Tamanho do mercado de diagnóstico pré-natal não invasivo, participação, crescimento e análise da indústria, por tipo (serviços, instrumento) por aplicação (hospital, pessoal, outros) e insights regionais e previsão para 2035

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VISÃO GERAL DO MERCADO DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO

O tamanho global do mercado de diagnóstico pré-natal não invasivo foi de US$ 12,00 bilhões em 2026 e deve atingir US$ 34,60 bilhões até 2035, exibindo um CAGR de 12,5% durante o período de previsão.

Também conhecido como diagnóstico pré-natal não invasivo (muitas vezes abreviado como NIPT ou NIPD), o diagnóstico pré-natal não invasivo envolve a triagem do feto com uma amostra não invasiva, geralmente sangue materno, para detectar aneuploidias cromossômicas, microdeleções selecionadas e, a partir de 2017, distúrbios de gene único, como um substituto mais seguro e precoce para os processos mais invasivos de amniocentese. Devido ao aumento da sensibilidade e especificidade do sequenciamento de próxima geração (NGS), da bioinformática aprimorada e da análise baseada em SNP ou fragmentos, o mercado cresceu rapidamente devido ao fato de que muitos sistemas de saúde e diretrizes obstétricas recomendam atualmente a triagem de DNA livre de células para um número crescente de gestações, incluindo populações de risco médio. Os modelos comerciais diferem entre fornecedores de sequenciamento de grande volume (testes laboratoriais de referência centralizados) e kits de instrumentos/ensaios usados ​​em laboratórios internos e serviços no local de atendimento usados ​​para obter resultados mais rápidos. Os principais factores de procura são o aumento da sensibilização para o rastreio pré-natal, o aumento da idade materna na maioria dos mercados (aumento do risco base de anomalias cromossómicas), a piora da cobertura e do reembolso em alguns países, e a tecnologia (sequenciação mais profunda, melhores algoritmos de fracção fetal e métodos baseados em células que podem atingir um nível de resolução ainda maior). Ao mesmo tempo, as discussões éticas e regulamentares em torno da escala e do alcance do rastreio, das políticas inconsistentes dos pagadores dependendo da geografia e da concorrência entre os fornecedores bem estabelecidos de plataformas de sequenciação e as empresas genómicas locais estão a definir o mercado. De acordo com numerosos relatórios da indústria, prevê-se que o mercado NIPT terá um forte padrão de crescimento anual composto ao longo de uma década, como evidenciado pelos volumes crescentes de testes e pela expansão do menu de testes para incluir novos biomarcadores e indicadores clínicos.

IMPACTO DA COVID-19

Mercado de diagnóstico pré-natal não invasivoTeve um efeito negativo devido à interrupção da cadeia de abastecimento durante a pandemia de COVID-19

A pandemia global da COVID-19 tem sido sem precedentes e surpreendente, com o mercado a registar uma procura inferior ao previsto em todas as regiões, em comparação com os níveis pré-pandemia. O crescimento repentino do mercado refletido pelo aumento do CAGR é atribuível ao crescimento do mercado e ao regresso da procura aos níveis pré-pandemia.

A participação de mercado de diagnósticos pré-natais não invasivos foi impactada pelo COVID-19 em vários aspectos que puderam ser quantificados: no início da pandemia, as lacunas na coleta de amostras devido a consultas clínicas pré-natais eletivas e de rotina foram reduzidas, a triagem foi atrasada e a falta de pessoal laboratorial, os problemas da cadeia de suprimentos causados ​​pela pandemia e a capacidade laboratorial ocupada com testes SARS-CoV-2 colocaram gargalos operacionais na maneira que restringiram temporariamente a produtividade. Além disso, a incerteza económica e as moratórias rotativas sobre cuidados eletivos em certas áreas fizeram com que as seguradoras e os prestadores adiassem os testes não urgentes, o que irá abrandar o crescimento das receitas a curto prazo por parte de alguns prestadores. Por outro lado, a pandemia impulsionou o uso da telemedicina, permitindo a realização remota de aconselhamento genético e a implementação mais fácil da educação pré-teste, além de investir na automação laboratorial para não depender mais de pessoal local. Com o passar do tempo, a maioria dos fornecedores de NIPT recuperou volumes e até alargou as suas ofertas devido às exigências acumuladas e à defesa de directrizes reforçadas, mas à interrupção a curto prazo dos requisitos superficiais dos reagentes, à dependência de laboratórios centralizados e à necessidade de ter uma logística forte para apoiar a preservação da integridade das amostras durante o transporte. O impacto líquido foi uma queda temporária no crescimento de alguns fornecedores, mas uma melhoria geral dos fluxos de trabalho digitais e da automação laboratorial em toda a indústria, o que tornou a indústria mais resiliente a futuras perturbações.

ÚLTIMAS TENDÊNCIAS

Miniaturização e integração em unidades de aplicações de alta precisãoCrescimento do mercado

Um desses desenvolvimentos recentes é a maturação de testes pré-natais baseados em células (isolamento e sequenciamento de células fetais intactas, como trofoblastos extravilosos circulantes) e sistemas genômicos unicelulares que buscam abordar as limitações da triagem de DNA livre de células (cfDNA) - incluindo falsos positivos/negativos (restantes) e detecção de variantes de número de cópias de submegabases. Dados de validação clínica sobre isolamento automatizado e sequenciamento unicelular de células fetais foram relatados por empresas e grupos de pesquisa, indicando que as variantes no número de cópias do genoma são resolvidas com muito maior precisão do que a triagem tradicional com métodos convencionais usando cfDNA, e podem ajudar a discriminar entre variantes de origem materna e variantes de origem fetal. Este método transformaria o NIPT num teste de rastreio das trissomias mais comuns num rastreio genómico mais detalhado e abrangente (que poderia identificar CNVs patogénicas e certas doenças de um único gene), mas sem a necessidade de utilizar amostras invasivas. Quando há uma correspondência entre a utilidade clínica, o rendimento e o relógio de reembolso, o NIPT baseado em células pode reposicionar partes do que o rastreio proporciona para obter maiores consequências em resultados de nível de diagnóstico - redefinindo processos laborais, exigências de plataforma e negociações com pagadores. Para dimensionar os fluxos de trabalho maiores necessários para realizar as tarefas mais complexas de isolamento de células fetais e identificação de variantes unicelulares, as empresas estão combinando esses avanços biológicos com automação aprimorada e bioinformática alimentada por IA.

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SEGMENTAÇÃO DO MERCADO DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO

Por tipo

Com base no tipo, o mercado global pode ser categorizado em Serviços, Instrumentos

• Serviços: Laboratórios centralizados realizam NIPT (cfDNA) de alto volume em fluxos de trabalho NGS ou SNP; eles fornecem kits de coleta de amostras, sequenciamento, bioinformática e relatórios clínicos, e aproveitam as economias de escala e os pipelines comprovados. O aconselhamento genético e o acompanhamento pós-teste também estão disponíveis através de serviços de telessaúde em muitos serviços que proporcionam melhor acesso a comunidades remotas. No menu de teste, a amplitude, o tempo de resposta e os contratos dos pagadores são, por vezes, as áreas de concorrência dos fornecedores.

• Instrumento: Os fornecedores de instrumentos oferecem sequenciadores, automação de preparação de amostras e kits de ensaio que podem ser usados ​​para estabelecer testes internos em laboratórios comerciais ou internos; Plataformas NGS, sistemas qPCR e ferramentas de enriquecimento de amostras estão incluídas nesta categoria. A adoção baseia-se no volume, na disponibilidade de capital e nas especificações regulamentares dos testes internos.

Por aplicativo

Com base na aplicação, o mercado global pode ser categorizado em Hospitalar, Pessoal, Outros

• Hospital: Os hospitais e os grandes sistemas de saúde podem implementar programas internos de NIPT (com ou sem testes internos ou com parceiros locais) para implementar o rastreio nas vias pré-natais, garantir uma resposta mais rápida e fornecer coordenação de aconselhamento. Os testes hospitalares podem facilitar processos clínicos em tempo real e precisam ser validados, dotados de pessoal e atender aos padrões regulatórios.

• Pessoal: Os modelos NIPT que interagem diretamente com os consumidores ou são referidos como modelos diretos ao consumidor permitem que os futuros pais solicitem testes online e enviem amostras aos laboratórios, aumentando a sensibilização e tornando-os mais acessíveis; outros incluem educação pré-teste e aconselhamento genético opcional. As abordagens DTC levantam a questão do consentimento informado, da interpretação dos resultados e da inconsistência na supervisão clínica.

• Outros: Outros segmentos são serviços complementares como triagem de portadores (pré-concepção/pré-natal), laboratório de diagnóstico confirmatório (acompanhamento de amniocentese) e prestadores terceirizados de serviços de bioinformática, bem como empresas que fornecem aconselhamento genético e software de gerenciamento de resultados.

DINÂMICA DE MERCADO

Fatores determinantes

Avanço e comoditização de sequenciamento e bioinformática impulsionam o mercado

Os avanços técnicos nos sistemas NGS, menos custos por amostra da tecnologia de sequenciamento e bioinformática mais avançada (estimativa da fração fetal, desconvolução fetal-materna baseada em SNP e classificadores de aprendizado de máquina) aumentaram significativamente a precisão do NIPT e expandiram o número de condições que poderiam ser detectadas. Esses desenvolvimentos permitiram mudanças nos laboratórios para trissomias focadas em painéis mais amplos (microdeleções, condições de gene único selecionadas) sem comprometer os valores preditivos positivos aceitáveis ​​da maioria das indicações. Além disso, a automação e os rendimentos aprimorados oferecidos pelos fornecedores de plataformas (fabricantes de sequenciadores e fornecedores de reagentes) e empresas de software tornaram possível aumentar o rendimento e a automação na obtenção de um tempo de resposta menor por teste e custos operacionais mais baixos, para que os novos participantes possam se dar ao luxo de escalar e ampliar seus menus de teste.

Expansão das diretrizes, cobertura do pagador e demanda demográfica Expandiro mercado

A orientação da sociedade profissional e o aumento do reembolso das seguradoras em vários países desempenharam um papel significativo na transformação do NIPT num teste de alto risco, baseado em nichos, num método de rastreio mais amplamente oferecido a grupos de grávidas com dados demográficos mais amplos. Desde que a idade materna e a sensibilização para o rastreio pré-natal têm aumentado em muitos mercados, a procura clínica tem aumentado; e as evidências de utilidade clínica e poupanças económicas na saúde (por exemplo, procedimentos menos invasivos e custos relacionados) convenceram alguns pagadores a expandir a sua cobertura. Nos casos em que o reembolso é bom, a adesão é rápida; em contrapartida, a cobertura limitada continua a ser um obstáculo noutras geografias.

Fator de restrição

Reembolso fragmentado e políticas de pagadores variáveis ​​a nível nacional que limitam a expansão uniforme do mercado PotencialmenteImpedir o crescimento do mercado

Uma limitação contínua é a manta de retalhos de reembolso e adoção pela saúde pública entre países e dentro dos sistemas de saúde: em alguns países ou por algumas seguradoras, o NIPT deverá ser amplamente coberto (mesmo em gravidezes de risco médio), enquanto noutros, só é coberto quando há indicações de alto risco ou é necessária autorização prévia. Essa descontinuidade causa incerteza aos fornecedores que pensam em entrar no mercado, preços e CAPEX de laboratórios em expansão; também desacelera a adopção em áreas sensíveis aos preços, onde os gastos do próprio bolso desencorajam a adopção pelos pacientes. Os fornecedores terão, portanto, de se envolver na geração de evidências complexas e baseadas em evidências específicas da região e em pesquisas de economia da saúde para convencer os pagadores, uma etapa demorada e cara que atrasa a realização de receitas e beneficia os fornecedores maiores com fundos para executar marketing de reembolso multijurisdicional.

NIPT baseado em células e de alta resolução: o salto técnico da triagem para testes não invasivos quase diagnósticos Crie uma oportunidade para o produto no mercado

Oportunidade

Outra grande perspectiva de mercado é a comercialização de NIPT baseado em células e perfil genômico unicelular que pode identificar CNVs sub-megabase e talvez distúrbios de um único gene selecionados de forma não invasiva. Quando a validação clínica e as vias regulatórias mostram um desempenho consistente em nível de diagnóstico, pode ser possível fornecer um produto mais valioso que diminuirá os testes de diagnóstico invasivos e melhorará a identificação oportuna de anomalias clinicamente dignas. Isto aumentaria o reembolso das indicações de testes e geraria casos de uso clínico de alto valor (por exemplo, mulheres com resultados ultrassonográficos anormais ou históricos familiares complicados).

Além disso, novos fluxos de receitas poderiam ser gerados por licenciadores de plataformas, serviços de laboratório e fornecedores de instrumentos através de ensaios com margens mais elevadas, análises complementares e serviços de aconselhamento integrados. Os pioneiros que confirmam o uso clínico e obtêm reembolsos dos pagadores podem refazer as forças competitivas de maneira significativa.

Desafios éticos, de aconselhamento e de governança de dados decorrentes do escopo genômico ampliado podem ser um desafio potencial para os consumidores

Desafio

Com o NIPT se aventurando em um espaço genômico ainda maior (microdeleções, inferências de status de portador e até fragmentos de análises de um único gene), as questões éticas e práticas tornam-se ainda mais complicadas: o consentimento informado é um conceito mais complicado; a utilidade clínica da maioria das variantes identificadas não está garantida; e existe o risco de sobrecarga de informações tanto para os futuros pais quanto para os médicos. Na maioria das áreas, a capacidade de aconselhamento genético é escassa e isto representa um estrangulamento e inconsistências na interpretação.

O armazenamento a longo prazo e a segunda utilização de dados genômicos fetais também apresentam problemas de privacidade e governança de dados. Estas preocupações apresentam mais supervisão regulamentar e podem estagnar a implementação ou podem provocar proibições nos menus de testes até que se chegue a um consenso sobre o que constitui o teste certo e como podem ser implementadas educação médica suficiente, ferramentas de apoio à decisão para apoiar esta decisão e estruturas de privacidade sólidas. É imperativo que os fornecedores invistam na educação dos médicos, em ferramentas de apoio à decisão e em estruturas de privacidade sólidas.

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PERSPECTIVAS REGIONAIS DO MERCADO DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO

• América do Norte

Dominada pelo mercado de diagnóstico pré-natal não invasivo dos Estados Unidos, a América do Norte já é um mercado forte em termos de NIPT, uma vez que quase todos os cuidados pré-natais já foram penetrados, novos diagnósticos estão a ser adoptados a um ritmo bastante sólido e já estão estabelecidas redes laboratoriais comerciais. Laboratórios de referência de alto nível (LabCorp, Quest), participantes específicos (linhagem Natera, Sequenom), altas taxas de conscientização dos médicos e um cenário crescente de pagadores que aceitou amplamente o uso de triagem de cfDNA fora de gestações de alto risco na maioria dos planos beneficiaram o mercado dos EUA. A disponibilidade de fornecedores-chave de plataformas de sequenciamento e um bom ecossistema de reembolso de certos pagadores aceleram a implantação comercial de painéis expandidos e relações de pesquisa. No entanto, as políticas desarticuladas dos pagadores, os programas inconsistentes a nível estatal e as discussões contínuas sobre o âmbito adequado dos testes continuam a tornar o acesso ao mercado um tema significativo. A inovação (validação clínica, ensaios NIPT baseados em células), bem como a atividade de fusões e aquisições, que transforma a capacidade do laboratório, também está concentrada nos EUA.

• Europa

A Europa é um mercado heterogéneo altamente estratégico, com taxa de adoção definida pelos programas nacionais de rastreio e pelos sistemas de saúde pública. Outros (nórdicos, alguns da Europa Ocidental) incorporaram a utilização do rastreio de cfDNA nos cuidados pré-natais padrão do país, enquanto outros estão a ser mais cépticos, e a relação custo-eficácia local ou a renovação das directrizes podem ser necessárias. O controlo rigoroso (regulamentos IVD, regulamentos de privacidade de dados) e as especificações nacionais de reembolso (negociações) tornam a implementação um processo mais planeado, mas a disponibilidade de elevados padrões clínicos e redes laboratoriais centralizadas tornam possíveis implementações em grande escala assim que os governos adoptarem o NIPT. As sociedades clínicas e os consórcios de investigação europeus estão activos na avaliação do âmbito alargado do rastreio e dos paradigmas éticos, que têm impacto nas políticas.

• Ásia

A Ásia tem a maior taxa de crescimento do NIPT, pois é uma região com grandes populações-alvo, aumentando a sensibilização para o rastreio pré-natal, uma infra-estrutura laboratorial em desenvolvimento e uma grande indústria genómica local (por exemplo, BGI, Berry Genomics, fornecedores regionais de testes). Existem diferentes padrões de adopção: os mercados do Leste Asiático com rendimentos mais elevados (China, Japão, Coreia do Sul, Singapura) experimentam uma rápida adopção e uma ampla inovação interna no desenvolvimento dos testes e escalas, enquanto os mercados do Sul e Sudeste Asiático estão a aumentar à medida que a capacidade dos laboratórios e os sistemas pagadores evoluem. Na Ásia, a escalabilidade e a relação custo-benefício dos testes centralizados e do fluxo de trabalho otimizado localmente são mais atraentes para a sensibilidade ao preço em certas partes do país. A penetração no mercado foi acelerada através de aquisições estratégicas, alianças e ensaios localizados baseados em genética populacional.

PRINCIPAIS ATORES DA INDÚSTRIA

Principais players da indústria moldando o mercado por meio da inovação e expansão do mercado

O mercado do NIPT consiste numa combinação de empresas comprometidas com testes pré-natais, gigantescos laboratórios de diagnóstico, fornecedores de plataformas de sequenciação e centros de genómica locais. As principais potências mundiais são Natera (plataforma Panorama baseada em SNP e expansão comercial agressiva), Illumina (plataformas de sequenciamento e ecossistema que suportam dezenas de fluxos de trabalho NIPT), Roche/Arioso (testes de laboratório clínico e alcance de diagnóstico), LabCorp e Quest Diagnostics (grandes canais de laboratório de referência dos EUA), BGI / Berry Genomics (fornecedores de genômica de alto volume baseados na China), PerkinElmer (produtos de diagnóstico e triagem genética), Thermo Fisher/Agilent (reagentes de plataforma e instrumentação) e química de ensaio especial (SNP vs. contagem), amplitude do menu de testes (trissomias, microdeleções, condições monogênicas), rendimento/resultado, contratos de pagadores e presença geográfica do laboratório são fontes de diferenciação competitiva. No entanto, estão começando a surgir entradas mais recentes, juntamente com spinouts acadêmicos especializados em NIPT baseados em células e fluxos de trabalho de células únicas, que são capazes de interromper, desde que os novos participantes comprovem resultados clinicamente acionáveis ​​de maior resolução.

Lista das principais empresas do mercado de diagnóstico pré-natal não invasivo

• Illumina (U.S.)
• BGI Diagnosis (China)
• Ariosa Diagnostics (U.S.)
• Quest Diagnostics (U.S.)

DESENVOLVIMENTO DA INDÚSTRIA CHAVE

Janeiro de 2024:A Natera anunciou a aquisição de certos ativos de saúde reprodutiva da Gueste.

COBERTURA DO RELATÓRIO

O mercado de diagnóstico pré-natal não invasivo encontra-se numa encruzilhada intelectual: a infra-estrutura técnica (NGS rentável, bioinformática melhorada e nova sequenciação unicelular baseada em células) está a expandir o âmbito da resolução de testes e diagnósticos, e a política de pagamento, bem como a maior sensibilização dos médicos e dos pacientes, está a expandir a população a ser abordada para além das gestações tradicionalmente de alto risco. Estas duas forças são a favor de fortes projeções de crescimento do mercado e colocam o NIPT na agenda estratégica dos fornecedores de plataformas de sequenciamento, tanto empresas de referência como empresas genómicas regionais. No entanto, a taxa e o padrão de adopção serão desequilibrados com base em sistemas de reembolso fracturados, limites de capacidade ética e de aconselhamento e supervisão regulamentar de fronteiras genómicas alargadas. Os líderes empresariais de curto prazo serão empresas que integraram ensaios validados e escalonáveis ​​com evidências de pagadores, automação de seus laboratórios em maior escala e caminhos integrados de aconselhamento/suporte; a longo prazo, uma empresa que tenha conseguido implementar comercialmente ensaios não invasivos baseados em células ou de grau diagnóstico poderá redefinir o mercado para testes de maior valor e eliminar a necessidade de utilizar diagnósticos invasivos. Para as partes interessadas (fornecedores, sistemas de saúde e decisores políticos) é óbvio: desenvolver dados sólidos sobre a utilidade clínica e a economia da saúde, investir na capacidade dos médicos e dos conselheiros genéticos e desenvolver uma governação aberta da utilização de dados e do consentimento informado.