Tamanho total do mercado de sequenciamento de exoma, participação, crescimento e análise da indústria, por tipo (Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap e MYcroarray MYbaits), por aplicação (Pesquisa de Correlação de Humano Normal, Doença Mendeliana e Descoberta de Gene de Síndrome Rara, A Pesquisa de Doenças Complexas e Exoma de Rato Sequenciamento) e Insights Regionais e Previsão para 2034

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VISÃO GERAL DO MERCADO DE SEQUENCIAMENTO DE EXOME COMPLETO

O tamanho global do mercado de sequenciamento de exoma inteiro foi de US$ 0,368 bilhão em 2025 e deve atingir US$ 1,083 bilhão até 2034, exibindo um CAGR de 12,49% durante o período de previsão.

Whole Exome Sequencing (WES) é uma técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS) dedicada a sequenciar apenas as regiões codificadoras de proteínas do genoma humano, que são chamadas de exons. Os exons representam apenas 1–2% do genoma humano, mas contêm cerca de 85% das variantes causadoras de doenças conhecidas. O protocolo começa com a extração de DNA de qualquer espécime biológico, posteriormente fragmentando o DNA, seguido pela captura apenas de regiões exônicas, antes do sequenciamento de alto rendimento. O WES investiga apenas os exons, em oposição a todo o genoma, o que elimina custos e tempo de sequenciamento, e ainda oferece uma quantidade abrangente de informações sobre a base genética de muitas doenças. Por causa disso, o WES tornou-se um meio mais robusto de identificação de doenças genéticas raras, doenças hereditárias, variantes e mutações relacionadas ao câncer, e até mesmo farmacogenômica. Pesquisadores e médicos recorreram com mais frequência ao WES para fazer associações distintas e novas de genes com doenças, conduzir estudos de genética populacional e auxiliar na medicina de precisão; o objetivo final é combinar tratamentos específicos com as bases genéticas únicas de cada paciente. O rendimento diagnóstico do WES tem sido altamente valioso, especialmente em casos de doenças genéticas não diagnosticadas que não são suficientemente atendidas com testes diagnósticos convencionais. Além disso, os campos da bioinformática e da análise computacional de grandes conjuntos de dados genómicos melhoraram a probabilidade de interpretação do WES e tornaram-se mais acessíveis como um todo; embora ainda existam desafios futuros em termos de processamento de grandes quantidades de dados e de diferenciação de variantes patogénicas de variantes benignas. Em perspectiva, o WES foi desenvolvido.

IMPACTO DA COVID-19

A pandemia catalisou um aumento à medida que os cientistas exploravam os factores genéticos que influenciam a COVID-19

A pandemia global da COVID-19 tem sido sem precedentes e surpreendente, com o mercado a registar uma procura superior ao previsto em todas as regiões, em comparação com os níveis pré-pandemia. O crescimento repentino do mercado refletido pelo aumento do CAGR é atribuível ao crescimento do mercado e ao regresso da procura aos níveis pré-pandemia.

O mercado de sequenciamento completo do exoma foi afetado pela pandemia COVID-19 de diversas maneiras. A COVID-19 alterou a demanda e o processo de inscrição do WES. Por exemplo, no início da pandemia, a maior parte da investigação centrava-se na compreensão do SARS-CoV-2 e das doenças infecciosas relacionadas. Consequentemente, os projectos que não estavam relacionados com doenças infecciosas (sequenciação do exoma) registaram uma aceitação mais lenta, uma vez que as operações laboratoriais e as restrições devido a restrições de fornecimento atrasaram muitos projectos, enquanto o financiamento foi transferido para investigação em virologia mais aguda. Curiosamente, a COVID-19 levou a um crescimento a longo prazo, uma vez que ambos os investigadores reconheceram o papel da genética na determinação da susceptibilidade dos indivíduos que reagem de forma diferente à COVID-19, e à luz do interesse global em compreender os resultados graves nos pacientes (a pandemia alavancou o interesse das pessoas pela genómica num contexto não infeccioso). Isto também abriu novos caminhos para o WES, além de muitas áreas actuais da genómica clínica, para incluir a saúde da população e aspectos epidemiológicos da investigação. Ao mesmo tempo, a sensibilização para a genómica e a medicina de precisão aumentou em todo o mundo, o que, em paralelo, levou os governos e os sistemas de saúde a aumentar o investimento em dados e na infra-estrutura de sequenciação de doenças. A discussão e as abordagens aos cuidados de saúde descentralizados e digitais avançaram em resposta à pandemia; isso acabou criando mais opções e opções simplificadas quando os consumidores se envolvem em testes genômicos voltados para terapia individualizada. No rescaldo e nos resultados decorrentes da pandemia COVID-19, o mercado de sequenciamento completo do exoma avançou com uma fase de maturação significativa e crescimento ativo.

ÚLTIMAS TENDÊNCIAS

Integração de ferramentas de inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML) para melhorar o desempenho

Uma das mais novas tendências no mercado de sequenciamento de exoma completo é o uso de inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML) para apoiar a interpretação e análise de dados de sequenciamento, o que está mudando a maneira como extraímos insights sobre o genoma e aplicamos esses insights em pesquisas e ambientes clínicos. A grande quantidade de dados gerados pelo WES foi um dos principais problemas do uso do WES, uma vez que era difícil categorizar definitivamente variantes patogênicas versus polimorfismos benignos; no entanto, com ferramentas de IA, podemos automatizar a identificação de variantes, priorizar mutações clinicamente relevantes e prever efeitos funcionais de novas mutações com maior grau de precisão e ritmo. Isto significa que podemos reduzir o tempo necessário para fazer um diagnóstico, melhorar a eficiência geral, melhorar a precisão e a padronização e reduzir o erro humano e a variabilidade interlaboratorial. Há uma mudança clara no sentido do uso de plataformas de armazenamento e análise de dados genômicos baseadas em nuvem, que facilitam a pesquisa colaborativa, o compartilhamento de dados em tempo real e podem integrar conjuntos de dados multi-ômicos (por exemplo, proteômica e transcriptômica) com dados exoma. Tendo uma disciplina em rápida evolução como a medicina personalizada, vemos um maior uso do sequenciamento de exoma baseado em IA como um método para encontrar mutações acionáveis, particularmente na genômica do câncer, e apoiar decisões terapêuticas direcionadas. Esta tendência é também apoiada por parcerias e colaborações crescentes (empresas de saúde, empresas de sequenciação, empresas de bioinformática).

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SEGMENTAÇÃO DE MERCADO DE SEQUENCIAMENTO DE EXOME COMPLETO

Por tipo

Com base no tipo, o mercado global pode ser categorizado em Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap e MYcroarray MYbaits.

• Agilent HaloPlex: O Agilent HaloPlex é uma solução de enriquecimento direcionada com preparação otimizada de biblioteca e sequenciamento de exoma de alto desempenho. Ele foi projetado para pesquisadores que desejam identificar variantes raras em exomas humanos e, ao mesmo tempo, reduzir o custo do sequenciamento. É uma aplicação de captura baseada em hibridização que utiliza um design de sonda otimizado para alcançar alta especificidade e cobertura uniforme. O fluxo de trabalho e o curto tempo de preparação prática são uma vantagem real, especialmente para laboratórios de pequeno e médio porte que buscam precisão sem longos tempos de resposta. No mercado WES, o HaloPlex é amplamente adotado em pesquisas oncológicas, detecção de doenças raras e farmacogenômica devido à sua sensibilidade e reprodutibilidade.

• Agilent SureSelect: O Agilent SureSelect rapidamente se tornou um dos kits de sequenciamento de exoma de distribuição mais rápida do mundo, conhecido por sua confiabilidade, alta eficiência de captura e capacidade de cobrir áreas do genoma codificadas e de difícil acesso. O SureSelect permite sequenciamento escalonável desde aplicações de pesquisa clínica até trabalho genômico de alto rendimento, favorecido tanto por instituições acadêmicas quanto por empresas biofarmacêuticas. Extremamente popular para a detecção de variantes clinicamente pertinentes, tem sido bem caracterizado e tem um forte desempenho em estudos de doenças mendelianas e na descoberta de biomarcadores. Com as atualizações contínuas do produto, o SureSelect manteve-se como uma solução primária no WES e impulsiona uma grande parte da participação de mercado validada.

• Agilent SureSelect QXT: O SureSelect QXT é uma versão mais rápida da tecnologia SureSelect da Agilent, destinada a manter a eficiência de captura do layout original e, ao mesmo tempo, permitir um fluxo de trabalho mais rápido. Ele é otimizado para laboratórios e clínicas que precisam de entregas rápidas sem se preocupar com a qualidade dos dados. Sua vantagem notável é a etapa de hibridização reduzida, que reduz significativamente o tempo de preparação da biblioteca, permitindo assim que os resultados do sequenciamento sejam gerados mais rapidamente. Isto o torna uma escolha preferida para ambientes de diagnóstico clínico e testes genômicos urgentes, como triagem oncológica ou casos críticos de doenças raras.

• Illumina TruSeq Exome: O TruSeq Exome da Illumina emergiu como outro concorrente líder no mercado WES devido à supremacia das plataformas de sequenciamento da Illumina em relação a outros fornecedores. O TruSeq Exome também é reconhecido pelos pesquisadores devido à precisão, cobertura uniforme e compatibilidade perfeita com o hardware de sequenciamento da Illumina, que detém um controle impressionante no mercado mundial de sequenciamento, bem como pela sua capacidade de apoiar estudos em larga escala sobre genômica populacional e estudos de associação para doenças complexas. O TruSeq Exome foi projetado para ser escalonável para suportar sequenciamento de alto rendimento. Além disso, o TruSeq Exome também é mais barato do que outros fornecedores rivais, permitindo que os pesquisadores usem o TruSeq Exome para projetos de sequenciamento de alto volume. É frequentemente preferido pelos pesquisadores devido à sua consistência, especialmente para a detecção de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções/deleções.

• Roche Nimblegen SeqCap: A tecnologia SeqCap da Roche NimbleGen é centrada na captura de exoma personalizável e de alto conteúdo, permitindo design de painel flexível e sequenciamento para aplicações específicas. Isto o torna particularmente atraente para pesquisadores do câncer e para a descoberta de doenças raras, onde os pesquisadores podem precisar de sondas especialmente projetadas que uma boa parte se concentre em genes de interesse. Embora a plataforma de sequenciamento da Roche tenha uma gama crescente de opções competitivas, o SeqCap continua sendo uma boa opção para pesquisadores que precisam de uma solução de sequenciamento personalizada. Seu apelo também se estende a laboratórios especializados focados em medicina translacional e na descoberta de novos biomarcadores.

• MYcroarray Mybaits: A tecnologia MYbaits do MYcroarray criou kits de captura personalizáveis ​​com opções de sequenciamento acessíveis para laboratórios menores e grupos de pesquisa. A flexibilidade do MYbaits para criar painéis exclusivos é particularmente atraente em comparação com um kit exoma, que é relativamente padronizado. Como o kit MYbaits pode ter foco em biologia evolutiva, microbiologia ou doenças humanas, o potencial de enriquecimento para uma região genômica específica com eficiência permite que o WES (sequenciamento de exoma completo) se expanda além das aplicações padrão de genômica humana (que funcionam melhor para fins de diagnóstico), mas também para genômica comparativa e organismos modelo experimentais. Essa capacidade de personalização colocou a MYbaits em uma posição única na pesquisa acadêmica e nas vias de trabalho individualizadas.

Por aplicativo

Com base na aplicação, o mercado global pode ser categorizado em Pesquisa de Correlação de Humanos Normais, Doença Mendeliana e Descoberta de Genes de Síndrome Rara, Pesquisa de Doenças Complexas e Sequenciamento de Exoma de Rato.

• Pesquisa de Correlação de Humanos Normais: WES, nesta aplicação, é usado para caracterizar variações genéticas em populações humanas normais para fazer perguntas sobre biologia evolutiva, genética populacional e variação fenotípica em relação à variação genética. Na genética humana, os pesquisadores costumam usar o WES para estabelecer perfis exoma de base como referência para estudos que comparam indivíduos doentes. Este elemento do WES também desempenha um papel importante em grandes projetos de genoma populacional, como o Projeto 1000 Genomas, e com biobancos populacionais, onde o WES auxilia no estabelecimento de grandes bancos de dados genômicos para facilitar o desenvolvimento de medicina personalizada e modelos de saúde preditivos.

• Doença Mendeliana e Síndrome Rara Descoberta de Genes: Um uso principal do WES é a identificação de mutações genéticas associadas a doenças Mendelianas e síndromes raras. Como a maioria desses distúrbios é causada por mutações nas regiões codificadoras de proteínas do genoma, o WES é uma abordagem de diagnóstico mais econômica e eficiente em pesquisa. A pesquisa clínica e o aconselhamento genético clínico empregam tecnologias de sequenciamento de exoma para identificar variantes genéticas causadoras de doenças, e estão aumentando constantemente as taxas de rendimento diagnóstico para tais condições genéticas que anteriormente não tinham diagnóstico com ferramentas não genéticas. Este segmento está preparado para um crescimento considerável, graças à maior sensibilização para as doenças raras, à expansão do domínio através da investigação financiada pelo governo e à incorporação de testes genéticos na prática médica clinicamente aceite.

• A Pesquisa de Doenças Complexas: WES é um componente essencial para a análise de doenças poligênicas e multifatoriais, como câncer, diabetes, doenças cardiovasculares e doenças neurológicas. Nas doenças mendelianas atípicas, vários fatores genéticos e ambientais podem determinar a exposição à doença. O WES permite a descoberta de genes de suscetibilidade, novos biomarcadores e alvos terapêuticos, e facilita o progresso na medicina de precisão e no desenvolvimento de medicamentos. Este segmento ocupa o maior espaço de mercado devido à alta prevalência de doenças crônicas em todo o mundo e à mudança em direção a cuidados de saúde personalizados.

• Sequenciamento de exoma de camundongo: WES também é usado em pesquisas para organismos modelo, sendo o sequenciamento de exoma de camundongo uma área de notável interesse. Os ratos são muito semelhantes aos humanos em escala genômica, e o sequenciamento de seus exomas nos ensina sobre a função genética, modelagem de doenças, alguns testes terapêuticos e muitas outras áreas biológicas. Os cientistas podem usar dados de exoma de camundongos para compreender os componentes genéticos de doenças humanas e para validar alvos de medicamentos antes de ensaios clínicos em humanos. Esta aplicação promove a pesquisa translacional e agiliza a descoberta biomédica, principalmente em oncologia, neurobiologia e imunologia.

DINÂMICA DE MERCADO

A dinâmica do mercado inclui fatores impulsionadores e restritivos, oportunidades e desafios que determinam as condições do mercado.

Fatores determinantes

Aumento da prevalência de doenças genéticas aumenta a demanda

Um dos fatores críticos de crescimento para o mercado de sequenciamento completo do exoma é a crescente frequência de doenças genéticas e a demanda por soluções diagnósticas mais complexas para identificar e fornecer respostas às causas profundas dos sintomas dos pacientes em tempo hábil. As estratégias de diagnóstico tradicionais e mais amplamente aceitas baseiam-se principalmente na observação dos sintomas de um paciente, em imagens médicas ou no teste de um ou dois genes de cada vez, e às vezes pode ser muito pouco ou muitas vezes não se percebe uma condição rara ou complexa com múltiplas causas genéticas. O sequenciamento completo do exoma resolveu reflexivamente esse problema, fornecendo uma maneira mais abrangente e econômica de considerar centenas, ou mesmo milhares, de genes simultaneamente, economizando tempo de diagnóstico e aumentando os rendimentos diagnósticos para pacientes com suspeita de doenças mendelianas raras ou condições associadas a síndromes metabólicas complexas, distúrbios de desenvolvimento e congênitos, doenças neurológicas e o impacto de fatores ambientais na saúde. O valor do WES é ampliado no ambiente pediátrico, onde crianças com sintomas inexplicáveis ​​são frequentemente submetidas a uma série de avaliações, testes ou testes repetidos, muitas vezes referidas como a "odisseia diagnóstica" e a odisseia semântica, que colectivamente não produzem necessariamente respostas. Os relatórios mostram que o WES poderia ajudar a encurtar a viagem e eliminar procedimentos desnecessários, e informar diretamente os planos de tratamento pela primeira vez, economizando, em última análise, custos de saúde ou melhorando potencialmente os resultados de saúde. Juntamente com iniciativas globais de medicina de precisão, o WES estava em alta junto com governos e sistemas de saúde, introduzindo diretrizes e abordagens para a utilização de testes genéticos confiáveis ​​para personalizar e refinar intervenções e terapias para indivíduos. Os pacientes também estão a tornar-se mais conscientes e a exigir uma abordagem mais personalizada à sua saúde, o que cria uma procura adicional para a utilização do WES, enquanto os processos de aprovação governamental e a facilitação de um maior acesso ao WES contribuem para uma tempestade perfeita de aumento da procura do consumidor.

O rápido avanço das tecnologias de sequenciamento reduziu custos e melhorou a precisão

Outro motivador importante do mercado de sequenciamento de exoma completo tem sido a evolução agressiva das tecnologias de sequenciamento e ferramentas de bioinformática relacionadas que reduziram custos, aumentaram a precisão e melhoraram a disponibilidade em nível populacional. Nos últimos dez anos, o custo do sequenciamento tem diminuído rapidamente devido às inovações nas tecnologias de sequenciamento de próxima geração. Isto torna o WES uma opção viável para muitos investigadores e médicos num ambiente de prática clínica quase rotineira ou para projetos de investigação em grande escala. Melhorias nos kits de captura, capacidade de sequenciamento e tecnologias de sequenciamento com correção de erros permitiram que os desenvolvedores de tecnologia executassem o sequenciamento com precisão poucos dias após a obtenção das amostras e prometessem melhores medidas de precisão para o sequenciamento do exoma. Melhorias simultâneas na bioinformática derivaram pipelines de software sofisticados para navegar em conjuntos de dados massivos, filtrar variantes e apresentar essas informações em um formato de relatório fácil de usar que pode ser digerido por usuários com experiência genômica mínima. A maior disponibilidade da tecnologia WES também beneficiou da adopção da computação em nuvem e da análise baseada em IA, tornando a sequenciação e as análises avançadas acessíveis a laboratórios, hospitais e instituições de investigação mais pequenos, sem o fardo associado do desenvolvimento de infra-estruturas internas dispendiosas. Finalmente, com as pressões urgentes para que as empresas farmacêuticas e de biotecnologia descubram medicamentos terapêuticos e desenvolvam biomarcadores para modelos preditivos, o WES é cada vez mais implementado para a descoberta de medicamentos e identificação de biomarcadores, como em oncologia ou doenças raras, onde o resumo de conhecimentos genéticos pode levar a prazos de desenvolvimento de medicamentos mais precisos e mais rápidos. Com melhor tecnologia, novas medidas de confiabilidade e maior capacidade para analisar conjuntos de dados maiores com alta variabilidade, o WES está evoluindo rapidamente e, assim, alimentando ainda mais uma revolução proteica.

Fator de restrição

Os altos custos associados ao sequenciamento e à interpretação de dados limitam sua adoção generalizada

O principal fator inibidor que influencia todo o mercado de sequenciamento de exoma (WES) é que o sequenciamento, a análise e a interpretação de dados do genoma continuam caros, proibindo o uso generalizado, especialmente em áreas em desenvolvimento e pequenos sistemas de saúde. Embora o custo da sequenciação do genoma/exoma completo tenha diminuído drasticamente nos últimos dez anos, os custos totais - incluindo preparação da biblioteca, instalação e manutenção de uma plataforma de sequenciação, sistemas de bioinformática, armazenamento de dados e interpretação de dados genómicos por profissionais qualificados - ainda são um custo significativo. Muitos hospitais, laboratórios de diagnóstico e entidades de investigação têm recursos financeiros limitados, o que limita a sua capacidade de adquirir WES. Além disso, abstraindo dos custos de sequenciamento, o WES exige orçamentos para aquisição de ferramentas computacionais, conhecimento em bioinformática, investimento em treinamento e para proteger os dados dos pacientes obtidos por meio do sequenciamento. Além disso, as seguradoras de saúde têm hesitado em reembolsar os diagnósticos baseados no WES, especialmente quando são exploratórios e ainda não validados como um serviço clínico, aumentando assim as despesas do próprio bolso dos pacientes. Esta falta de reembolso é também uma barreira ao crescimento do mercado em locais onde ainda estão a ser avaliadas questões de relação custo-eficácia e utilidade clínica demonstrada. Além disso, a complexa interpretação dos dados contribuiu para a lenta adoção do WES pelos profissionais, uma vez que um único teste pode produzir dezenas de milhares de variantes, a grande maioria das quais pode ter significado incerto.

Escopo de crescimento com a expansão da aplicação em medicina personalizada e de precisão

Oportunidade

Expandir os seus programas em medicina personalizada e de precisão, particularmente na área de oncologia e diagnóstico de doenças raras, à medida que cresce uma oportunidade importante em todo o mercado de exoma. À medida que o mundo investe cada vez mais esforços na medicina de precisão para proporcionar o melhor tratamento com base na informação genética pessoal, a utilização do WES é a forma mais económica de obter informação genética aprofundada para descodificar regiões codificadoras de proteínas onde é mais provável que ocorram mutações causadoras de doenças. A área de tratamento do câncer representa uma das áreas de crescimento mais significativas do WES, à medida que os oncologistas continuam a confiar nas informações de perfil genético para emitir opiniões baseadas em evidências para terapias direcionadas, imunoterapias e tratamentos com biomarcadores. Dado que o WES pode identificar mutações acionáveis ​​que podem prever a resposta ou resistência a um medicamento, ele cria valor real ao melhorar os resultados dos pacientes com uma redução no tratamento desnecessário. De forma alguma o diagnóstico de doenças genéticas raras se tornou uma oportunidade significativa e inexplorada em todo o mercado de exoma, já que inúmeros pacientes são submetidos a anos de diagnósticos incorretos devido a estimativas inadequadas dos testes genéticos tradicionais.

O WES representa uma opção de teste genético muito superior para fornecer uma melhor avaliação genética geral, resultando em menos odisseia diagnóstica que pode resultar em uma intervenção mais oportuna e específica. Significativamente, a rápida evolução do WES clínico com inteligência artificial e análises baseadas na nuvem facilitará um maior nível de confiança para os médicos com um relatório rápido e preciso, e só melhorará com a utilização. À medida que os governos e os sistemas de saúde expandem cada vez mais a nível global os seus programas de medicina personalizada, particularmente na área do diagnóstico de doenças raras, é difícil compreender como, num curto espaço de tempo, o WES se tornará comum com a consumerização clínica de todas as formas de testes de diagnóstico com precisão e oportunidade.

A questão da interpretação dos dados afeta diretamente a sua integração na prática médica de rotina

Desafio

Uma grande barreira enfrentada por todo o mercado de sequenciamento de exoma é a interpretação de dados e utilidade clínica, o que impacta a implementação de todo o sequenciamento de exoma nos cuidados médicos de rotina. Em contraste com os painéis genéticos direcionados, que interrogam uma pequena seleção de genes conhecidos relacionados a condições específicas, o sequenciamento completo do exoma gera um grande volume de dados, com muitos indivíduos tendo milhares de variantes por indivíduo. O principal desafio é como separar as mutações que são clinicamente significativas e têm implicações clínicas daquelas que são benignas ou de significado desconhecido. Além disso, existem desafios associados às interpretações de muitas variantes genéticas devido a bases de dados limitadas e lacunas no conhecimento científico, levando à ambiguidade no contexto clínico para a tomada de decisões.

Além da utilidade clínica, existe a possibilidade de achados incidentais, que são variações não relacionadas à condição testada, mas que podem ser relevantes para outras condições de saúde que o médico deve considerar como e se deve comunicar essa informação ao paciente. A falta de padronização na metodologia e nas diretrizes para a interpretação e relato de todo o sequenciamento do exoma entre instituições e países complicou ainda mais o seu uso e levantou questões sobre a reprodutibilidade e a consistência dos resultados. Além disso, como os médicos não recebem nenhum treinamento formal em anos de treinamento médico em genômica, muitas vezes é um grande desafio para eles incorporar resultados completos do sequenciamento do exoma em seu plano de tratamento. Isto vai contra o contexto de necessidade de mais formação genómica e potencial formação em grupo interdisciplinar.

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INSIGHTS REGIONAIS DO MERCADO DE SEQUENCIAMENTO DE EXOME COMPLETO

• América do Norte

A América do Norte, e especialmente o mercado de sequenciamento de exoma completo dos Estados Unidos, é a maior região em todo o mercado de sequenciamento de exoma (WES) devido ao seu sistema de saúde muito sofisticado, ecossistema de pesquisa avançado e empresas líderes de sequenciamento e instituições de pesquisa que impulsionam o campo. Os EUA têm uma longa história de investigação genómica piloto. Por exemplo, os EUA desempenharam um papel de liderança no Projecto Genoma Humano e também têm um grande número de projectos de grande escala em curso, como o Programa de Investigação All of Us do NIH, para recolher informações genómicas e de saúde de mais de um milhão de indivíduos para melhorar a medicina personalizada e a saúde da população. Com líderes de sequenciamento estabelecidos nos EUA, como Illumina, Thermo Fisher Scientific e Agilent Technologies, existe um ecossistema doméstico estabelecido que permite o acesso a plataformas de sequenciamento emergentes e plataformas de bioinformática com relativa facilidade. É importante considerar a continuação do financiamento público e privado que apoia a introdução do WES em hospitais, centros de diagnóstico e instituições de investigação. Por exemplo, o governo dos EUA aumentou o financiamento para a medicina genómica e a investigação do cancro através de iniciativas federais como o Cancer Moonshot, que acelerou a utilização da sequenciação do exoma em oncologia para apoiar a descoberta de biomarcadores, a optimização de tratamentos e diagnósticos complementares. A implementação clínica do WES é particularmente forte nos EUA, onde os profissionais de saúde o utilizam cada vez mais para diagnósticos de doenças raras, doenças hereditárias e doenças genéticas pediátricas, especialmente porque as suas abordagens tradicionais geralmente não produzem soluções satisfatórias. Além disso, o ambiente regulatório favorável melhorou os caminhos de aprovação dentro da Food and Drug Administration (FDA) dos EUA, permitindo que as empresas obtenham aprovação para diagnósticos genômicos mais rapidamente no mercado. Além disso, as colaborações entre prestadores de cuidados de saúde, empresas de biotecnologia e os seus parceiros farmacêuticos estão a reforçar o ecossistema que inclui o WES para processos de descoberta de medicamentos, ensaios clínicos e estratificação de pacientes com base em variantes genéticas.

• Europa

Quanto à participação no mercado europeu de sequenciamento completo do exoma, representa outro mercado importante para o sequenciamento completo do exoma, observando particularmente um espaço de pesquisa genômica em rápida evolução, apoio governamental significativo e envolvimento ativo de grandes estudos em uma série de universidades importantes e organizações de pesquisa clínica e acadêmica. Em particular, o Reino Unido, a Alemanha, a França e os países nórdicos adoptaram práticas genómicas futurísticas e adoptaram o WES nos domínios clínico, translacional e de investigação. Por exemplo, o Serviço Nacional de Saúde (NHS) do Reino Unido, incluindo o programa de Medicina Genómica do Reino Unido (Genomics England), tem sido fundamental no aumento do acesso à medicina genómica na comunidade médica do Reino Unido através de iniciativas anteriores, como o Projecto 100.000 Genomas, e depois em actividades operacionais mais recentes para utilizar a sequenciação genómica na prática clínica no cancro e nas doenças raras. Nomeadamente, a Alemanha comprometeu-se com financiamento público significativo para a investigação em medicina de precisão e participou tanto na avaliação como em parcerias académicas com intervenientes privados interessados ​​na implementação do WES em oncologia, cardiologia e diagnóstico de doenças raras. O nível de envolvimento das universidades e centros de investigação na investigação genómica é muito elevado na Europa, muitas vezes em parcerias com empresas biotecnológicas ou farmacêuticas para fornecer estudos genómicos em medicina translacional e desenvolvimento de medicamentos. Até a União Europeia vê a genómica de uma forma significativa, incentivando subsequentemente propostas de financiamento, especialmente no âmbito do quadro de investigação do Horizonte Europa, para garantir o investimento tanto na infra-estrutura de sequenciação como no apoio ao desenvolvimento da bioinformática. Em comparação com a América do Norte, a Europa apresenta um ambiente regulatório mais complicado devido a。

• Ásia

A região Ásia-Pacífico, com ênfase em países como a China, o Japão, a Coreia do Sul e a Índia, está a ser reconhecida como um dos mercados de mais rápido crescimento para a sequenciação completa do exoma (WES), impulsionada pelos avanços nacionais na infra-estrutura de cuidados de saúde, pelo aumento do investimento governamental na genómica e pela presença de fornecedores de sequenciação com custos competitivos. A China está a tornar-se uma potência na região Ásia-Pacífico com base nos seus projectos de genómica populacional em grande escala, como a Iniciativa de Medicina de Precisão da China, e devido à presença da BGI, uma empresa global de sequenciação que actualmente oferece serviços de sequenciação rápidos e económicos (a nível interno e externo). O Japão está a fazer progressos significativos com iniciativas governamentais orientadas para a medicina de precisão e a aplicação do WES na investigação do cancro, doenças genéticas raras e condições de envelhecimento associadas ao envelhecimento da sua população. Da mesma forma, a Coreia do Sul está a utilizar o Projecto Genoma Coreano, a Índia está actualmente a construir uma base de dados genómica nacional através do Projecto Genoma Índia, e ambos criarão uma enorme procura de WES para estudos a nível populacional e aplicações clínicas. O sequenciamento económico, baseado em custos operacionais reduzidos e realizado por empresas locais com preços que estão a entrar no espaço competitivo dos mercados ocidentais, é uma grande oportunidade para a Ásia. Além disso, os encargos de doenças crónicas genéticas adicionais com mudanças políticas incluem agora um maior enfoque na relação entre pacientes genéticos e com doenças crónicas. A inconsistência contínua nos ambientes regulamentares em toda a Ásia apresenta desafios, mas países como o Japão e a Coreia do Sul estão rapidamente a estabelecer regulamentos favoráveis, enquanto a China está a melhorar a sua supervisão para enfatizar a qualidade e a ética nos projectos de sequenciação. Independentemente destes impedimentos regulamentares, a combinação única de grandes populações de pacientes, investimento e apoio governamental, relação custo-eficácia e um investimento crescente do sector privado na Ásia-Pacífico está a torná-la a região com crescimento mais rápido em termos de WES, ao mesmo tempo que se projecta competir com a América do Norte e a Europa em termos de adopção e receitas na próxima década. A Ásia é vista como a região dominante em termos de crescimento futuro no mercado WES e a região com o maior potencial para novo crescimento devido ao rápido ritmo de crescimento em toda a região e às suas ambições de genómica populacional.

PRINCIPAIS ATORES DA INDÚSTRIA

Principais participantes da indústria moldando o mercado por meio do aprimoramento das capacidades de análise de dados

Desempenhar papéis importantes para influenciar a progressão e o desenvolvimento de todo o mercado de sequenciamento de exoma, avançando a tecnologia de sequenciamento, melhorando as capacidades de análise de dados e ampliando a aplicação do WES em ambientes clínicos. A Illumina e a Thermo Fisher Scientific são fornecedores líderes de mercado de plataformas de sequenciamento, oferecendo alto rendimento, precisão e opções de baixo custo, ao mesmo tempo que investem pesadamente em soluções de software para gerenciamento e análise de dados. Enquanto isso, a Qiagen e a Agilent Technologies ajudam a solidificar todo o ecossistema de sequenciamento por meio de suas respectivas contribuições em kits de preparação e enriquecimento de amostras, bem como em pipelines de bioinformática; como resultado, tornando os fluxos de trabalho de sequenciamento mais simplificados e disponíveis. A BGI Genomics e a Eurofins Scientific prestam serviços para expandir o acesso ao WES, fornecendo serviços de sequenciação em grande escala a instituições de investigação e prestadores de cuidados de saúde, e estabelecendo preços competitivos para os seus serviços; conseqüentemente, acelerando a adoção, fora da América do Norte, do WES. Esforços contínuos de muitos outros, como Fulgent Genetic e Personalis, procuram fazer a transição do WES para a prática clínica com foco na genómica do cancro e no diagnóstico de doenças raras, num esforço para ligar os pontos entre o mundo da investigação académica e os sectores operacionais da saúde. Os seus esforços empregam uma variedade de estratégias, incluindo parcerias com hospitais, colaborações com instituições académicas e participação em programas de genómica apoiados pelo governo; essas ações apenas fortalecem sua posição no mercado. Além disso, estas empresas estão a integrar inteligência artificial e tecnologia de aprendizagem automática nas suas ofertas para agilizar a interpretação de dados e reduzir os estrangulamentos associados à classificação de variantes.

Lista das principais empresas de sequenciamento de exoma completo      

• Illumina, Inc. (U.S.)
• Thermo Fisher Scientific, Inc. (U.S.)
• Agilent Technologies, Inc. (U.S.)
• Qiagen N.V. (Netherlands)
• BGI Genomics (China)
• Eurofins Scientific SE (Luxembourg)
• Fulgent Genetics (U.S.)
• Personalis, Inc. (U.S.)

DESENVOLVIMENTO DA INDÚSTRIA CHAVE

Março de 2023:A Illumina anunciou que estava lançando sua NovaSeq X Series, uma plataforma de sequenciamento de próxima geração que reduziu substancialmente o custo de sequenciamento e aumentou o rendimento, permitindo assim o sequenciamento completo do exoma e do genoma completo em grande escala para pesquisa ou uso clínico. Isto acelerará o impulso da adoção do WES para a medicina de precisão e para estudos de genómica à escala populacional.

COBERTURA DO RELATÓRIO

O estudo abrange uma análise SWOT abrangente e fornece insights sobre desenvolvimentos futuros no mercado. Examina diversos fatores que contribuem para o crescimento do mercado, explorando uma ampla gama de categorias de mercado e potenciais aplicações que podem impactar sua trajetória nos próximos anos. A análise leva em conta tanto as tendências atuais como os pontos de viragem históricos, proporcionando uma compreensão holística dos componentes do mercado e identificando áreas potenciais de crescimento.

O mercado de sequenciamento completo do exoma está preparado para um boom contínuo impulsionado pelo crescente reconhecimento da saúde, pela crescente popularidade de dietas baseadas em vegetais e pela inovação em serviços de produtos. Apesar dos desafios, que incluem disponibilidade limitada de matérias-primas e custos mais elevados, a procura por alternativas sem glúten e ricas em nutrientes apoia a expansão do mercado. Os principais participantes da indústria estão avançando por meio de atualizações tecnológicas e crescimento estratégico do mercado, aumentando a oferta e a atração do sequenciamento completo do exoma. À medida que as escolhas dos clientes mudam para opções de refeições mais saudáveis ​​e numerosas, espera-se que o mercado de sequenciamento completo do exoma prospere, com inovação persistente e uma reputação mais ampla alimentando suas perspectivas de destino.