, Qiagen e Agilent Technologies contribuiscono a consolidare l'intero ecosistema di sequenziamento attraverso i loro rispettivi contributi nella preparazione dei campioni e nei kit di arricchimento, nonché nelle pipeline bioinformatiche; di conseguenza, rendendo i flussi di lavoro di sequenziamento più snelli e disponibili. BGI Genomics ed Eurofins Scientific forniscono servizi per espandere l'accesso a WES fornendo servizi di sequenziamento su larga scala a istituti di ricerca e operatori sanitari e fissando prezzi competitivi per i loro servizi; di conseguenza, accelerando l'adozione, al di fuori del Nord America, di WES. Gli sforzi continui di molti altri, come Fulgent Genetic e Personalis, cercano di trasferire il WES nella pratica clinica concentrandosi sulla genomica del cancro e sulla diagnosi delle malattie rare, nel tentativo di collegare i punti tra il mondo della ricerca accademica e i settori sanitari operativi. I loro sforzi impiegano una varietà di strategie, tra cui partenariati con ospedali, collaborazioni con istituzioni accademiche e partecipazione a programmi di genomica sostenuti dal governo; queste azioni non fanno altro che rafforzare la loro posizione sul mercato. Inoltre, queste aziende stanno integrando l'intelligenza artificiale e la tecnologia di apprendimento automatico nelle loro offerte per semplificare l'interpretazione dei dati e ridurre i colli di bottiglia associati alla classificazione delle varianti.

Elenco delle principali aziende di sequenziamento dell'intero esoma      

• Illumina, Inc. (U.S.)
• Thermo Fisher Scientific, Inc. (U.S.)
• Agilent Technologies, Inc. (U.S.)
• Qiagen N.V. (Netherlands)
• BGI Genomics (China)
• Eurofins Scientific SE (Luxembourg)
• Fulgent Genetics (U.S.)
• Personalis, Inc. (U.S.)

SVILUPPO DEL SETTORE CHIAVE

Marzo 2023:Illumina ha annunciato il lancio della serie NovaSeq X, una piattaforma di sequenziamento di nuova generazione che ha sostanzialmente ridotto i costi di sequenziamento e aumentato la produttività, consentendo così il sequenziamento su larga scala dell'intero esoma e dell'intero genoma per la ricerca o l'uso clinico. Ciò accelererà lo slancio dell'adozione del WES per la medicina di precisione e per gli studi genomici su scala di popolazione.

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Lo studio comprende un'analisi SWOT completa e fornisce approfondimenti sugli sviluppi futuri del mercato. Esamina vari fattori che contribuiscono alla crescita del mercato, esplorando un'ampia gamma di categorie di mercato e potenziali applicazioni che potrebbero influenzarne la traiettoria nei prossimi anni. L'analisi tiene conto sia delle tendenze attuali che dei punti di svolta storici, fornendo una comprensione olistica delle componenti del mercato e identificando potenziali aree di crescita.

Il mercato del sequenziamento dell'intero esoma è pronto per un boom continuo spinto dal crescente riconoscimento della salute, dalla crescente popolarità delle diete a base vegetale e dall'innovazione nei servizi di prodotto. Nonostante le sfide, tra cui la disponibilità limitata di tessuti crudi e costi più bassi, la domanda di alternative prive di glutine e ricche di nutrienti supporta l'espansione del mercato. I principali attori del settore stanno avanzando attraverso aggiornamenti tecnologici e crescita strategica del mercato, migliorando l'offerta e l'attrattiva del sequenziamento dell'intero esoma. Man mano che le scelte dei clienti si spostano verso opzioni di pasto più sane e numerose, si prevede che il mercato del sequenziamento dell'intero esoma prospererà, con un'innovazione persistente e una reputazione più ampia che alimentano le sue prospettive di destino.