Marktgröße, Anteil, Wachstum und Branchenanalyse für die Sequenzierung des gesamten Exoms, nach Typ (Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap und MYcroarray MYbaits), nach Anwendung (Korrelationsforschung bei der Entdeckung normaler menschlicher Gene, der Mendelschen Krankheit und seltener Syndrom-Gene, der Erforschung komplexer Krankheiten und der Maus-Exomsequenzierung), und regionale Einblicke und Prognosen bis 2034

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ÜBERBLICK ÜBER DEN GANZEN EXOM-SEQUENZIERUNGSMARKT

Die globale Marktgröße für die Sequenzierung des gesamten Exoms belief sich im Jahr 2025 auf 0,368 Milliarden US-Dollar und soll bis 2034 1,083 Milliarden US-Dollar erreichen, was einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate von 12,49 % im Prognosezeitraum entspricht.

Whole Exome Sequencing (WES) ist eine Next-Generation-Sequencing-Technik (NGS), die sich ausschließlich der Sequenzierung der proteinkodierenden Regionen des menschlichen Genoms widmet, die als Exons bezeichnet werden. Exons machen nur 1–2 % des menschlichen Genoms aus, enthalten aber etwa 85 % der bekannten krankheitsverursachenden Varianten. Das Protokoll beginnt mit der DNA-Extraktion aus einer beliebigen biologischen Probe, der anschließenden Fragmentierung der DNA und der Erfassung ausschließlich exonischer Regionen vor der Hochdurchsatzsequenzierung. WES untersucht nur die Exons und nicht das gesamte Genom, wodurch Kosten und Zeit für die Sequenzierung eingespart werden und dennoch umfassende Informationen über die genetische Grundlage vieler Krankheiten bereitgestellt werden. Aus diesem Grund ist WES zu einem zuverlässigeren Mittel zur Identifizierung seltener genetischer Störungen, Erbkrankheiten, krebsbedingter Varianten und Mutationen und sogar der Pharmakogenomik geworden. Forscher und Kliniker haben sich am häufigsten an WES gewandt, um eindeutige und neuartige Assoziationen von Genen zu Krankheiten herzustellen, Populationsgenetikstudien durchzuführen und Präzisionsmedizin zu unterstützen; Das ultimative Ziel besteht darin, spezifische Behandlungen an die einzigartigen genetischen Grundlagen einzelner Patienten anzupassen. Die diagnostische Ausbeute von WES war äußerst wertvoll, insbesondere bei nicht diagnostizierten genetischen Störungen, die mit herkömmlichen diagnostischen Tests nur unzureichend erfasst werden können. Darüber hinaus haben die Bereiche Bioinformatik und Computeranalyse großer Genomdatensätze die Wahrscheinlichkeit der WES-Interpretation verbessert und sind insgesamt zugänglicher geworden. Allerdings stehen die Verarbeitung großer Datenmengen und die Unterscheidung pathogener Varianten von gutartigen Varianten weiterhin vor Herausforderungen. Perspektivisch wurde WES entwickelt.

AUSWIRKUNGEN VON COVID-19

Die Pandemie löste einen Anstieg aus, als Wissenschaftler genetische Faktoren untersuchten, die COVID-19 beeinflussen

Die globale COVID-19-Pandemie war beispiellos und erschütternd, da der Markt im Vergleich zum Niveau vor der Pandemie in allen Regionen eine über den Erwartungen liegende Nachfrage verzeichnete. Das plötzliche Marktwachstum, das sich im Anstieg der CAGR widerspiegelt, ist darauf zurückzuführen, dass das Marktwachstum und die Nachfrage wieder das Niveau vor der Pandemie erreichen.

Der Markt für Whole Exome Sequencing wurde in mehrfacher Hinsicht von der COVID-19-Pandemie beeinflusst. COVID-19 hat den Nachfrage- und Bewerbungsprozess für WES verändert. Zu Beginn der Pandemie konzentrierten sich beispielsweise die meisten Forschungsarbeiten auf das Verständnis von SARS-CoV-2 und verwandten Infektionskrankheiten. Folglich verzeichneten Projekte, die nichts mit Infektionskrankheiten zu tun hatten (Exomsequenzierung), eine langsamere Aufnahme, da der Laborbetrieb und Einschränkungen aufgrund von Lieferengpässen viele Projekte verzögerten, während die Finanzierung auf akutere Virologieforschung verlagert wurde. Interessanterweise führte COVID-19 zu einem langfristigen Wachstum, da beide Forscher die Rolle der Genetik bei der Bestimmung der Anfälligkeit für Personen erkannten, die unterschiedlich auf COVID-19 reagierten, und angesichts des weltweiten Interesses, schwere Folgen bei Patienten zu verstehen (die Pandemie nutzte das Interesse der Menschen an Genomik im nichtinfektiösen Kontext). Dies eröffnete WES auch neue Wege über viele aktuelle Bereiche der klinischen Genomik hinaus und umfasste auch Bevölkerungsgesundheit und epidemiologische Aspekte der Forschung. Gleichzeitig stieg weltweit das Bewusstsein für Genomik und Präzisionsmedizin, was Regierungen und Gesundheitssysteme dazu veranlasste, verstärkt in die Daten- und Sequenzierungsinfrastruktur für Krankheiten zu investieren. Diskussion und Ansätze für eine dezentrale und digitale Gesundheitsversorgung wurden als Reaktion auf die Pandemie vorangetrieben; Dies führte letztendlich zu mehr Optionen und optimierten Optionen, wenn Verbraucher sich an Genomtests beteiligen, die auf eine individuelle Therapie ausgerichtet sind. Nach den Folgen und Ergebnissen der COVID-19-Pandemie hat der Markt für Whole-Exome-Sequencing eine deutliche Reifephase und ein aktives Wachstum durchlaufen.

NEUESTE TRENDS

Integration von Tools für künstliche Intelligenz (KI) und maschinelles Lernen (ML) zur Leistungssteigerung

Einer der neuesten Trends auf dem Markt für Whole Exome Sequencing ist der Einsatz von künstlicher Intelligenz (KI) und maschinellem Lernen (ML) zur Unterstützung der Interpretation und Analyse von Sequenzierungsdaten, was die Art und Weise verändert, wie wir Erkenntnisse über das Genom gewinnen und diese Erkenntnisse in der Forschung und im klinischen Umfeld anwenden. Die große Menge an Daten, die von WES generiert wurden, war eines der Hauptprobleme bei der Verwendung von WES, da es schwierig war, pathogene Varianten eindeutig gegenüber gutartigen Polymorphismen zu kategorisieren. Mit KI-Tools können wir jedoch das Aufrufen von Varianten automatisieren, klinisch relevante Mutationen priorisieren und funktionelle Auswirkungen neuer Mutationen mit einem höheren Maß an Genauigkeit und Geschwindigkeit vorhersagen. Dies bedeutet, dass wir die für die Diagnose benötigte Zeit verkürzen, die Gesamteffizienz verbessern, die Genauigkeit und Standardisierung verbessern sowie menschliche Fehler und Schwankungen zwischen Laboren reduzieren können. Es gibt einen klaren Trend hin zur Verwendung cloudbasierter Plattformen zur Speicherung und Analyse genomischer Daten, die gemeinsame Forschung und den Echtzeitaustausch von Daten erleichtern und Multi-Omics-Datensätze (z. B. Proteomik und Transkriptomik) mit Exomdaten integrieren können. Da es sich bei der personalisierten Medizin um eine sich schnell entwickelnde Disziplin handelt, sehen wir einen zunehmenden Einsatz der KI-gesteuerten Exomsequenzierung als Methode, um verwertbare Mutationen zu finden, insbesondere in der Krebsgenomik, und um gezielte Therapieentscheidungen zu unterstützen. Dieser Trend wird auch durch zunehmende Partnerschaften und Kooperationen (Gesundheitsunternehmen, Sequenzierungsunternehmen, Bioinformatikunternehmen) weiter unterstützt.

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SEGMENTIERUNG DES GANZEN EXOM-SEQUENZIERUNGSMARKTES

Nach Typ

Basierend auf dem Typ kann der globale Markt in Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap und MYcroarray MYbaits kategorisiert werden.

• Agilent HaloPlex: Agilent HaloPlex ist eine gezielte Anreicherungslösung mit optimierter Bibliotheksvorbereitung und leistungsstarker Exomsequenzierung. Es richtet sich an Forscher, die seltene Varianten in menschlichen Exomen identifizieren und gleichzeitig die Kosten für die Sequenzierung senken möchten. Es handelt sich um eine auf Hybridisierung basierende Erfassungsanwendung, die ein optimiertes Sondendesign verwendet, um eine hohe Spezifität und gleichmäßige Abdeckung zu erreichen. Der Arbeitsablauf und die kurze praktische Vorbereitungszeit sind ein echter Vorteil, insbesondere für kleine bis mittlere Labore, die Präzision ohne lange Durchlaufzeiten suchen. Auf dem WES-Markt wird HaloPlex aufgrund seiner Empfindlichkeit und Reproduzierbarkeit in großem Umfang in der Onkologieforschung, der Erkennung seltener Krankheiten und der Pharmakogenomik eingesetzt.

• Agilent SureSelect: Agilent SureSelect hat sich schnell zu einem der am schnellsten verbreiteten Exom-Sequenzierungskits der Welt entwickelt und ist für seine Zuverlässigkeit, hohe Erfassungseffizienz und die Fähigkeit bekannt, sowohl kodierende als auch schwerer zugängliche Bereiche des Genoms abzudecken. SureSelect ermöglicht eine skalierbare Sequenzierung von klinischen Forschungsanwendungen bis hin zu genomischen Hochdurchsatzarbeiten, was sowohl von akademischen Institutionen als auch von Biopharmaunternehmen gleichermaßen bevorzugt wird. Es erfreut sich großer Beliebtheit bei der Erkennung klinisch relevanter Varianten, wurde gut charakterisiert und hat sich in Studien zur Mendelschen Krankheit und bei der Entdeckung von Biomarkern bewährt. Durch die laufenden Upgrades des Produkts hat sich SureSelect als primäre Lösung in WES behauptet und erschließt sich einen großen Teil des validierten Marktanteils.

• Agilent SureSelect QXT: Der SureSelect QXT ist eine schnellere Version der SureSelect-Technologie von Agilent, die die Erfassungseffizienz des ursprünglichen Layouts beibehalten und gleichzeitig einen schnelleren Arbeitsablauf ermöglichen soll. Es ist für Labore und Kliniken optimiert, die schnelle Bearbeitungszeiten benötigen, ohne sich Gedanken über die Datenqualität machen zu müssen. Sein bemerkenswerter Vorteil ist der reduzierte Hybridisierungsschritt, der die Vorbereitungszeit der Bibliothek erheblich verkürzt und dadurch eine schnellere Generierung von Sequenzierungsergebnissen ermöglicht. Dies macht es zur bevorzugten Wahl für klinische Diagnoseumgebungen und dringende Genomtests, wie z. B. onkologische Screenings oder kritische Fälle seltener Krankheiten.

• Illumina TruSeq Exome: TruSeq Exome von Illumina hat sich aufgrund der Vormachtstellung der Sequenzierungsplattformen von Illumina gegenüber anderen Anbietern zu einem weiteren führenden Konkurrenten auf dem WES-Markt entwickelt. TruSeq Exome wird von Forschern auch aufgrund der Genauigkeit, der einheitlichen Abdeckung und der nahtlosen Kompatibilität mit der Sequenzierungshardware von Illumina geschätzt, die den weltweiten Sequenzierungsmarkt eindrucksvoll im Griff hat, sowie aufgrund ihrer Fähigkeit, groß angelegte Studien zur Populationsgenomik und Assoziationsstudien für komplexe Krankheiten zu unterstützen. TruSeq Exome ist so konzipiert, dass es skalierbar ist, um Hochdurchsatzsequenzierung zu unterstützen. Darüber hinaus ist TruSeq Exome auch günstiger als andere Konkurrenzanbieter, sodass Forscher TruSeq Exome für großvolumige Sequenzierungsprojekte verwenden können. Aufgrund seiner Konsistenz wird es von Forschern häufig bevorzugt, insbesondere für den Nachweis von Einzelnukleotidvarianten (SNVs) und kleinen Insertionen/Deletionen.

• Roche Nimblegen SeqCap: Die SeqCap-Technologie von Roche NimbleGen konzentriert sich auf die anpassbare Exomerfassung mit hohem Inhalt und ermöglicht ein flexibles Panel-Design und eine flexible Sequenzierung für spezifische Anwendungen. Dies macht es besonders attraktiv für Krebsforscher und die Entdeckung seltener Krankheiten, wo Forscher möglicherweise speziell entwickelte Sonden benötigen, die sich weitgehend auf die Gene von Interesse konzentrieren. Während die Sequenzierungsplattform von Roche eine wachsende Auswahl an wettbewerbsfähigen Optionen bietet, bleibt SeqCap eine gute Option für Forscher, die eine maßgeschneiderte Sequenzierungslösung benötigen. Die Attraktivität erstreckt sich auch auf spezialisierte Labore, die sich auf die translationale Medizin und die Entdeckung neuer Biomarker konzentrieren.

• MYcroarray Mybaits: Die MYbaits-Technologie von MYcroarray hat anpassbare Capture-Kits mit erschwinglichen Sequenzierungsoptionen für kleinere Labore und Forschungsgruppen geschaffen. Die Flexibilität von MYbaits, einzigartige Panels zu erstellen, ist im Vergleich zu einem Exome-Kit, das relativ standardisiert ist, besonders attraktiv. Da das MYbaits-Kit einen Schwerpunkt auf Evolutionsbiologie, Mikrobiologie oder menschlichen Krankheiten haben kann, ermöglicht das Potenzial der effizienten Anreicherung einer bestimmten Genomregion, dass WES (Whole Exome Sequencing) über Standardanwendungen der menschlichen Genomik (die sich am besten für diagnostische Zwecke eignen) hinausgeht, sondern auch auf vergleichende Genomik und experimentelle Modellorganismen. Diese Fähigkeit zur individuellen Anpassung hat MYbaits eine einzigartige Position in der akademischen Forschung und individualisierten Arbeitsweisen verschafft.

Auf Antrag

Basierend auf der Anwendung kann der globale Markt in die Korrelationsforschung zur Entdeckung normaler menschlicher Gene, der Mendelschen Krankheit und seltener Syndrome, die Erforschung komplexer Krankheiten und die Sequenzierung von Maus-Exomen eingeteilt werden.

• Korrelationsforschung bei normalen Menschen: In dieser Anwendung wird WES verwendet, um genetische Variationen in normalen menschlichen Populationen zu charakterisieren, um Fragen zur Evolutionsbiologie, Populationsgenetik und phänotypischen Variation in Bezug auf genetische Variation zu stellen. In der Humangenetik verwenden Forscher WES häufig zur Erstellung grundlegender Exomprofile als Referenz für Studien zum Vergleich erkrankter Personen. Dieses Element von WES spielt auch eine wichtige Rolle in großen Populationsgenomprojekten wie dem 1000 Genomes Project und bei Populationsbiobanken, wo WES beim Aufbau großer Genomdatenbanken hilft, um die Entwicklung personalisierter Medizin und prädiktiver Gesundheitsmodelle zu erleichtern.

• Entdeckung von Genen für Mendelsche Erkrankungen und seltene Syndrome: Eine Hauptanwendung von WES ist die Identifizierung genetischer Mutationen, die mit Mendelschen Erkrankungen und seltenen Syndromen verbunden sind. Da die meisten dieser Störungen durch Mutationen in den proteinkodierenden Regionen des Genoms verursacht werden, ist WES ein kostengünstigerer und forschungseffizienterer diagnostischer Ansatz. Klinische Forschung und klinische genetische Beratung nutzen Exom-Sequenzierungstechnologien, um krankheitsverursachende genetische Varianten zu identifizieren, und sie steigern kontinuierlich die Diagnoseausbeute für solche genetischen Erkrankungen, die bisher nicht mit nicht-genetischen Werkzeugen diagnostiziert werden konnten. Dieses Segment wird aufgrund des gestiegenen Bewusstseins für seltene Krankheiten, der Ausweitung des Bereichs durch staatlich finanzierte Forschung und der Integration von Gentests in die klinisch anerkannte medizinische Praxis ein beträchtliches Wachstum verzeichnen.

• Die Erforschung komplexer Krankheiten: WES ist ein wesentlicher Bestandteil für die Analyse polygener und multifaktorieller Krankheiten wie Krebs, Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und neurologische Erkrankungen. Bei atypischen Mendelschen Störungen können mehrere genetische und umweltbedingte Faktoren die Anfälligkeit für die Krankheit bestimmen. WES ermöglicht die Entdeckung von Suszeptibilitätsgenen, neuartigen Biomarkern und therapeutischen Zielen und erleichtert Fortschritte in der Präzisionsmedizin und Arzneimittelentwicklung. Dieses Segment nimmt aufgrund der weltweit hohen Prävalenz chronischer Krankheiten und des Wandels hin zur personalisierten Gesundheitsversorgung den größten Marktanteil ein.

• Maus-Exomsequenzierung: WES wird auch in der Forschung an Modellorganismen eingesetzt, wobei die Maus-Exomsequenzierung ein Bereich von besonderem Interesse ist. Mäuse sind im genomischen Maßstab dem Menschen sehr ähnlich, und die Sequenzierung ihrer Exome lehrt uns etwas über Genfunktionen, Krankheitsmodellierung, einige therapeutische Tests und viele andere biologische Bereiche. Wissenschaftler können Maus-Exomdaten verwenden, um die genetischen Komponenten menschlicher Krankheiten zu verstehen und Wirkstoffziele vor klinischen Studien am Menschen zu validieren. Diese Anwendung fördert die translationale Forschung und beschleunigt biomedizinische Entdeckungen, hauptsächlich in den Bereichen Onkologie, Neurobiologie und Immunologie.

MARKTDYNAMIK

Die Marktdynamik umfasst treibende und hemmende Faktoren, Chancen und Herausforderungen, die die Marktbedingungen angeben.

Treibende Faktoren

Die steigende Prävalenz genetischer Erkrankungen steigert die Nachfrage

Einer der entscheidenden Wachstumsfaktoren für den Markt für die Sequenzierung des gesamten Exoms ist die zunehmende Häufigkeit genetischer Störungen und die Nachfrage nach komplexeren Diagnoselösungen, um die Grundursachen der Symptome von Patienten rechtzeitig zu identifizieren und Antworten darauf zu geben. Herkömmliche, weithin akzeptierte Diagnosestrategien basieren in erster Linie auf der Betrachtung der Symptome eines Patienten, der medizinischen Bildgebung oder dem gleichzeitigen Testen eines oder zweier Gene, und manchmal kann es zu wenig sein, oder man übersieht oft eine seltene oder komplexe Erkrankung mit mehreren genetischen Ursachen. Die Sequenzierung des gesamten Exoms löste dieses Problem reflexartig, indem sie eine umfassendere und kostengünstigere Möglichkeit bot, Hunderte oder sogar Tausende von Genen gleichzeitig zu berücksichtigen, was diagnostische Zeit sparte und die diagnostischen Ergebnisse für Patienten steigerte, bei denen der Verdacht auf seltene Mendelsche Krankheiten oder Zustände im Zusammenhang mit komplexen Stoffwechselsyndromen, Entwicklungs- und angeborenen Störungen, neurologischen Erkrankungen und den Auswirkungen von Umweltfaktoren auf die Gesundheit besteht. Der Wert von WES wird im pädiatrischen Umfeld noch verstärkt, wo Kinder mit ungeklärten Symptomen häufig einer Reihe von Untersuchungen, Tests oder Wiederholungstests unterzogen werden, die oft als „diagnostische Odyssee" und semantische Odyssee bezeichnet werden und zusammengenommen nicht unbedingt Antworten liefern. Berichte zeigen, dass WES dazu beitragen könnte, den Weg zu verkürzen, unnötige Verfahren zu eliminieren und Behandlungspläne erstmals direkt zu beeinflussen, was letztlich zu einer Einsparung von Gesundheitskosten oder möglicherweise zu einer Verbesserung der Gesundheitsergebnisse führen könnte. In Verbindung mit globalen Initiativen zur Präzisionsmedizin war WES bei Regierungen und Gesundheitssystemen gleichermaßen erfolgreich und führte Richtlinien und Ansätze für den Einsatz zuverlässiger Gentests ein, um Interventionen und Therapien für Einzelpersonen zu personalisieren und zu verfeinern. Auch die Patienten werden aufmerksamer und fordern einen individuelleren Ansatz für ihre Gesundheit, was zu einer zusätzlichen Nachfrage nach der Verwendung von WES führt, während staatliche Genehmigungsverfahren und die Erleichterung eines besseren Zugangs zu WES zu einem perfekten Sturm steigender Verbrauchernachfrage beitragen.

Die rasche Weiterentwicklung der Sequenzierungstechnologien hat die Kosten gesenkt und die Genauigkeit verbessert

Ein weiterer wichtiger Beweggrund für den Markt für die Sequenzierung des gesamten Exoms war die aggressive Entwicklung von Sequenzierungstechnologien und zugehörigen Bioinformatik-Tools, die zu geringeren Kosten, höherer Genauigkeit und verbesserter Verfügbarkeit auf Bevölkerungsebene geführt haben. In den letzten zehn Jahren sind die Kosten für die Sequenzierung aufgrund von Innovationen bei Sequenzierungstechnologien der nächsten Generation rapide gesunken. Dies macht WES zu einer praktikablen Option für viele Forscher und Kliniker in einer quasi-routinemäßigen klinischen Praxisumgebung oder für groß angelegte Forschungsprojekte. Verbesserungen bei Capture-Kits, Sequenzierungskapazitäten und fehlerkorrigierten Sequenzierungstechnologien haben es Technologieentwicklern ermöglicht, die Sequenzierung innerhalb weniger Tage nach Erhalt der Proben genau durchzuführen, und versprechen verbesserte Genauigkeitsmaße für die Exomsequenzierung. Gleichzeitige Verbesserungen in der Bioinformatik haben zu ausgefeilten Software-Pipelines geführt, um durch riesige Datensätze zu navigieren, nach Varianten zu filtern und solche Informationen in einem benutzerfreundlichen Berichtsformat darzustellen, das von Benutzern mit minimalem genomischem Hintergrund verdaut werden kann. Die erhöhte Verfügbarkeit der WES-Technologie hat auch von der Einführung von Cloud Computing und KI-basierten Analysen profitiert, wodurch erweiterte Sequenzierung und Analysen auch kleineren Labors, Krankenhäusern und Forschungseinrichtungen zugänglich gemacht werden, ohne dass die damit verbundene Belastung durch die Entwicklung einer teuren internen Infrastruktur entsteht. Angesichts des dringenden Drucks auf Pharma- und Biotechnologieunternehmen, therapeutische Arzneimittel zu entdecken und Biomarker für die prädiktive Modellierung zu entwickeln, wird WES zunehmend für die Arzneimittelforschung und Biomarker-Identifizierung eingesetzt, beispielsweise in der Onkologie oder bei seltenen Krankheiten, wo die Zusammenfassung genetischer Erkenntnisse zu schnelleren, präziseren Zeitplänen für die Arzneimittelentwicklung führen kann. Mit besserer Technologie, neu entdeckten Zuverlässigkeitsmaßen und verbesserter Kapazität zur Analyse größerer Datensätze mit hoher Variabilität entwickelt sich WES schnell weiter und treibt so eine Proteinrevolution weiter voran.

Zurückhaltender Faktor

Hohe Kosten im Zusammenhang mit der Sequenzierung und Dateninterpretation schränken die weitverbreitete Akzeptanz ein

Der größte hemmende Faktor, der den gesamten Markt für Exomsequenzierung (WES) beeinflusst, besteht darin, dass die Genomsequenzierung, -analyse und die Dateninterpretation weiterhin teuer sind, was eine weitverbreitete Nutzung, insbesondere in Entwicklungsgebieten und kleinen Gesundheitssystemen, verhindert. Während die Kosten für die Sequenzierung des gesamten Genoms/Exoms in den letzten zehn Jahren drastisch gesunken sind, stellen die Gesamtkosten – einschließlich Bibliotheksvorbereitung, Installation und Wartung einer Sequenzierungsplattform, Bioinformatiksystemen, Datenspeicherung und Interpretation genomischer Daten durch geschulte Fachkräfte – immer noch erhebliche Kosten dar. Viele Krankenhäuser, Diagnoselabore und Forschungseinrichtungen verfügen über begrenzte finanzielle Ressourcen, was ihre Möglichkeiten zum Erwerb von WES einschränkt. Abgesehen von den Sequenzierungskosten erfordert WES außerdem Budgets für den Kauf von Rechenwerkzeugen, bioinformatischem Fachwissen, Investitionen in Schulungen und den Schutz der durch Sequenzierung gewonnenen Patientendaten. Außerdem zögerten die Krankenversicherer bei der Erstattung von WES-basierten Diagnostika, insbesondere wenn sie explorativ waren und noch nicht als klinische Dienstleistung validiert waren, wodurch die Selbstbeteiligung der Patienten anstieg. Dieser Mangel an Kostenerstattung stellt auch ein Hindernis für das Marktwachstum dar, wo Fragen der Kostenwirksamkeit und des nachgewiesenen klinischen Nutzens noch geprüft werden. Darüber hinaus trug die komplexe Dateninterpretation zur langsamen Einführung von WES durch Fachleute bei, da ein einziger Test Zehntausende Varianten hervorbringen kann, von denen die überwiegende Mehrheit möglicherweise unsichere Bedeutung hat.

Umfang des Wachstums mit der zunehmenden Anwendung in der personalisierten und Präzisionsmedizin

Gelegenheit

Erweitern Sie ihre Programme in der personalisierten und Präzisionsmedizin, insbesondere im Bereich der Onkologie und der Diagnostik seltener Krankheiten, da eine wichtige Chance auf dem gesamten Exom-Markt entsteht. Da die Welt immer mehr Anstrengungen in die Präzisionsmedizin investiert, um auf der Grundlage persönlicher genetischer Informationen die beste Behandlung zu bieten, ist die Verwendung von WES die wirtschaftlichste Möglichkeit, detaillierte genetische Informationen zu erhalten, um proteinkodierende Regionen zu entschlüsseln, in denen krankheitsverursachende Mutationen am wahrscheinlichsten auftreten. Der Bereich der Krebsbehandlung stellt einen der bedeutendsten Wachstumsbereiche von WES dar, da Onkologen weiterhin auf Informationen zur genetischen Profilierung angewiesen sind, um evidenzbasierte Meinungen für gezielte Therapien, Immuntherapien und Biomarker-Behandlungen abzugeben. Da WES verwertbare Mutationen identifizieren kann, die das Ansprechen oder die Resistenz gegen ein Medikament vorhersagen können, schafft es einen echten Mehrwert, indem es die Patientenergebnisse verbessert und unnötige Behandlungen reduziert. Die Diagnose seltener genetischer Störungen ist keineswegs zu einer bedeutenden ungenutzten Chance auf dem gesamten Exom-Markt geworden, da unzählige Patienten aufgrund unzureichender Schätzungen traditioneller Gentests jahrelang Fehldiagnosen ausgesetzt sind.

WES stellt eine weit überlegene Option für Gentests dar, um eine insgesamt bessere genetische Bewertung zu ermöglichen, was zu einer kürzeren diagnostischen Odyssee führt und zu einem zeitnaheren und spezifischeren Eingriff führen kann. Bezeichnenderweise wird die schnelle Weiterentwicklung des klinischen WES mit künstlicher Intelligenz und cloudbasierter Analyse den Ärzten ein höheres Maß an Vertrauen in einen schnellen und genauen Bericht ermöglichen und sich mit der Nutzung nur noch verbessern. Da Regierungen und Gesundheitssysteme ihre Programme in der personalisierten Medizin, insbesondere im Bereich der Diagnostik seltener Krankheiten, weltweit immer weiter ausbauen, ist es schwer vorstellbar, wie WES in kurzer Zeit mit der klinischen Konsumerisierung aller Formen diagnostischer Tests mit Genauigkeit und Aktualität alltäglich werden wird.

Die Frage der Dateninterpretation wirkt sich direkt auf ihre Integration in die routinemäßige medizinische Praxis aus

Herausforderung

Ein großes Hindernis für den gesamten Exomsequenzierungsmarkt ist die Dateninterpretation und der klinische Nutzen, die sich auf die Implementierung der gesamten Exomsequenzierung in die routinemäßige medizinische Versorgung auswirken. Im Gegensatz zu gezielten Gen-Panels, die eine kleine Auswahl bekannter Gene im Zusammenhang mit bestimmten Erkrankungen abfragen, erzeugt die Sequenzierung des gesamten Exoms ein großes Datenvolumen, wobei viele Individuen Tausende von Varianten pro Individuum aufweisen. Die größte Herausforderung besteht darin, Mutationen, die klinisch bedeutsam sind und klinische Auswirkungen haben, von Mutationen zu trennen, die harmlos oder von unbekannter Bedeutung sind. Darüber hinaus gibt es bei der Interpretation vieler genetischer Varianten aufgrund begrenzter Datenbanken und Lücken im wissenschaftlichen Wissen Herausforderungen, die zu Unklarheiten im klinischen Kontext bei der Entscheidungsfindung führen.

Zusätzlich zum klinischen Nutzen besteht die Möglichkeit von Zufallsbefunden, bei denen es sich um Variationen handelt, die nicht mit der untersuchten Erkrankung in Zusammenhang stehen, aber für andere Gesundheitszustände relevant sein können. Der Arzt muss überlegen, wie und ob er diese Informationen dem Patienten mitteilen sollte. Mangelnde Standardisierung der Methodik und Richtlinien für die Interpretation und Berichterstattung der gesamten Exomsequenzierung über Institutionen und Länder hinweg hat deren Verwendung weiter erschwert und Fragen zur Reproduzierbarkeit und Konsistenz der Ergebnisse aufgeworfen. Da Ärzte darüber hinaus keine formelle Ausbildung in jahrelanger medizinischer Ausbildung zur Genomik erhalten, ist es für sie oft eine große Herausforderung, Ergebnisse der Sequenzierung des gesamten Exoms in ihren Behandlungsplan einzubeziehen. Dies steht im Widerspruch zum Bedarf an mehr genomischem Training und möglicherweise interdisziplinärem Gruppentraining.

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REGIONALE EINBLICKE AUF DEN GANZEN EXOM-SEQUENZIERUNGSMARKT

• Nordamerika

Nordamerika und insbesondere der Markt für Whole-Exome-Sequencing (WES) in den Vereinigten Staaten ist aufgrund seines hochentwickelten Gesundheitssystems, seines fortschrittlichen Forschungsökosystems und der führenden Sequenzierungsunternehmen und Forschungseinrichtungen, die diesen Bereich vorantreiben, die größte Region im Whole-Exome-Sequencing-Markt (WES). Die USA blicken auf eine lange Geschichte der Pilotierung der Genomforschung zurück. Beispielsweise spielten die USA eine führende Rolle beim Human Genome Project und es gibt auch zahlreiche laufende Großprojekte wie das NIH All of Us Research Program, bei dem Genom- und Gesundheitsinformationen von über einer Million Menschen gesammelt werden, um die personalisierte Medizin und die Gesundheit der Bevölkerung zu verbessern. Mit etablierten Sequenzierungsführern in den USA wie Illumina, Thermo Fisher Scientific und Agilent Technologies gibt es ein etabliertes heimisches Ökosystem, das einen relativ einfachen Zugang zu neuen Sequenzierungsplattformen und Bioinformatikplattformen ermöglicht. Es ist wichtig, die kontinuierliche öffentliche und private Finanzierung zu berücksichtigen, die die Einführung von WES in Krankenhäusern, Diagnosezentren und Forschungseinrichtungen unterstützt. Beispielsweise hat die US-Regierung die Mittel für Genommedizin und Krebsforschung durch Bundesinitiativen wie „Cancer Moonshot" erhöht, die den Einsatz der Exomsequenzierung in der Onkologie beschleunigt haben, um die Entdeckung von Biomarkern, die Optimierung von Behandlungen und Begleitdiagnostik zu unterstützen. Die klinische Umsetzung von WES ist in den USA besonders stark ausgeprägt, wo medizinisches Fachpersonal es zunehmend für die Diagnose seltener Krankheiten, Erbkrankheiten und pädiatrischer genetischer Störungen einsetzt, insbesondere da ihre traditionellen Ansätze im Allgemeinen keine zufriedenstellenden Lösungen liefern. Darüber hinaus hat das günstige regulatorische Umfeld die Zulassungswege innerhalb der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) verbessert, sodass Unternehmen die Zulassung für Genomdiagnostik schneller auf den Markt bringen können. Darüber hinaus stärken Kooperationen zwischen Gesundheitsdienstleistern, Biotech-Unternehmen und ihren Pharmapartnern das Ökosystem, das WES für Arzneimittelentwicklungsprozesse, klinische Studien und Patientenstratifizierung auf der Grundlage genetischer Varianten umfasst.

• Europa

Der europäische Marktanteil für die Sequenzierung ganzer Exome stellt einen weiteren wichtigen Markt für die Sequenzierung ganzer Exome dar, insbesondere angesichts des sich schnell entwickelnden Genomforschungsbereichs, erheblicher staatlicher Unterstützung und der aktiven Beteiligung großer Studien an einer Reihe bedeutender Universitäten sowie klinischer und akademischer Forschungsorganisationen. Insbesondere das Vereinigte Königreich, Deutschland, Frankreich und die nordischen Länder übernehmen zukunftsweisende Genomikpraktiken und haben WES im klinischen, translationalen und Forschungsbereich übernommen. Beispielsweise war der National Health Service (NHS) des Vereinigten Königreichs, einschließlich des Programms Genomic Medicine (Genomics England) des Vereinigten Königreichs, durch frühere Initiativen wie das 100.000 Genomes Project und später durch neuere, operative Aktivitäten zur Nutzung der Genomsequenzierung für die klinische Praxis bei Krebs und seltenen Krankheiten von zentraler Bedeutung für die Verbesserung des Zugangs zur Genommedizin in der medizinischen Gemeinschaft des Vereinigten Königreichs. Insbesondere hat Deutschland erhebliche öffentliche Mittel für die Präzisionsmedizinforschung bereitgestellt und sich sowohl an Evaluierungen als auch an akademischen Partnerschaften mit privaten Akteuren beteiligt, die an der Implementierung von WES in der Onkologie, Kardiologie und Diagnostik seltener Krankheiten interessiert sind. Das Engagement von Universitäten und Forschungszentren in der Genomforschung ist in Europa sehr hoch, häufig in Partnerschaften mit Biotech- oder Pharmaunternehmen, um Genomstudien für die translationale Medizin und Arzneimittelentwicklung bereitzustellen. Sogar die Europäische Union hat einen hohen Stellenwert in der Genomik und fördert daher Finanzierungsangebote, insbesondere im Rahmen des Forschungsrahmens „Horizont Europa", um Investitionen sowohl in die Sequenzierungsinfrastruktur als auch in die Unterstützung der Bioinformatik-Entwicklung sicherzustellen. Im Vergleich zu Nordamerika weist Europa ein komplizierteres regulatorisches Umfeld auf.

• Asien

Der asiatisch-pazifische Raum mit Schwerpunkt auf Ländern wie China, Japan, Südkorea und Indien gilt als einer der am schnellsten wachsenden Märkte für die Sequenzierung des gesamten Exoms (WES), angetrieben durch nationale Fortschritte in der Gesundheitsinfrastruktur, erhöhte staatliche Investitionen in die Genomik und die Präsenz kostengünstiger Sequenzierungsanbieter. China entwickelt sich aufgrund seiner groß angelegten Populationsgenomikprojekte wie der China Precision Medicine Initiative und aufgrund der Präsenz von BGI, einem globalen Sequenzierungsunternehmen, das derzeit schnelle und kostengünstige Sequenzierungsdienste (im In- und Ausland) anbietet, zu einem Kraftzentrum im asiatisch-pazifischen Raum. Japan macht erhebliche Fortschritte mit Regierungsinitiativen, die auf Präzisionsmedizin und die Anwendung von WES für die Krebsforschung, seltene genetische Krankheiten und Alterungsstörungen im Zusammenhang mit der alternden Bevölkerung ausgerichtet sind. In ähnlicher Weise nutzt Südkorea das koreanische Genomprojekt, Indien baut derzeit im Rahmen des Genome India Project eine nationale Genomdatenbank auf, und beide werden eine enorme Nachfrage nach WES für Studien auf Bevölkerungsebene und klinische Anwendungen schaffen. Eine kostengünstige Sequenzierung auf der Grundlage niedrigerer Betriebskosten und durch lokale Unternehmen mit einer Preisgestaltung, die in den Wettbewerbsbereich westlicher Märkte vordringt, ist eine große Chance für Asien. Darüber hinaus umfasst die Belastung durch zusätzliche genetisch bedingte chronische Erkrankungen aufgrund politischer Änderungen nun auch eine stärkere Fokussierung auf die Beziehung zwischen genetisch bedingten und chronisch erkrankten Patienten. Anhaltende Inkonsistenzen im regulatorischen Umfeld in ganz Asien stellen Herausforderungen dar, aber Länder wie Japan und Südkorea führen schnell günstige Vorschriften ein, während China seine Aufsicht verbessert, um Qualität und Ethik bei Sequenzierungsprojekten hervorzuheben. Unabhängig von diesen regulatorischen Hindernissen macht die einzigartige Kombination aus großen Patientenpopulationen, staatlichen Investitionen und Unterstützung, Kosteneffizienz und wachsenden Investitionen des Privatsektors im asiatisch-pazifischen Raum die Region zur am schnellsten wachsenden Region in Bezug auf WES und wird voraussichtlich innerhalb des nächsten Jahrzehnts mit Nordamerika und Europa um Akzeptanz und Umsatz konkurrieren. Asien gilt aufgrund des schnellen Wachstumstempos in der gesamten Region und seiner Ambitionen im Bereich der Populationsgenomik als die dominierende Region im Hinblick auf das zukünftige Wachstum des WES-Marktes und als Region mit dem größten Potenzial für neues Wachstum.

WICHTIGSTE INDUSTRIE-AKTEURE

Wichtige Akteure der Branche gestalten den Markt durch die Verbesserung der Datenanalysefähigkeiten

Spielen Sie eine wichtige Rolle, um den Fortschritt und die Entwicklung des gesamten Marktes für Exomsequenzierung zu beeinflussen, indem Sie die Sequenzierungstechnologie weiterentwickeln, die Möglichkeiten zur Datenanalyse verbessern und die Anwendung von WES im klinischen Umfeld erweitern. Illumina und Thermo Fisher Scientific sind marktführende Anbieter von Sequenzierungsplattformen, die hohen Durchsatz, Genauigkeit und kostengünstige Optionen bieten und gleichzeitig stark in Softwarelösungen rund um Datenmanagement und -analyse investieren. Mittlerweile tragen Qiagen und Agilent Technologies durch ihre jeweiligen Beiträge zu Probenvorbereitungs- und Anreicherungskits sowie Bioinformatik-Pipelines zur Festigung des gesamten Sequenzierungs-Ökosystems bei. Dadurch werden Sequenzierungs-Workflows rationalisiert und verfügbarer. BGI Genomics und Eurofins Scientific bieten Dienstleistungen zur Erweiterung des Zugangs zu WES an, indem sie groß angelegte Sequenzierungsdienste für Forschungseinrichtungen und Gesundheitsdienstleister bereitstellen und ihre Dienste zu wettbewerbsfähigen Preisen anbieten. Infolgedessen wird die Einführung von WES außerhalb Nordamerikas beschleunigt. Die laufenden Bemühungen vieler anderer, wie Fulgent Genetic und Personalis, zielen darauf ab, WES in die klinische Praxis zu überführen, wobei der Schwerpunkt auf der Krebsgenomik und der Diagnose seltener Krankheiten liegt, um die Verbindung zwischen der Welt der akademischen Forschung und dem betrieblichen Gesundheitssektor herzustellen. Ihre Bemühungen nutzen eine Vielzahl von Strategien, darunter Partnerschaften mit Krankenhäusern, Kooperationen mit akademischen Institutionen und die Teilnahme an staatlich geförderten Genomikprogrammen; Diese Maßnahmen stärken nur ihre Position auf dem Markt. Darüber hinaus integrieren diese Unternehmen Technologien für künstliche Intelligenz und maschinelles Lernen in ihre Angebote, um die Dateninterpretation zu optimieren und die mit der Variantenklassifizierung verbundenen Engpässe zu reduzieren.

Liste der führenden Unternehmen für die Sequenzierung des gesamten Exoms      

• Illumina, Inc. (U.S.)
• Thermo Fisher Scientific, Inc. (U.S.)
• Agilent Technologies, Inc. (U.S.)
• Qiagen N.V. (Netherlands)
• BGI Genomics (China)
• Eurofins Scientific SE (Luxembourg)
• Fulgent Genetics (U.S.)
• Personalis, Inc. (U.S.)

ENTWICKLUNG DER SCHLÜSSELINDUSTRIE

März 2023:Illumina kündigte die Veröffentlichung seiner NovaSeq Dies wird die Dynamik der WES-Einführung in der Präzisionsmedizin und für genomische Studien im Populationsmaßstab beschleunigen.

BERICHTSBEREICH

Die Studie umfasst eine umfassende SWOT-Analyse und gibt Einblicke in zukünftige Entwicklungen im Markt. Es untersucht verschiedene Faktoren, die zum Wachstum des Marktes beitragen, und untersucht eine breite Palette von Marktkategorien und potenziellen Anwendungen, die sich auf seine Entwicklung in den kommenden Jahren auswirken könnten. Die Analyse berücksichtigt sowohl aktuelle Trends als auch historische Wendepunkte, bietet ein ganzheitliches Verständnis der Marktkomponenten und identifiziert potenzielle Wachstumsbereiche.

Der Markt für die Sequenzierung des gesamten Exoms steht vor einem anhaltenden Boom, der durch die zunehmende Anerkennung der Gesundheit, die wachsende Beliebtheit pflanzlicher Ernährung und Innovationen bei Produktdienstleistungen vorangetrieben wird. Trotz der Herausforderungen, zu denen eine begrenzte Verfügbarkeit von ungekochtem Stoff und bessere Kosten gehören, unterstützt die Nachfrage nach glutenfreien und nährstoffreichen Alternativen die Marktexpansion. Wichtige Akteure der Branche schreiten durch technologische Verbesserungen und strategisches Marktwachstum voran und erhöhen so das Angebot und die Attraktivität der Sequenzierung des gesamten Exoms. Da sich die Auswahl der Kunden hin zu gesünderen und vielfältigeren Mahlzeiten verlagert, wird erwartet, dass der Markt für Whole Exome Sequencing floriert, wobei anhaltende Innovation und ein breiterer Ruf seine Zukunftsaussichten beflügeln.