非侵襲的出生前診断の市場規模、シェア、成長、業界分析、タイプ別（サービス、機器）、アプリケーション別（病院、個人、その他）および地域別の洞察と2035年までの予測

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非侵襲的出生前診断市場の概要

世界の非侵襲的出生前診断市場規模は2026年に120億米ドルで、2035年までに346億米ドルに達すると予測されており、予測期間中に12.5%のCAGRを示しました。

非侵襲的出生前診断 (NIPT または NIPD と略されることが多い) としても知られる非侵襲的出生前診断には、より侵襲的な羊水検査のより安全で早期の代替手段として、染色体異数性、選択された微小欠失、および 2017 年現在では単一遺伝子疾患を検出するために、非侵襲的サンプル (多くの場合母体の血液) を使用して胎児をスクリーニングすることが含まれます。次世代シークエンシング（NGS）の感度と特異性の向上、バイオインフォマティクスの強化、SNPまたはフラグメントベースの分析により、現在、多くの医療制度や産科ガイドラインが平均リスク集団を含む妊娠数の増加に対して無細胞DNAスクリーニングを推奨しているという事実により、市場は急速に成長しています。商用モデルは、大容量シーケンスプロバイダー (集中リファレンスラボテスト) と、社内ラボで使用される機器/アッセイキットおよびより迅速な結果を得るために使用されるポイントオブケアサービスとの間で異なります。主な需要要因としては、出生前スクリーニングに対する意識の高まり、ほとんどの市場での母体年齢の上昇（染色体異常の基本リスクの増加）、一部の国における適用範囲と償還の悪化、技術（より詳細なシーケンス、より優れた胎児分画アルゴリズム、およびさらに高いレベルの解像度を達成できる細胞ベースの方法）が挙げられます。同時に、スクリーニングの規模と範囲をめぐる倫理的および規制上の議論、地域に応じた一貫性のない支払者ポリシー、およびシークエンシングプラットフォームの確立されたサプライヤーと地元のゲノミクス企業間の競争が市場を定義しています。業界の多数のレポートによると、NIPT市場は、検査量の増加と、新しいバイオマーカーや臨床指標を含む検査メニューの拡大によって証明されるように、10年間にわたり強力な年間複合成長パターンを示すと予測されています。

新型コロナウイルス感染症の影響

非侵襲的出生前診断市場新型コロナウイルス感染症のパンデミックによるサプライチェーンの混乱により悪影響があった

新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の世界的なパンデミックは前例のない驚異的なものであり、市場ではパンデミック前のレベルと比較してすべての地域で予想を下回る需要が発生しています。 CAGRの上昇を反映した市場の急激な成長は、市場の成長と需要がパンデミック前のレベルに戻ったことによるものです。

非侵襲的出生前診断の市場シェアは、定量化できるさまざまな側面で新型コロナウイルス感染症の影響を受けました。パンデミックの初期には、選択的および定期的な出生前診療によるサンプル収集のギャップが減少し、スクリーニングが遅れ、検査室スタッフの不足、パンデミックによって引き起こされたサプライチェーンの問題、SARS-CoV-2検査による検査室の占有能力が運用上のボトルネックとなり、一時的にスループットが制限されました。さらに、経済的不確実性と特定地域における選択的治療の輪番一時停止により、保険会社や医療提供者は緊急でない検査を延期し、一部の医療提供者による短期的な収益の伸びが鈍化するだろう。一方で、パンデミックにより遠隔医療の利用が促進され、遺伝カウンセリングが遠隔で実施され、検査前教育がより簡単に実施できるようになったほか、現場の人員配置に依存しないように検査室の自動化への投資が可能になりました。時間が経つにつれて、NIPTプロバイダーのほとんどは、蓄積された需要と強化されたガイドラインの提唱により、量を取り戻し、さらにその提供範囲を拡大しましたが、試薬の短期的な表面的な要件が中断され、集中研究所への依存と、輸送中のサンプルの完全性の保持をサポートする強力な物流の要件が発生しました。正味の影響は、一部のベンダーの成長の一時的な低下でしたが、デジタル ワークフローと検査室の自動化が業界全体で改善され、将来の混乱に対する業界の回復力が高まりました。

最新のトレンド

小型化と高精度アプリケーションへの統合によるドライブ市場の成長

そのような最近の開発の 1 つは、細胞ベースの出生前検査 (循環絨毛外栄養膜細胞などの無傷の胎児細胞の分離と配列決定) と、偽陽性/偽陰性 (残り) やサブメガベースのコピー数変異の検出など、無細胞 DNA (cfDNA) スクリーニングの限界に対処しようとする単一細胞ゲノム システムの成熟です。胎児細胞の自動分離および単一細胞配列決定に関する臨床検証データが企業や研究グループによって報告されており、cfDNAを使用した従来の方法による従来のスクリーニングよりもゲノム全体のコピー数の変異がはるかに高い精度で解決され、母親由来の変異と胎児由来の変異の識別に役立つことが示されています。この方法は、NIPTを最も一般的なトリソミーのスクリーニング検査に、さらに詳細で包括的なゲノムスクリーニング（病原性CNVや特定の単一遺伝子疾患を特定する可能性がある）に変換し、さらに侵襲的なサンプルを使用する必要がありません。臨床的有用性、スループット、償還クロックが一致した場合、細胞ベースのNIPTは、スクリーニングが診断グレードの結果に大きな影響を与えるものの一部を再配置する可能性があり、労働プロセス、プラットフォームの要求、支払者の交渉を再定義します。胎児細胞の分離や単細胞変異体の呼び出しなど、より複雑なタスクを達成するために必要な大規模なワークフローを拡張するために、企業はこれらのバイオの進歩を自動化の強化や AI を活用したバイオインフォマティクスと組み合わせています。

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非侵襲的出生前診断市場セグメンテーション

タイプ別

タイプに基づいて、世界市場はサービス、機器に分類できます

• サービス: 一元化されたラボは、NGS または SNP ワークフローで大量の NIPT (cfDNA) を実行します。彼らはサンプル収集キット、配列決定、バイオインフォマティクス、臨床レポートを提供し、規模の経済と実績のあるパイプラインを享受しています。遺伝カウンセリングや検査後のフォローアップも、遠隔地コミュニティへのアクセスを向上させる多くのサービスの遠隔医療サービスを通じて利用できます。テストメニューでは、幅、所要時間、支払者契約がプロバイダーの競争領域になることがあります。

• 機器: 機器ベンダーは、商業または社内の研究所で社内テストを確立するために使用できるシーケンサー、サンプル前処理の自動化、およびアッセイ キットを提供しています。 NGS プラットフォーム、qPCR システム、サンプル濃縮ツールがこのカテゴリに含まれます。採用は、社内テストの量、資本の利用可能性、および規制仕様に基づいて行われます。

用途別

アプリケーションに基づいて、世界市場は病院、個人、その他に分類できます

• 病院: 病院および大規模な医療システムは、出生前経路のスクリーニングを実施し、より迅速な対応を保証し、カウンセリングの調整を提供するために、社内 NIPT プログラム (社内検査の有無にかかわらず、または地元パートナーとの連携) を実施できます。病院ベースの検査はリアルタイムの臨床プロセスを促進できますが、検証され、スタッフが配置され、規制基準を満たしている必要があります。

• 個人: 消費者と直接対話する、または消費者直接モデルと呼ばれる NIPT モデルにより、将来の親がオンラインで検査を注文し、サンプルを研究室に提出できるようになり、意識が高まり、よりアクセスしやすくなります。その他には、検査前の教育やオプションの遺伝カウンセリングが含まれます。 DTC のアプローチは、インフォームド・コンセント、結果の解釈、臨床監督における不一致の問題を引き起こします。

• その他: その他のセグメントは、保因者スクリーニング (妊娠前/出生前)、確定診断検査室 (羊水穿刺の追跡調査)、サードパーティのバイオインフォマティクス サービス プロバイダー、遺伝カウンセリングや結果管理ソフトウェアを提供する企業などの補完的なサービスです。

市場ダイナミクス

推進要因

シーケンシングとバイオインフォマティクスの進歩とコモディティ化が市場を活性化

NGS システムの技術的進歩、シーケンス技術のサンプルあたりのコストの削減、およびより高度なバイオインフォマティクス (胎児分画推定、SNP ベースの胎児と母体のデコンボリューション、および機械学習分類器) により、NIPT の精度が大幅に向上し、検出できる状態の数が増加しました。これらの開発により、ほとんどの適応症で許容できる陽性的中率を損なうことなく、研究室での集中的なトリソミースクリーニングから、より広範なパネル（微小欠失、選択された単一遺伝子条件）への移行が可能になりました。また、プラットフォーム ベンダー (シーケンサー メーカーや試薬サプライヤー) やソフトウェア会社が提供する自動化とスループットの向上により、スループットと自動化を向上させて、検査ごとの所要時間の短縮と運用コストの削減が可能になり、新規参入者が規模を拡大し、既存企業が検査メニューを拡張できるようになりました。

ガイドラインの拡大、支払者の適用範囲および人口統計上の需要 拡大市場

専門家協会の指導とさまざまな国の保険会社の償還の増額は、NIPTを高リスクでニッチベースの検査から、より幅広い人口統計を持つ妊娠グループに対してより広範囲に提供されるスクリーニング方法に変える上で重要な役割を果たしました。多くの市場で母親の年齢と出生前スクリーニングに対する意識が高まっているため、臨床需要が高まっています。そして、臨床的有用性と医療経済的節約（例えば、侵襲性の低い処置や関連費用）の証拠により、一部の支払者は補償範囲を拡大するよう説得されています。償還が良好な場合、普及は急速に進みます。対照的に、他の地域では、対象範囲が限られていることが引き続き障害となっています。

抑制要因

細分化された償還と国ごとに異なる支払者政策により、均一な市場拡大が制限される可能性がある市場の成長を阻害する

進行中の制限の 1 つは、国家間および医療制度内での償還と公衆衛生上の導入のパッチワークです。一部の国または一部の保険会社では、NIPT は広く（平均リスクの妊娠も含めて）カバーされる予定ですが、他の国では、高リスクの兆候がある場合または事前の許可が必要な場合にのみカバーされます。この不連続性は、市場への参入、価格設定、研究所の拡張に伴う設備投資を考えているベンダーに不確実性をもたらします。また、自己負担額が患者の導入を妨げる、価格に敏感な分野での導入も減速します。したがって、ベンダーは支払者を説得するために、地域固有の証拠に基づく複雑な証拠生成と医療経済調査に取り組む必要があるが、これは収益の実現を遅らせ、複数の法域にわたる償還マーケティングを実行するための資金を持つ大手ベンダーに利益をもたらす、時間と費用のかかるステップである。

高解像度の細胞ベースの NIPT: スクリーニングから診断に近い非侵襲的検査への技術的飛躍 製品を市場に投入する機会を創出

機会

もう 1 つの巨大な市場の見通しは、サブメガベース CNV とおそらく非侵襲的に選択された単一遺伝子疾患を特定できる細胞ベースの NIPT および単一細胞ゲノムプロファイリングの商業化です。臨床検証と規制ルートが一貫した診断レベルのパフォーマンスを示せば、侵襲的な診断検査を減らし、臨床的に価値のある異常のタイムリーな特定を強化する、より価値のある製品を提供できる可能性があります。これにより、償還検査の適応が増加し、価値の高い臨床使用例（異常な超音波結果や複雑な家族歴を持つ女性など）が生み出されるでしょう。

また、利益率の高いアッセイ、コンパニオン分析、統合カウンセリング サービスを通じて、プラットフォーム ライセンサー、ラボ サービス、機器ベンダーによって新たな収益源が生み出される可能性もあります。臨床での使用を確認し、支払者による償還を獲得する先行者は、競争力を大幅に作り直すことができます。

ゲノム範囲の拡大による倫理、カウンセリング、データガバナンスの課題は消費者にとって潜在的な課題となる可能性がある

チャレンジ

NIPT がさらなるゲノム空間 (微小欠失、保因者状態の推論、さらには単一遺伝子解析の断片) に踏み込むことで、倫理的および実際的な問題はさらに複雑になります。インフォームド・コンセントはより複雑な概念です。特定された変異体のほとんどの臨床的有用性は保証されていません。そして、出産を予定している親と臨床医の両方に情報過多が生じるリスクがあります。ほとんどの地域では遺伝カウンセリングの能力が不足しており、これがボトルネックや解釈の矛盾を引き起こしています。

胎児ゲノムデータの長期保存と二次利用には、プライバシーとデータガバナンスの問題もあります。こうした懸念により、規制上の監視が強化され、適切な検査とは何か、十分な臨床医の教育、この決定をサポートする意思決定支援ツール、強固なプライバシー フレームワークをどのように展開できるかについて合意が得られるまで、実施が停滞したり、検査メニューの禁止が促されたりする可能性があり、ベンダーが臨床医の教育、意思決定支援ツール、健全なプライバシー フレームワークに投資することが不可欠です。

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非侵襲的出生前診断市場の地域的洞察

• 北米

米国の非侵襲的出生前診断市場が独占している北米は、ほぼすべての出生前ケアがすでに浸透しており、新しい診断法がかなり確実な割合で採用されており、商業検査ネットワークがすでに確立されているため、NIPTの観点ではすでに強力な市場となっている。上位のリファレンスラボ（LabCorp、Quest）、特定のプレーヤー（Natera、Sequenom 系統）、臨床医の高い認知率、およびほとんどのプランでハイリスク妊娠以外の cfDNA スクリーニングの使用を大部分受け入れている支払い者の状況が米国市場に利益をもたらしています。シーケンスプラットフォームの主要ベンダーの利用可能性と、特定の支払者の優れた償還エコシステムにより、拡張されたパネルと研究関係の商業展開が加速されます。それにもかかわらず、支離滅裂な支払者政策、一貫性のない州レベルのプログラム、適切なテスト範囲に関する継続的な議論により、市場アクセスの取り組みは引き続き重要なテーマとなっています。イノベーション（臨床検証、細胞ベースのNIPT試験）や、検査室の能力を変革するM&A活動も米国に集中している。

• ヨーロッパ

ヨーロッパは非常に戦略的で異質な市場であり、導入率は国の検査プログラムと公衆衛生システムによって決まります。他の国々（北欧や西ヨーロッパの一部）では、cfDNAスクリーニングの使用をその国の標準的な出生前ケアに取り入れていますが、他の国々はより懐疑的であり、地域の費用対効果やガイドラインの更新が必要になる可能性があります。厳格な管理 (IVD 規制、データプライバシー規制) と償還に関する国内仕様 (交渉) により、導入はより計画的なプロセスになっていますが、高い臨床基準と集中検査室ネットワークの利用可能性により、政府が NIPT を採用するとすぐに大規模な導入が可能になります。臨床学会と欧州研究コンソーシアムは、政策に影響を与えるスクリーニング範囲の拡大と倫理パラダイムの評価に積極的に取り組んでいます。

• アジア

アジアは、対象人口が多く、出生前スクリーニングの意識が高まり、検査インフラが発展し、地元の大規模なゲノミクス産業（BGI、ベリーゲノミクス、地域の検査プロバイダーなど）が存在する地域であるため、NIPTの成長率が最も高い。導入にはさまざまなパターンがあります。高所得の東アジア市場 (中国、日本、韓国、シンガポール) では急速な導入と、検査とスケールの開発における大規模な国内革新が見られますが、南アジアおよび東南アジアの市場では、ラボの能力と支払システムの進化に伴い増加しています。アジアでは、集中テストとローカルに最適化されたワークフローのスケーラビリティと費用対効果が、特定の部分の価格重視にとってより魅力的です。市場への浸透は、戦略的買収、提携、集団遺伝学に基づく局所的アッセイを通じて加速されてきました。

業界の主要プレーヤー

イノベーションと市場拡大を通じて市場を形成する主要な業界プレーヤー

NIPT の市場は、熱心な出生前検査会社、巨大な診断研究所、配列決定プラットフォームのサプライヤー、地元のゲノミクスセンターの組み合わせで構成されています。世界をリードする企業は、Natera (SNP ベースのパノラマ プラットフォームと積極的な商業拡大)、Illumina (数十の NIPT ワークフローをサポートするシーケンス プラットフォームとエコシステム)、Roche/Arioso (臨床検査と診断のリーチ)、LabCorp と Quest Diagnostics (米国の大規模な参照検査チャネル)、BGI / Berry Genomics (中国を拠点とする大量ゲノミクス プロバイダー)、 PerkinElmer (診断および遺伝子スクリーニング製品)、Thermo Fisher/Agilent (プラットフォーム試薬および機器)、および特殊なアッセイ化学 (SNP 対計数)、検査メニューの幅 (トリソミー、微小欠失、単一遺伝子条件)、スループット/ターンアラウンド、支払者契約および地理的なラボの設置面積が、競争上の差別化の源泉です。しかし、細胞ベースのNIPTおよび単一細胞ワークフローに特化した学術スピンアウトとともに、より新しい参入企業が出現し始めており、新規参入企業がより高解像度で臨床的に実行可能な結果を​​証明すれば、破壊的な可能性があります。

非侵襲的出生前診断市場のトップ企業のリスト

• Illumina (U.S.)
• BGI Diagnosis (China)
• Ariosa Diagnostics (U.S.)
• Quest Diagnostics (U.S.)

主要産業の発展

2024 年 1 月:ナテラは、Invitee から特定のリプロダクティブヘルス資産の買収を発表しました。

レポートの範囲

非侵襲的出生前診断市場は知的岐路に立っています。技術インフラ（費用対効果の高いNGS、改良されたバイオインフォマティクス、新しい細胞ベースの単一細胞シークエンシング）により、検査と診断の解決範囲が拡大しており、支払者の方針と臨床医と患者の意識の向上により、従来のハイリスク妊娠を超えて対処すべき人口が拡大しています。これら 2 つの勢力は市場の力強い成長予測を支持しており、NIPT をリファレンスおよび地域ゲノミクス企業の両方であるシーケンシング プラットフォーム ベンダーの戦略的課題に位置づけています。それにもかかわらず、導入率とパターンは、破綻した償還制度、倫理的およびカウンセリング能力の限界、および拡大したゲノムフロンティアに対する規制の監視に基づいて不均衡となるだろう。短期的なビジネスリーダーは、検証済みのスケーラブルなアッセイと支払者の証拠を統合し、大規模なラボの自動化、および統合されたカウンセリング/サポート経路を備えた企業となるでしょう。長期的には、細胞ベースまたは診断グレードの非侵襲的アッセイを商業的に展開することに成功した企業は、より価値の高い検査へと市場を再定義し、侵襲的診断を使用する必要性を排除する可能性があります。利害関係者 (ベンダー、医療システム、政策立案者) にとって、健全な臨床有用性データと医療経済データを開発し、臨床医と遺伝カウンセラーの能力に投資し、データ使用とインフォームド・コンセントのオープンなガバナンスを開発することは明らかです。