Taille, part, croissance et analyse de l’industrie du marché du diagnostic prénatal non invasif, par type (services, instrument) par application (hôpital, personnel, autre) et perspectives et prévisions régionales jusqu’en 2035

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APERÇU DU MARCHÉ DU DIAGNOSTIC PRÉNATAL NON INVASIF

La taille du marché mondial du diagnostic prénatal non invasif était de 12,00 milliards de dollars en 2026 et devrait atteindre 34,60 milliards de dollars d'ici 2035, avec un TCAC de 12,5 % au cours de la période de prévision.

Également connu sous le nom de diagnostic prénatal non invasif (souvent abrégé en NIPT ou NIPD), le diagnostic prénatal non invasif implique le dépistage du fœtus avec un échantillon non invasif, souvent du sang maternel, pour détecter les aneuploïdies chromosomiques, les microdélétions sélectionnées et, depuis 2017, les troubles monogéniques, comme substitut plus sûr et plus précoce aux processus plus invasifs de l'amniocentèse. En raison de la sensibilité et de la spécificité accrues du séquençage de nouvelle génération (NGS), de la bioinformatique améliorée et de l'analyse basée sur les SNP ou les fragments, le marché s'est développé rapidement en raison du fait que de nombreux systèmes de santé et directives obstétricales recommandent actuellement le dépistage de l'ADN acellulaire pour un nombre croissant de grossesses, y compris les populations à risque moyen. Les modèles commerciaux diffèrent entre les fournisseurs de séquençage de gros volumes (tests centralisés en laboratoire de référence) et les kits d'instruments/tests utilisés dans les laboratoires internes et les services sur le lieu de soins utilisés pour obtenir des résultats plus rapides. Les principaux facteurs de demande sont une sensibilisation accrue au dépistage prénatal, un âge maternel accru sur la plupart des marchés (risque de base accru d'anomalies chromosomiques), une couverture et un remboursement moins bons dans certains pays, et la technologie (séquençage plus approfondi, meilleurs algorithmes de fraction fœtale et méthodes cellulaires permettant d'atteindre un niveau de résolution encore plus élevé). Dans le même temps, les discussions éthiques et réglementaires concernant l'ampleur et la portée du dépistage, les politiques de payeur incohérentes selon la géographie et la concurrence entre les fournisseurs bien établis de plateformes de séquençage et les entreprises locales de génomique définissent le marché. Selon de nombreux rapports du secteur, il est prévu que le marché du NIPT connaîtra une forte croissance annuelle composée sur une décennie, comme en témoignent les volumes croissants de tests et l'élargissement du menu de tests pour inclure de nouveaux biomarqueurs et indicateurs cliniques.

IMPACTS DE LA COVID-19

Marché du diagnostic prénatal non invasifA eu un effet négatif en raison de la perturbation de la chaîne d'approvisionnement pendant la pandémie de COVID-19

La pandémie mondiale de COVID-19 a été sans précédent et stupéfiante, le marché connaissant une demande inférieure aux prévisions dans toutes les régions par rapport aux niveaux d'avant la pandémie. La croissance soudaine du marché reflétée par la hausse du TCAC est attribuable au retour de la croissance du marché et de la demande aux niveaux d'avant la pandémie.

La part de marché du diagnostic prénatal non invasif a été affectée par le COVID-19 sous de multiples aspects qui ont pu être quantifiés : au début de la pandémie, les lacunes dans la collecte d'échantillons dues aux visites électives et de routine à la clinique prénatale ont été réduites, le dépistage a été retardé et le manque de personnel de laboratoire, les problèmes de chaîne d'approvisionnement causés par la pandémie et la capacité de laboratoire occupée avec les tests du SRAS-CoV-2 ont créé des goulots d'étranglement opérationnels qui ont temporairement limité le débit. De plus, l'incertitude économique et les moratoires tournants sur les soins électifs dans certaines régions ont poussé les assureurs et les prestataires à reporter les tests non urgents, ce qui ralentira la croissance des revenus à court terme de certains prestataires. D'un autre côté, la pandémie a stimulé l'utilisation de la télémédecine, permettant d'effectuer plus facilement le conseil génétique à distance et la formation préalable aux tests, ainsi que d'investir dans l'automatisation des laboratoires pour ne plus dépendre du personnel sur place. Au fil du temps, la plupart des prestataires NIPT ont regagné des volumes et ont même élargi leurs offres en raison des demandes accumulées et de la promotion de directives renforcées, mais de l'interruption à court terme des besoins superficiels en réactifs, du recours à des laboratoires centralisés et de la nécessité de disposer d'une logistique solide pour soutenir la préservation de l'intégrité des échantillons pendant le transport. L'impact net a été une baisse temporaire de la croissance de certains fournisseurs, mais une amélioration générale des flux de travail numériques et de l'automatisation des laboratoires à l'échelle du secteur, ce qui a rendu le secteur plus résilient aux perturbations futures.

DERNIÈRES TENDANCES

Miniaturisation et intégration dans les applications de haute précisionCroissance du marché

L'un de ces développements récents est la maturation des tests prénatals basés sur les cellules (isolement et séquençage de cellules fœtales intactes comme les trophoblastes extra-villeux en circulation) et des systèmes génomiques unicellulaires qui cherchent à répondre aux limites du dépistage de l'ADN acellulaire (cfDNA) - y compris les faux positifs/négatifs (restants) et la détection des variantes du nombre de copies des sous-mégabases. Des données de validation clinique sur l'isolement automatisé et le séquençage unicellulaire de cellules fœtales ont été rapportées par des entreprises et des groupes de recherche, indiquant que les variantes du nombre de copies à l'échelle du génome sont résolues avec une bien plus grande précision que le dépistage traditionnel avec les méthodes conventionnelles utilisant cfDNA, et peuvent aider à faire la distinction entre les variantes d'origine maternelle et les variantes d'origine fœtale. Cette méthode transformerait le NIPT en un test de dépistage des trisomies les plus courantes en un dépistage génomique plus détaillé et complet (qui pourrait identifier les CNV pathogènes et certains troubles monogéniques) sans toutefois avoir besoin d'utiliser des échantillons invasifs. Lorsqu'il y a une correspondance entre l'utilité clinique, le débit et le calendrier de remboursement, le NIPT basé sur les cellules peut repositionner une partie de ce que le dépistage offre pour obtenir de plus grandes conséquences sur les résultats de qualité diagnostique - en redéfinissant les processus de travail, les exigences de la plateforme et les négociations avec les payeurs. Pour faire évoluer les flux de travail plus importants nécessaires à l'accomplissement des tâches plus complexes d'isolement des cellules fœtales et d'appel de variantes unicellulaires, les entreprises combinent ces avancées biologiques avec une automatisation améliorée et une bioinformatique basée sur l'IA.

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SEGMENTATION DU MARCHÉ DU DIAGNOSTIC PRÉNATAL NON INVASIF

Par type

En fonction du type, le marché mondial peut être classé en services, instruments

• Services : les laboratoires centralisés effectuent des NIPT à grand volume (cfDNA) sur les flux de travail NGS ou SNP ; ils fournissent des kits de prélèvement d'échantillons, du séquençage, de la bioinformatique et des rapports cliniques, et bénéficient d'économies d'échelle et de pipelines éprouvés. Le conseil génétique et le suivi post-test sont également disponibles via les services de télésanté sur de nombreux services offrant un meilleur accès aux communautés éloignées. Dans le menu des tests, l'étendue, les délais d'exécution et les contrats des payeurs sont parfois les domaines de concurrence des prestataires.

• Instrument : les fournisseurs d'instruments proposent des séquenceurs, une automatisation de la préparation des échantillons et des kits d'analyse qui peuvent être utilisés pour établir des tests internes dans des laboratoires commerciaux ou internes ; Les plateformes NGS, les systèmes qPCR et les outils d'enrichissement d'échantillons sont inclus dans cette catégorie. L'adoption est basée sur le volume, la disponibilité du capital et les spécifications réglementaires des tests internes.

Par candidature

En fonction de l'application, le marché mondial peut être classé en hôpitaux, personnels, autres.

• Hôpital : les hôpitaux et les grands systèmes de santé peuvent mettre en œuvre des programmes internes de NIPT (avec ou sans tests internes ou avec des partenaires locaux) pour mettre en œuvre le dépistage dans les parcours prénatals, garantir un délai d'exécution plus rapide et assurer la coordination des conseils. Les tests en milieu hospitalier peuvent faciliter les processus cliniques en temps réel et doivent être validés, dotés en personnel et conformes aux normes réglementaires.

• Personnel : les modèles NIPT qui interagissent directement avec les consommateurs ou sont appelés modèles directs au consommateur permettent aux futurs parents de commander des tests en ligne et de soumettre des échantillons aux laboratoires, ce qui sensibilise et rend les tests plus accessibles ; d'autres incluent une éducation préalable au test et un conseil génétique facultatif. Les approches DTC soulèvent la question du consentement éclairé, de l'interprétation des résultats et de l'incohérence dans la supervision clinique.

• Autres : d'autres segments sont des services complémentaires comme le dépistage des porteurs (préconception/prénatal), le laboratoire de diagnostic de confirmation (suivi de l'amniocentèse) et les prestataires de services bioinformatiques tiers, ainsi que les entreprises qui fournissent des logiciels de conseil génétique et de gestion des résultats.

DYNAMIQUE DU MARCHÉ

Facteurs déterminants

L'avancement et la marchandisation du séquençage et de la bioinformatique stimulent le marché

Les progrès techniques des systèmes NGS, la réduction des coûts par échantillon de la technologie de séquençage et une bioinformatique plus avancée (estimation de la fraction fœtale, déconvolution fœto-maternelle basée sur le SNP et classificateurs d'apprentissage automatique) ont considérablement amélioré la précision du NIPT et élargi le nombre de conditions pouvant être détectées. Ces développements ont permis aux laboratoires de passer des dépistages ciblés de la trisomie à des panels plus larges (microdélétions, conditions monogéniques sélectionnées) sans compromettre les valeurs prédictives positives acceptables de la plupart des indications. L'amélioration de l'automatisation et des débits proposés par les fournisseurs de plates-formes (fabricants de séquenceurs et fournisseurs de réactifs) et les éditeurs de logiciels ont également permis d'augmenter le débit et l'automatisation en obtenant un délai d'exécution par test plus court et des coûts d'exploitation inférieurs afin que les nouveaux entrants puissent se permettre d'évoluer et qu'un opérateur historique puisse étendre ses menus de tests.

Élargissement des lignes directrices, couverture des payeurs et demande démographique Étendrele marché

Les conseils de la société professionnelle et le remboursement accru des assureurs dans divers pays ont joué un rôle important dans la transformation du NIPT en un test de niche à haut risque en une méthode de dépistage plus largement proposée aux groupes de femmes enceintes présentant une démographie plus large. Depuis que l'âge maternel et la sensibilisation au dépistage prénatal se sont accrus sur de nombreux marchés, la demande clinique a augmenté ; et les preuves de l'utilité clinique et des économies sur le plan de la santé (par exemple, des procédures moins invasives et les coûts associés) ont convaincu certains payeurs d'élargir leur couverture. Dans les cas où le remboursement est bon, le recours est rapide ; en revanche, la couverture limitée continue de constituer un obstacle dans d'autres zones géographiques.

Facteur de retenue

Politiques de remboursement fragmentées et de payeurs variables au niveau national qui limitent l'expansion uniforme du marché PotentiellementEntraver la croissance du marché

Une limite persistante réside dans la diversité des modalités de remboursement et d'adoption par la santé publique entre les pays et au sein des systèmes de santé : dans certains pays ou par certains assureurs, le NIPT doit être largement couvert (même pour les grossesses à risque moyen), alors que dans d'autres, il n'est couvert qu'en cas d'indications à haut risque ou lorsqu'une autorisation préalable est requise. Cette discontinuité provoque une incertitude pour les fournisseurs qui envisagent d'entrer sur le marché, les prix et les CAPEX des laboratoires en expansion ; cela ralentit également l'adoption dans les domaines sensibles aux prix, où les dépenses personnelles découragent l'adoption par les patients. Les fournisseurs devront donc s'engager dans des recherches complexes et fondées sur des preuves spécifiques à la région et dans la recherche sur l'économie de la santé pour convaincre les payeurs, une étape longue et coûteuse qui retarde la réalisation des revenus et profite aux plus grands fournisseurs disposant des fonds nécessaires pour exécuter un marketing de remboursement multi-juridictionnel.

NIPT haute résolution et basé sur les cellules : le saut technique du dépistage aux tests non invasifs quasi diagnostiques crée une opportunité pour le produit sur le marché

Opportunité

Une autre perspective de marché énorme est la commercialisation du NIPT basé sur les cellules et du profilage génomique unicellulaire qui pourrait identifier les CNV de sous-mégabase et peut-être les troubles monogéniques sélectionnés de manière non invasive. Lorsque la validation clinique et les voies réglementaires montrent une performance cohérente au niveau du diagnostic, il peut être possible de fournir un produit plus précieux qui réduira les tests de diagnostic invasifs et améliorera l'identification rapide des anomalies cliniquement valables. Cela augmenterait le remboursement des indications de tests et générerait des cas d'utilisation clinique de grande valeur (par exemple, femmes présentant des résultats échographiques anormaux ou des antécédents familiaux compliqués).

De nouvelles sources de revenus pourraient également être générées par les concédants de licence de plateforme, les services de laboratoire et les fournisseurs d'instruments grâce à des tests à marge plus élevée, des analyses complémentaires et des services de conseil intégrés. Les pionniers qui confirment l'utilisation clinique et obtiennent les remboursements des payeurs peuvent recréer les forces concurrentielles de manière significative.

Les défis en matière d'éthique, de conseil et de gouvernance des données liés à l'élargissement de la portée génomique pourraient constituer un défi potentiel pour les consommateurs

Défi

À mesure que le NIPT s'aventure dans un espace génomique plus vaste (microdélétions, inférences sur le statut de porteur et même fragments d'analyses monogéniques), les questions éthiques et pratiques deviennent encore plus compliquées : le consentement éclairé est un concept plus compliqué ; l'utilité clinique de la plupart des variants identifiés n'est pas garantie ; et il existe un risque de surcharge d'informations tant pour les futurs parents que pour les cliniciens. Dans la plupart des régions, les capacités de conseil génétique sont limitées, ce qui crée des goulots d'étranglement et des incohérences dans l'interprétation.

Le stockage à long terme et la seconde utilisation des données génomiques fœtales posent également des problèmes de confidentialité et de gouvernance des données. Ces préoccupations entraînent davantage de surveillance réglementaire et peuvent stagner la mise en œuvre ou conduire à l'interdiction des menus de tests jusqu'à ce qu'un consensus soit atteint sur ce qui constitue le bon test et sur la manière dont une formation suffisante des cliniciens, des outils d'aide à la décision pour soutenir cette décision et des cadres de confidentialité solides peuvent être déployés. Il est impératif que les fournisseurs investissent dans la formation des cliniciens, les outils d'aide à la décision et les cadres de confidentialité solides.

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APERÇU RÉGIONAL DU MARCHÉ DU DIAGNOSTIC PRÉNATAL NON INVASIF

• Amérique du Nord

Dominée par le marché américain du diagnostic prénatal non invasif, l'Amérique du Nord constitue déjà un marché important en termes de NIPT, dans la mesure où presque tous les soins prénatals ont déjà été pénétrés, de nouveaux diagnostics sont adoptés à un rythme assez soutenu et des réseaux de laboratoires commerciaux sont déjà établis. Des laboratoires de référence de haut niveau (LabCorp, Quest), un acteur spécifique (Natera, lignée Sequenom), des taux élevés de sensibilisation des cliniciens et un paysage de payeurs croissant qui a largement accepté l'utilisation du dépistage cfDNA en dehors des grossesses à haut risque dans la plupart des plans ont profité au marché américain. La disponibilité de fournisseurs clés de plates-formes de séquençage et un bon écosystème de remboursement de certains payeurs accélèrent le déploiement commercial de panels élargis et de relations de recherche. Néanmoins, les politiques disparates des payeurs, les programmes incohérents au niveau des États et les discussions continues sur la portée appropriée des tests continuent de faire de l'accès au marché un sujet important. L'innovation (validation clinique, essais NIPT sur cellules), ainsi que les activités de fusions et acquisitions, qui transforment les capacités des laboratoires, sont également concentrées aux États-Unis.

• Europe

L'Europe est un marché hétérogène hautement stratégique dont le taux d'adoption est défini par les programmes nationaux de dépistage et les systèmes de santé publique. D'autres (pays nordiques, certains pays d'Europe occidentale) ont intégré l'utilisation du dépistage cfDNA dans les soins prénatals standard du pays, tandis que d'autres se montrent plus sceptiques et une rentabilité locale ou un renouvellement des lignes directrices pourraient être nécessaires. Un contrôle strict (réglementations DIV, réglementations sur la confidentialité des données) et les spécifications nationales de remboursement (négociations) font de la mise en œuvre un processus plus planifié, mais la disponibilité de normes cliniques élevées et de réseaux de laboratoires centralisés rendent possible une mise en œuvre à grande échelle dès que les gouvernements adopteront le NIPT. Les sociétés cliniques et les consortiums de recherche européens participent activement à l'évaluation de la portée élargie du dépistage et des paradigmes éthiques, qui ont un impact sur les politiques.

• Asie

L'Asie a le taux de croissance du NIPT le plus élevé, car c'est une région avec de grandes populations cibles, une sensibilisation croissante au dépistage prénatal, une infrastructure de laboratoire en développement et une grande industrie génomique locale (par exemple BGI, Berry Genomics, fournisseurs de tests régionaux). Il existe différents modèles d'adoption : les marchés d'Asie de l'Est aux revenus plus élevés (Chine, Japon, Corée du Sud, Singapour) connaissent une adoption rapide et une innovation nationale importante dans le développement des tests et des balances, tandis que les marchés d'Asie du Sud et du Sud-Est augmentent à mesure que la capacité des laboratoires et les systèmes de paiement évoluent. En Asie, l'évolutivité et la rentabilité des tests centralisés et du flux de travail optimisé localement sont plus attrayants en raison de la sensibilité au prix dans certaines parties. La pénétration du marché a été accélérée grâce à des acquisitions stratégiques, des alliances et des tests localisés basés sur la génétique des populations.

ACTEURS CLÉS DE L'INDUSTRIE

Les principaux acteurs de l'industrie façonnent le marché grâce à l'innovation et à l'expansion du marché

Le marché du NIPT se compose d'une combinaison d'entreprises engagées de tests prénatals, de laboratoires de diagnostic géants, de fournisseurs de plates-formes de séquençage et de centres de génomique locaux. Les principales puissances mondiales sont Natera (plateforme Panorama basée sur SNP et expansion commerciale agressive), Illumina (plateformes de séquençage et écosystème prenant en charge des dizaines de flux de travail NIPT), Roche/Arioso (portée des tests de laboratoire cliniques et des diagnostics), LabCorp et Quest Diagnostics (grands canaux de laboratoires de référence américains), BGI / Berry Genomics (fournisseurs de génomique à haut volume basés en Chine), PerkinElmer (produits de diagnostic et de dépistage génétique), Thermo Fisher/Agilent (réactifs et instruments de plateforme) et la chimie des tests spéciaux (SNP ou comptage), l'étendue du menu de tests (trisomies, microdélétions, conditions monogéniques), le débit/d'exécution, les contrats des payeurs et l'empreinte géographique du laboratoire sont des sources de différenciation concurrentielle. Cependant, de nouveaux entrants ainsi que des spin-outs universitaires spécialisés dans les flux de travail NIPT basés sur les cellules et les flux de travail unicellulaires commencent à émerger, susceptibles d'être perturbés à condition que les nouveaux entrants prouvent des résultats de plus haute résolution et cliniquement exploitables.

Liste des principales sociétés du marché du diagnostic prénatal non invasif

• Illumina (U.S.)
• BGI Diagnosis (China)
• Ariosa Diagnostics (U.S.)
• Quest Diagnostics (U.S.)

DÉVELOPPEMENT D'UNE INDUSTRIE CLÉ

Janvier 2024 :Natera a annoncé l'acquisition de certains actifs de santé reproductive auprès d'Invite.

COUVERTURE DU RAPPORT

Le marché du diagnostic prénatal non invasif se trouve à un carrefour intellectuel : l'infrastructure technique (NGS rentable, bioinformatique améliorée et nouveau séquençage cellulaire unicellulaire) élargit la portée de la résolution des tests et des diagnostics, et la politique du payeur, ainsi que la sensibilisation accrue des cliniciens et des patients, élargissent la population à adresser au-delà des grossesses traditionnellement à haut risque. Ces deux forces sont en faveur de fortes projections de croissance du marché et placent le NIPT sur l'agenda stratégique des fournisseurs de plateformes de séquençage, qu'il s'agisse d'entreprises de génomique de référence ou régionales. Néanmoins, le taux et le modèle d'adoption seront déséquilibrés en raison de systèmes de remboursement fragmentés, de limites en matière de capacité éthique et de conseil et d'une surveillance réglementaire des frontières génomiques élargies. Les chefs d'entreprise à court terme seront des entreprises qui ont intégré des tests validés et évolutifs avec des preuves du payeur, automatisé leurs laboratoires à plus grande échelle et intégré des parcours de conseil/soutien ; À long terme, une entreprise qui a réussi à déployer commercialement des tests non invasifs basés sur des cellules ou de qualité diagnostique pourrait redéfinir le marché vers des tests de plus grande valeur et éliminer le besoin de recourir à des diagnostics invasifs. Pour les parties prenantes (fournisseurs, systèmes de santé et décideurs politiques), cela est une évidence : développer des données solides sur l'utilité clinique et l'économie de la santé, investir dans les capacités des cliniciens et des conseillers en génétique, et développer une gouvernance ouverte de l'utilisation des données et du consentement éclairé.