Taille, part, croissance et analyse de l’industrie du marché entier du séquençage de l’exome, par type (Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap et MYcroarray MYbaits), par application (recherche de corrélation entre la découverte de gènes humains normaux, de maladies mendéliennes et de syndromes rares, la recherche de maladies complexes et le séquençage de l’exome de souris), et Aperçus et prévisions régionales jusqu’en 2034

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APERÇU ENTIER DU MARCHÉ DU SÉQUENÇAGE DE L'EXOME

La taille du marché mondial du séquençage de l'exome entier était de 0,368 milliard USD en 2025 et devrait atteindre 1,083 milliard USD d'ici 2034, affichant un TCAC de 12,49 % au cours de la période de prévision.

Le séquençage de l'exome entier (WES) est une technique de séquençage de nouvelle génération (NGS) dédiée au séquençage uniquement des régions codant pour les protéines du génome humain, appelées exons. Les exons ne représentent que 1 à 2 % du génome humain, mais contiennent environ 85 % des variantes pathogènes connues. Le protocole commence par l'extraction de l'ADN de n'importe quel échantillon biologique, puis la fragmentation de l'ADN, suivie de la capture des seules régions exoniques, avant le séquençage à haut débit. WES sonde uniquement les exons, par opposition à l'ensemble du génome, ce qui élimine les coûts et le temps de séquençage, tout en offrant une quantité complète d'informations sur les bases génétiques de nombreuses maladies. Pour cette raison, WES est devenu un moyen plus robuste d'identifier les troubles génétiques rares, les maladies héréditaires, les variantes et mutations liées au cancer, et même la pharmacogénomique. Les chercheurs et les cliniciens se sont le plus souvent tournés vers WES pour établir des associations distinctives et nouvelles entre gènes et maladies, mener des études de génétique des populations et contribuer à la médecine de précision ; le but ultime est d'adapter des traitements spécifiques aux fondements génétiques uniques de chaque patient. Le rendement diagnostique du WES s'est avéré très précieux, en particulier dans les cas de troubles génétiques non diagnostiqués qui ne sont pas suffisamment traités par les tests de diagnostic conventionnels. En outre, les domaines de la bioinformatique et de l'analyse informatique de grands ensembles de données génomiques ont amélioré la probabilité d'interprétation du WES et sont devenus plus accessibles dans leur ensemble ; bien qu'il reste encore des défis à relever en termes de traitement de grandes quantités de données et de différenciation des variantes pathogènes des variantes bénignes. En perspective, WES a été développé.

IMPACTS DE LA COVID-19

La pandémie a catalysé une poussée alors que les scientifiques exploraient les facteurs génétiques influençant le COVID-19

La pandémie mondiale de COVID-19 a été sans précédent et stupéfiante, le marché connaissant une demande plus élevée que prévu dans toutes les régions par rapport aux niveaux d'avant la pandémie. La croissance soudaine du marché reflétée par la hausse du TCAC est attribuable au retour de la croissance du marché et de la demande aux niveaux d'avant la pandémie.

Le marché du séquençage de l'exome entier a été affecté par la pandémie de COVID-19 de plusieurs manières. La COVID-19 a modifié le processus de demande et de candidature pour WES. Par exemple, au début de la pandémie, la plupart des recherches étaient axées sur la compréhension du SRAS-CoV-2 et des maladies infectieuses associées. Par conséquent, les projets qui n'étaient pas liés aux maladies infectieuses (séquençage de l'exome) ont connu une adoption plus lente, car les opérations de laboratoire et les contraintes dues aux contraintes d'approvisionnement ont retardé de nombreux projets, tandis que le financement a été transféré vers une recherche en virologie plus aiguë. Il est intéressant de noter que la COVID-19 a conduit à une croissance à long terme, car les deux chercheurs ont reconnu le rôle de la génétique dans la détermination de la susceptibilité des individus réagissant différemment à la COVID-19, et à la lumière de l'intérêt mondial pour la compréhension des conséquences graves chez les patients (la pandémie a stimulé l'intérêt des gens pour la génomique dans un contexte non infectieux). Cela a également ouvert de nouvelles voies pour WES, au-delà de nombreux domaines actuels de la génomique clinique, pour inclure la santé de la population et les aspects épidémiologiques de la recherche. Dans le même temps, la sensibilisation à la génomique et à la médecine de précision a augmenté dans le monde entier, ce qui a incité les gouvernements et les systèmes de santé à accroître leurs investissements dans les infrastructures de données et de séquençage des maladies. Les discussions et les approches en matière de soins de santé décentralisés et numériques ont progressé en réponse à la pandémie ; cela a finalement créé plus d'options et des options rationalisées lorsque les consommateurs se lancent dans des tests génomiques orientés vers une thérapie individualisée. Au lendemain et aux résultats de la pandémie de COVID-19, le marché du séquençage de l'exome entier a avancé avec une phase de maturation importante et une croissance active.

DERNIÈRES TENDANCES

Intégration d'outils d'intelligence artificielle (IA) et d'apprentissage automatique (ML) pour améliorer les performances

L'une des tendances les plus récentes sur le marché du séquençage de l'exome entier est l'utilisation de l'intelligence artificielle (IA) et de l'apprentissage automatique (ML) pour prendre en charge l'interprétation et l'analyse des données de séquençage, ce qui modifie la manière dont nous extrayons des informations sur le génome et appliquons ces informations dans la recherche et les contextes cliniques. La grande quantité de données générées par WES était l'un des principaux problèmes liés à l'utilisation de WES, car il était difficile de catégoriser définitivement les variantes pathogènes par rapport aux polymorphismes bénins ; cependant, grâce aux outils d'IA, nous pouvons automatiser l'appel de variantes, hiérarchiser les mutations cliniquement pertinentes et prédire les effets fonctionnels de nouvelles mutations avec un degré plus élevé de précision et de rapidité. Cela signifie que nous pouvons réduire le temps nécessaire pour établir un diagnostic, améliorer l'efficacité globale, améliorer la précision et la standardisation et réduire les erreurs humaines et la variabilité inter-laboratoires. Il y a une nette évolution vers l'utilisation de plateformes de stockage et d'analyse de données génomiques basées sur le cloud, qui facilitent la recherche collaborative, le partage de données en temps réel et peuvent intégrer des ensembles de données multi-omiques (par exemple, protéomique et transcriptomique) avec des données exome. Dans une discipline en évolution rapide comme la médecine personnalisée, nous constatons une utilisation accrue du séquençage de l'exome piloté par l'IA comme méthode permettant de trouver des mutations exploitables, en particulier dans la génomique du cancer, et de soutenir les décisions thérapeutiques ciblées. Cette tendance est également soutenue par un nombre croissant de partenariats et de collaborations (entreprises de soins de santé, sociétés de séquençage, sociétés de bioinformatique).

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SEGMENTATION ENTIÈRE DU MARCHÉ DU SÉQUENÇAGE D'EXOME

Par type

En fonction du type, le marché mondial peut être classé en Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap et MYcroarray MYbaits.

• Agilent HaloPlex : Agilent HaloPlex est une solution d'enrichissement ciblée avec une préparation de bibliothèque optimisée et un séquençage d'exome haute performance. Il est conçu pour les chercheurs qui souhaitent identifier des variantes rares dans les exomes humains tout en réduisant le coût du séquençage. Il s'agit d'une application de capture basée sur l'hybridation qui utilise une conception de sonde optimisée pour obtenir une spécificité élevée et une couverture uniforme. Le flux de travail et le temps de préparation pratique court sont un réel avantage, en particulier pour les petits et moyens laboratoires qui recherchent la précision sans les longs délais d'exécution. Sur le marché WES, HaloPlex est largement adopté dans la recherche en oncologie, la détection des maladies rares et la pharmacogénomique en raison de sa sensibilité et de sa reproductibilité.

• Agilent SureSelect : Agilent SureSelect est rapidement devenu l'un des kits de séquençage d'exome les plus rapidement distribués au monde, connu pour sa fiabilité, sa haute efficacité de capture et sa capacité à couvrir à la fois les zones de codage et les zones plus difficiles d'accès du génome. SureSelect permet un séquençage évolutif depuis les applications de recherche clinique jusqu'aux travaux génomiques à haut débit, favorisé à la fois par les institutions universitaires et les sociétés biopharmaceutiques. Extrêmement populaire pour la détection de variantes cliniquement pertinentes, il a été bien caractérisé et performant dans les études sur la maladie mendélienne et la découverte de biomarqueurs. Grâce aux mises à niveau continues du produit, SureSelect s'est maintenu comme solution principale dans WES et génère une grande partie de la part de marché validée.

• Agilent SureSelect QXT : Le SureSelect QXT est une version plus rapide de la technologie SureSelect d'Agilent, destinée à maintenir l'efficacité de capture de la mise en page d'origine tout en permettant un flux de travail plus rapide. Il est optimisé pour les laboratoires et les cliniques qui ont besoin d'exécutions rapides sans se soucier de la qualité des données. Son avantage notable est l'étape d'hybridation réduite, qui réduit considérablement le temps de préparation de la bibliothèque, permettant ainsi de générer plus rapidement les résultats de séquençage. Cela en fait un choix privilégié pour les paramètres de diagnostic clinique et les tests génomiques urgents, tels que le dépistage en oncologie ou les cas critiques de maladies rares.

• Illumina TruSeq Exome : TruSeq Exome d'Illumina est devenu un autre concurrent majeur sur le marché du WES en raison de la suprématie des plates-formes de séquençage d'Illumina par rapport aux autres fournisseurs. TruSeq Exome est également reconnu par les chercheurs en raison de sa précision, de sa couverture uniforme et de sa compatibilité transparente avec le matériel de séquençage d'Illumina, qui détient une emprise impressionnante sur le marché mondial du séquençage, ainsi que pour sa capacité à soutenir des études à grande échelle sur la génomique des populations et des études d'association pour des maladies complexes. TruSeq Exome est conçu pour être évolutif afin de prendre en charge le séquençage à haut débit. De plus, TruSeq Exome est également moins cher que d'autres fournisseurs concurrents, ce qui permet aux chercheurs d'utiliser TruSeq Exome pour des projets de séquençage à grand volume. Il est souvent privilégié par les chercheurs en raison de sa cohérence, notamment pour la détection de variantes mononucléotidiques (SNV) et de petites insertions/délétions.

• Roche Nimblegen SeqCap : La technologie SeqCap de Roche NimbleGen est centrée sur la capture d'exome personnalisable à haute teneur, permettant une conception de panel flexible et un séquençage pour des applications spécifiques. Cela le rend particulièrement attrayant pour les chercheurs sur le cancer et la découverte de maladies rares, où les chercheurs peuvent avoir besoin de sondes spécialement conçues qui se concentrent en grande partie sur les gènes d'intérêt. Même si la plateforme de séquençage de Roche propose un éventail croissant de choix compétitifs, SeqCap reste une bonne option pour les chercheurs qui ont besoin d'une solution de séquençage personnalisée. Son attrait s'étend également aux laboratoires spécialisés axés sur la médecine translationnelle et la découverte de nouveaux biomarqueurs.

• MYcroarray Mybaits : la technologie MYcroarray MYbaits a créé des kits de capture personnalisables avec des options de séquençage abordables pour les petits laboratoires et groupes de recherche. La flexibilité des MYbaits pour créer des panels uniques est particulièrement attractive par rapport à un kit exome, relativement standardisé. Étant donné que le kit MYbaits peut être axé sur la biologie évolutive, la microbiologie ou les maladies humaines, le potentiel d'enrichissement efficace d'une région génomique spécifique permet au WES (séquençage complet de l'exome) de s'étendre au-delà des applications standard de la génomique humaine (qui fonctionnent le mieux à des fins de diagnostic), mais également à la génomique comparative et aux organismes modèles expérimentaux. Cette capacité de personnalisation a placé MYbaits dans une position unique dans la recherche universitaire et dans les pistes de travail individualisées.

Par candidature

En fonction des applications, le marché mondial peut être classé en recherche de corrélation entre la découverte de gènes humains normaux, de maladies mendéliennes et de syndromes rares, la recherche de maladies complexes et le séquençage de l'exome de souris.

• Recherche de corrélation chez l'humain normal : WES, dans cette application, est utilisé pour caractériser les variations génétiques dans les populations humaines normales afin de poser des questions sur la biologie évolutive, la génétique des populations et la variation phénotypique par rapport à la variation génétique. En génétique humaine, les chercheurs utilisent souvent WES pour établir des profils exome de base comme référence pour les études comparant les individus malades. Cet élément de WES joue également un rôle important dans les grands projets sur le génome des populations tels que le projet 1000 Genomes, et dans les biobanques de population, où WES aide à établir de grandes bases de données génomiques pour faciliter le développement de modèles de médecine personnalisée et de santé prédictive.

• Découverte de gènes pour la maladie mendélienne et les syndromes rares : une utilisation principale du WES est l'identification de mutations génétiques associées aux troubles mendéliens et aux syndromes rares. Étant donné que la plupart de ces troubles sont causés par des mutations dans les régions codant pour les protéines du génome, le WES constitue une approche diagnostique plus rentable et plus efficace en matière de recherche. La recherche clinique et le conseil génétique clinique utilisent des technologies de séquençage de l'exome pour identifier les variantes génétiques à l'origine de maladies, et améliorent régulièrement les taux de rendement du diagnostic pour des conditions génétiques qui n'avaient auparavant pas de diagnostic avec des outils non génétiques. Ce segment est appelé à connaître une croissance considérable, grâce à une sensibilisation accrue aux maladies rares, à l'expansion du domaine grâce à la recherche financée par le gouvernement et à l'intégration des tests génétiques dans la pratique médicale cliniquement acceptée.

• La recherche sur les maladies complexes : WES est un élément essentiel pour analyser les maladies polygéniques et multifactorielles telles que le cancer, le diabète, les maladies cardiovasculaires et les maladies neurologiques. Dans les troubles mendéliens atypiques, plusieurs facteurs génétiques et environnementaux peuvent déterminer l'exposition à la maladie. WES permet la découverte de gènes de susceptibilité, de nouveaux biomarqueurs et de cibles thérapeutiques, et facilite les progrès en médecine de précision et dans le développement de médicaments. Ce segment occupe la plus grande place sur le marché en raison de la forte prévalence des maladies chroniques dans le monde et de l'évolution vers des soins de santé personnalisés.

• Séquençage de l'exome de souris : WES est également utilisé dans la recherche d'organismes modèles, le séquençage de l'exome de souris étant un domaine d'intérêt remarquable. Les souris sont très similaires aux humains à l'échelle génomique, et le séquençage de leurs exomes nous renseigne sur la fonction des gènes, la modélisation des maladies, certains tests thérapeutiques et de nombreux autres domaines biologiques. Les scientifiques peuvent utiliser les données de l'exome de souris pour comprendre les composantes génétiques des maladies humaines et valider les cibles médicamenteuses avant les essais cliniques sur l'homme. Cette application favorise la recherche translationnelle et accélère les découvertes biomédicales, principalement en oncologie, en neurobiologie et en immunologie.

DYNAMIQUE DU MARCHÉ

La dynamique du marché comprend des facteurs déterminants et restrictifs, des opportunités et des défis indiquant les conditions du marché.

Facteurs déterminants

La prévalence croissante des maladies génétiques stimule la demande

L'un des facteurs de croissance critiques pour le marché du séquençage de l'exome entier est la fréquence croissante des troubles génétiques et la demande de solutions de diagnostic plus complexes pour identifier et fournir des réponses aux causes profondes des symptômes des patients en temps opportun. Les stratégies de diagnostic traditionnelles, plus largement acceptées, reposent principalement sur l'examen des symptômes d'un patient, sur l'imagerie médicale ou sur le test d'un ou deux gènes à la fois, et cela peut parfois être trop peu, ou on passe souvent à côté d'une maladie rare ou complexe avec de multiples causes génétiques. Le séquençage de l'exome entier a résolu ce problème par réflexe en fournissant un moyen plus complet et plus rentable d'examiner simultanément des centaines, voire des milliers de gènes, ce qui a permis de gagner du temps de diagnostic et d'augmenter les rendements de diagnostic pour les patients suspectés de souffrir de maladies mendéliennes rares ou d'affections associées à des syndromes métaboliques complexes, des troubles du développement et congénitaux, des maladies neurologiques et l'impact des facteurs environnementaux sur la santé. La valeur du WES est amplifiée dans le contexte pédiatrique, où les enfants présentant des symptômes inexpliqués subissent souvent une série d'évaluations, de tests ou de tests répétés, souvent appelés « l'odyssée diagnostique » et l'odyssée sémantique, qui collectivement ne donnent pas nécessairement de réponses. Les rapports montrent que WES pourrait contribuer à raccourcir le trajet et à éliminer les procédures inutiles, et à éclairer directement les plans de traitement pour la première fois, ce qui, à terme, permettrait de réduire les coûts des soins de santé ou d'améliorer potentiellement les résultats en matière de santé. Associé aux initiatives mondiales de médecine de précision, WES était à la pointe des gouvernements et des systèmes de santé, en introduisant des lignes directrices et des approches pour utiliser des tests génétiques fiables afin de personnaliser et d'affiner les interventions et les thérapies adaptées aux individus. Les patients, eux aussi, sont de plus en plus conscients et exigent une approche plus personnalisée de leur santé, ce qui crée une demande supplémentaire pour l'utilisation du WES, tandis que les processus d'approbation gouvernementale et la facilitation d'un meilleur accès au WES contribuent à une tempête parfaite de demande croissante des consommateurs.

Les progrès rapides des technologies de séquençage ont réduit les coûts et amélioré la précision

Un autre facteur de motivation important du marché du séquençage de l'exome entier a été l'évolution agressive des technologies de séquençage et des outils bioinformatiques associés qui ont réduit les coûts, augmenté la précision et amélioré la disponibilité au niveau de la population. Au cours des dix dernières années, le coût du séquençage a rapidement diminué grâce aux innovations dans les technologies de séquençage de nouvelle génération. Cela fait de WES une option viable pour de nombreux chercheurs et cliniciens dans un contexte de pratique clinique quasi-routinière ou pour des projets de recherche à grande échelle. Les améliorations apportées aux kits de capture, à la capacité de séquençage et aux technologies de séquençage corrigées des erreurs ont permis aux développeurs de technologies d'exécuter avec précision le séquençage quelques jours après l'obtention des échantillons et promettent des mesures améliorées de précision pour le séquençage de l'exome. Les améliorations simultanées en bioinformatique ont donné naissance à des pipelines logiciels sophistiqués permettant de parcourir des ensembles de données massifs, de filtrer les variantes et de présenter ces informations dans un format de rapport convivial qui peut être digéré par des utilisateurs ayant une expérience génomique minimale. La disponibilité accrue de la technologie WES a également bénéficié de l'adoption du cloud computing et des analyses basées sur l'IA, rendant le séquençage et les analyses avancés accessibles aux petits laboratoires, hôpitaux et instituts de recherche sans la charge associée de développement d'une infrastructure interne coûteuse. Enfin, face aux pressions urgentes exercées sur les sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques pour découvrir des médicaments thérapeutiques et développer des biomarqueurs pour la modélisation prédictive, WES est de plus en plus mis en œuvre pour la découverte de médicaments et l'identification de biomarqueurs, comme en oncologie ou dans les maladies rares, où la synthèse des informations génétiques peut conduire à des délais de développement de médicaments plus rapides et plus précis. Grâce à une meilleure technologie, de nouvelles mesures de fiabilité et une capacité améliorée à analyser des ensembles de données plus vastes et à forte variabilité, WES évolue rapidement et alimente ainsi davantage une révolution protéique.

Facteur de retenue

Les coûts élevés associés au séquençage et à l'interprétation des données limitent son adoption généralisée

Le principal facteur inhibiteur qui influence l'ensemble du marché du séquençage de l'exome (WES) est que le séquençage, l'analyse et l'interprétation des données du génome restent coûteux, ce qui interdit une utilisation généralisée, en particulier dans les zones en développement et les petits systèmes de santé. Bien que le coût du séquençage du génome/exome entier ait considérablement diminué au cours des dix dernières années, les coûts totaux – y compris la préparation de la bibliothèque, l'installation et la maintenance d'une plateforme de séquençage, les systèmes bioinformatiques, le stockage des données et l'interprétation des données génomiques par des professionnels qualifiés – restent un coût important. De nombreux hôpitaux, laboratoires de diagnostic et entités de recherche disposent de ressources financières limitées, ce qui limite leur capacité à acquérir WES. De plus, indépendamment des coûts de séquençage, WES nécessite des budgets pour acheter des outils informatiques, une expertise bioinformatique, des investissements dans la formation et pour protéger les données des patients obtenues grâce au séquençage. En outre, les assureurs maladie hésitent à rembourser les diagnostics basés sur WES, en particulier lorsqu'ils sont exploratoires et non encore validés en tant que service clinique, augmentant ainsi les dépenses personnelles des patients. Ce manque de remboursement constitue également un obstacle à la croissance du marché dans des endroits où les questions de rentabilité et d'utilité clinique démontrée sont encore en cours d'évaluation. En outre, l'interprétation complexe des données a contribué à la lente adoption du WES par les professionnels, dans la mesure où un seul test peut produire des dizaines de milliers de variantes, dont la grande majorité peut avoir une signification incertaine.

Portée de la croissance avec l'application croissante dans la médecine personnalisée et de précision

Opportunité

Élargir leurs programmes en médecine personnalisée et de précision, en particulier dans le domaine du diagnostic de l'oncologie et des maladies rares, car une opportunité importante se développe sur l'ensemble du marché de l'exome. Alors que le monde investit de plus en plus d'efforts dans la médecine de précision pour offrir le meilleur traitement basé sur les informations génétiques personnelles, l'utilisation de WES est le moyen le plus économique d'obtenir des informations génétiques approfondies pour décoder les régions codantes pour les protéines où les mutations pathogènes sont les plus susceptibles de se produire. Le domaine des soins contre le cancer représente l'un des domaines de croissance les plus importants de WES, car les oncologues continuent de s'appuyer sur les informations de profilage génétique pour formuler des opinions fondées sur des preuves concernant les thérapies ciblées, les immunothérapies et les traitements par biomarqueurs. Étant donné que WES peut identifier des mutations exploitables qui peuvent prédire la réponse ou la résistance à un médicament, il crée une réelle valeur en améliorant les résultats pour les patients grâce à une réduction des traitements inutiles. Le diagnostic de maladies génétiques rares n'est en aucun cas devenu une opportunité inexploitée sur l'ensemble du marché de l'exome, car d'innombrables patients sont soumis à des années de diagnostic erroné en raison d'estimations inadéquates des tests génétiques traditionnels.

WES représente une option de test génétique bien supérieure pour fournir une meilleure évaluation génétique globale, ce qui entraîne moins d'odyssée diagnostique pouvant entraîner une intervention plus rapide et plus spécifique. De manière significative, l'évolution rapide du WES clinique avec l'intelligence artificielle et les analyses basées sur le cloud facilitera un niveau accru de confiance pour les cliniciens avec un rapport rapide et précis, et ne fera que s'améliorer avec l'utilisation. Alors que les gouvernements et les systèmes de santé étendent de plus en plus leurs programmes de médecine personnalisée à l'échelle mondiale, en particulier dans le domaine du diagnostic des maladies rares, il est difficile d'imaginer comment, dans un court laps de temps, le WES deviendra monnaie courante avec une consumérisation clinique de toutes les formes de tests de diagnostic avec précision et rapidité.

La question de l'interprétation des données affecte directement leur intégration dans la pratique médicale de routine

Défi

L'un des principaux obstacles auxquels est confronté l'ensemble du marché du séquençage de l'exome est celui de l'interprétation des données et de leur utilité clinique, qui ont un impact sur la mise en œuvre du séquençage de l'exome complet dans les soins médicaux de routine. Contrairement aux panels de gènes ciblés, qui interrogent une petite sélection de gènes connus liés à des conditions spécifiques, le séquençage complet de l'exome génère un grand volume de données, de nombreux individus ayant des milliers de variantes par individu. Le principal défi est de savoir comment séparer les mutations cliniquement significatives et ayant des implications cliniques de celles qui sont bénignes ou de signification inconnue. En outre, l'interprétation de nombreuses variantes génétiques présente des défis en raison du nombre limité de bases de données et de lacunes dans les connaissances scientifiques, ce qui entraîne une ambiguïté dans le contexte clinique de la prise de décision.

En plus de l'utilité clinique, il existe la possibilité de découvertes fortuites, qui sont des variations non liées à l'état testé, mais peuvent être pertinentes pour d'autres problèmes de santé que le clinicien doit considérer, comment et s'il doit communiquer cette information au patient. Le manque de standardisation de la méthodologie et des lignes directrices pour l'interprétation et la communication du séquençage complet de l'exome entre les institutions et les pays a encore compliqué son utilisation et soulevé des questions sur la reproductibilité et la cohérence des résultats. De plus, comme les médecins ne reçoivent aucune formation formelle en génomique au cours de leurs années de formation médicale, il est souvent difficile pour eux d'intégrer les résultats du séquençage complet de l'exome dans leur plan de traitement. Cela s'inscrit dans le contexte d'un besoin accru de formation en génomique et d'une éventuelle formation de groupe interdisciplinaire.

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APERÇU RÉGIONAL DE L'ENSEMBLE DU MARCHÉ DU SÉQUENÇAGE DE L'EXOME

• Amérique du Nord

L'Amérique du Nord, et en particulier le marché américain du séquençage de l'exome entier, est la plus grande région du marché du séquençage de l'exome (WES) en raison de son système de soins de santé très sophistiqué, de son écosystème de recherche avancé et des principales sociétés de séquençage et instituts de recherche qui font avancer le domaine. Les États-Unis pilotent depuis longtemps la recherche génomique. Par exemple, les États-Unis ont joué un rôle de premier plan dans le projet sur le génome humain et mènent également un grand nombre de projets à grande échelle en cours, tels que le programme de recherche All of Us du NIH, visant à recueillir des informations génomiques et sanitaires auprès de plus d'un million d'individus afin d'améliorer la médecine personnalisée et la santé de la population. Avec des leaders établis du séquençage aux États-Unis, tels qu'Illumina, Thermo Fisher Scientific et Agilent Technologies, il existe un écosystème national établi permettant d'accéder relativement facilement aux plates-formes de séquençage et aux plates-formes bioinformatiques émergentes. Il est important de considérer le financement public et privé continu qui soutient l'adoption du WES dans les hôpitaux, les centres de diagnostic et les instituts de recherche. Par exemple, le gouvernement américain a augmenté le financement de la médecine génomique et de la recherche sur le cancer grâce à des initiatives fédérales telles que Cancer Moonshot, qui a accéléré l'utilisation du séquençage de l'exome en oncologie pour soutenir la découverte de biomarqueurs, l'optimisation des traitements et les diagnostics compagnons. La mise en œuvre clinique du WES est particulièrement forte aux États-Unis, où les professionnels de la santé l'utilisent de plus en plus pour le diagnostic de maladies rares, de maladies héréditaires et de troubles génétiques pédiatriques, d'autant plus que leurs approches traditionnelles n'apportent généralement pas de solutions satisfaisantes. De plus, l'environnement réglementaire favorable a amélioré les voies d'approbation au sein de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis, permettant aux entreprises d'obtenir l'approbation des diagnostics génomiques plus rapidement sur le marché. En outre, les collaborations entre les prestataires de soins de santé, les sociétés de biotechnologie et leurs partenaires pharmaceutiques renforcent l'écosystème qui comprend WES pour les processus de découverte de médicaments, les essais cliniques et la stratification des patients en fonction de variantes génétiques.

• Europe

Quant à la part de marché européenne du séquençage de l'exome entier, elle représente un autre marché clé pour le séquençage de l'exome entier, compte tenu notamment de l'évolution rapide de l'espace de recherche en génomique, du soutien gouvernemental important et de la participation active à de grandes études dans un certain nombre d'universités et d'organisations de recherche clinique et universitaire importantes. En particulier, le Royaume-Uni, l'Allemagne, la France et les pays nordiques adoptent des pratiques génomiques futuristes et ont adopté WES dans les domaines clinique, translationnel et de recherche. Par exemple, le National Health Service (NHS) du Royaume-Uni, y compris le programme de médecine génomique du Royaume-Uni (Genomics England), a joué un rôle essentiel dans l'amélioration de l'accès à la médecine génomique dans la communauté médicale britannique grâce à des initiatives antérieures telles que le projet 100 000 Genomes, puis à des activités opérationnelles plus récentes visant à utiliser le séquençage génomique pour la pratique clinique du cancer et des maladies rares. L'Allemagne a notamment engagé un financement public important dans la recherche en médecine de précision et a participé à la fois à l'évaluation et aux partenariats universitaires avec des acteurs privés intéressés par la mise en œuvre du WES en oncologie, en cardiologie et dans le diagnostic des maladies rares. Le niveau d'engagement des universités et des centres de recherche dans la recherche en génomique est très élevé en Europe, souvent dans le cadre de partenariats avec des sociétés de biotechnologie ou pharmaceutiques pour proposer des études génomiques dans le domaine de la médecine translationnelle et du développement de médicaments. Même l'Union européenne considère la génomique d'une manière significative, encourageant par la suite les offres de financement, en particulier dans le cadre de recherche Horizon Europe, pour garantir les investissements dans les infrastructures de séquençage et le soutien au développement de la bioinformatique. Comparativement à l'Amérique du Nord, l'Europe présente un environnement réglementaire plus compliqué en raison de。

• Asie

La région Asie-Pacifique, avec un accent sur des pays comme la Chine, le Japon, la Corée du Sud et l'Inde, est reconnue comme l'un des marchés à la croissance la plus rapide pour le séquençage de l'exome entier (WES), propulsé par les progrès nationaux dans les infrastructures de soins de santé, l'augmentation des investissements gouvernementaux dans la génomique et la présence de fournisseurs de séquençage compétitifs. La Chine est en train de devenir une puissance dans la région Asie-Pacifique grâce à ses projets de génomique des populations à grande échelle, tels que la China Precision Medicine Initiative, et grâce à la présence de BGI, une société mondiale de séquençage qui propose actuellement des services de séquençage rapides et rentables (au niveau national et à l'étranger). Le Japon fait des progrès significatifs dans les initiatives gouvernementales axées sur la médecine de précision et l'application du WES à la recherche sur le cancer, les maladies génétiques rares et les conditions de vieillissement associées au vieillissement de sa population. De même, la Corée du Sud utilise le projet coréen sur le génome, l'Inde construit actuellement une base de données génomique nationale dans le cadre du projet Genome India, et les deux créeront une énorme demande de WES pour les études au niveau de la population et les applications cliniques. Un séquençage rentable basé sur des coûts d'exploitation réduits et réalisé par des entreprises locales avec des prix qui entrent dans l'espace concurrentiel des marchés occidentaux constitue une opportunité majeure pour l'Asie. En outre, le fardeau des maladies génétiques chroniques supplémentaires résultant des changements politiques met désormais davantage l'accent sur la relation entre les patients atteints de maladies génétiques et chroniques. L'incohérence persistante des environnements réglementaires dans toute l'Asie présente des défis, mais des pays comme le Japon et la Corée du Sud établissent rapidement des réglementations favorables, tandis que la Chine améliore sa surveillance pour mettre l'accent sur la qualité et l'éthique dans le séquençage des projets. Indépendamment de ces obstacles réglementaires, la combinaison unique d'une grande population de patients, de l'investissement et du soutien du gouvernement, de la rentabilité et d'un investissement croissant du secteur privé en Asie-Pacifique en fait la région à la croissance la plus rapide en termes de WES, tout en projetant de rivaliser avec l'Amérique du Nord et l'Europe en termes d'adoption et de revenus au cours de la prochaine décennie. L'Asie est considérée comme la région dominante en termes de croissance future sur le marché WES et comme la région présentant le plus grand potentiel de nouvelle croissance en raison du rythme de croissance rapide dans la région et de ses ambitions en matière de génomique des populations.

ACTEURS CLÉS DE L'INDUSTRIE

Les principaux acteurs de l'industrie façonnent le marché en améliorant les capacités d'analyse des données

Jouer un rôle important pour influencer la progression et le développement de l'ensemble du marché du séquençage de l'exome en faisant progresser la technologie de séquençage, en améliorant les capacités d'analyse des données et en élargissant l'application de WES en milieu clinique. Illumina et Thermo Fisher Scientific sont des fournisseurs leaders du marché de plates-formes de séquençage, offrant des options à haut débit, précision et faible coût tout en investissant massivement dans des solutions logicielles autour de la gestion et de l'analyse des données. Parallèlement, Qiagen et Agilent Technologies contribuent à solidifier l'ensemble de l'écosystème de séquençage grâce à leurs contributions respectives dans les kits de préparation et d'enrichissement des échantillons, ainsi que dans les pipelines bioinformatiques ; en conséquence, rendant les flux de travail de séquençage plus rationalisés et plus disponibles. BGI Genomics et Eurofins Scientific fournissent des services visant à élargir l'accès au WES en fournissant des services de séquençage à grande échelle aux instituts de recherche et aux prestataires de soins de santé, et en fixant des prix compétitifs pour leurs services ; par conséquent, l'adoption accélérée, en dehors de l'Amérique du Nord, de WES. Les efforts continus de nombreux autres, comme Fulgent Genetic et Personalis, cherchent à faire évoluer WES vers la pratique clinique en mettant l'accent sur la génomique du cancer et le diagnostic des maladies rares, dans le but de relier les points entre le monde de la recherche universitaire et les secteurs opérationnels de la santé. Leurs efforts font appel à diverses stratégies, notamment des partenariats avec des hôpitaux, des collaborations avec des établissements universitaires et la participation à des programmes de génomique soutenus par le gouvernement ; ces actions ne font que renforcer leur position sur le marché. De plus, ces entreprises intègrent l'intelligence artificielle et la technologie d'apprentissage automatique dans leurs offres pour rationaliser l'interprétation des données et réduire les goulots d'étranglement associés à la classification des variantes.

Liste des principales entreprises de séquençage d'exome entier      

• Illumina, Inc. (U.S.)
• Thermo Fisher Scientific, Inc. (U.S.)
• Agilent Technologies, Inc. (U.S.)
• Qiagen N.V. (Netherlands)
• BGI Genomics (China)
• Eurofins Scientific SE (Luxembourg)
• Fulgent Genetics (U.S.)
• Personalis, Inc. (U.S.)

DÉVELOPPEMENT D'UNE INDUSTRIE CLÉ

Mars 2023 :Illumina a annoncé le lancement de sa série NovaSeq X, une plate-forme de séquençage de nouvelle génération qui a considérablement réduit le coût de séquençage et augmenté le débit, permettant ainsi le séquençage à grande échelle de l'exome entier et du génome entier pour la recherche ou l'utilisation clinique. Cela accélérera l'adoption du WES pour la médecine de précision et pour les études génomiques à l'échelle de la population.

COUVERTURE DU RAPPORT

L'étude comprend une analyse SWOT complète et donne un aperçu des développements futurs du marché. Il examine divers facteurs qui contribuent à la croissance du marché, explorant un large éventail de catégories de marché et d'applications potentielles susceptibles d'avoir un impact sur sa trajectoire dans les années à venir. L'analyse prend en compte à la fois les tendances actuelles et les tournants historiques, fournissant une compréhension globale des composantes du marché et identifiant les domaines potentiels de croissance.

Le marché du séquençage de l'exome entier est sur le point de connaître un essor continu, poussé par la reconnaissance croissante de la santé, la popularité croissante des régimes à base de plantes et l'innovation dans les services de produits. Malgré les défis, notamment la disponibilité limitée de matières premières crues et des prix plus élevés, la demande d'alternatives sans gluten et riches en nutriments soutient l'expansion du marché. Les principaux acteurs de l'industrie progressent grâce aux mises à niveau technologiques et à la croissance stratégique du marché, améliorant ainsi l'offre et l'attrait du séquençage de l'exome entier. À mesure que les choix des clients se tournent vers des options de repas plus saines et plus nombreuses, le marché du séquençage de l'exome entier devrait prospérer, avec une innovation persistante et une réputation plus large alimentant ses perspectives d'avenir.