전체 엑솜 시퀀싱 시장 규모, 점유율, 성장 및 산업 분석, 유형별(Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap 및 MYcroarray MYbaits), 애플리케이션별(정상 인간, 멘델병 및 희귀 증후군 유전자 발견의 상관 연구, 복합 질병 및 마우스 엑솜 연구) 순서), 지역 통찰력 및 2034년 예측

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전체 엑솜 시퀀싱 시장 개요

전 세계 전체 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing) 시장 규모는 2025년 3억 6,800만 달러였으며, 2034년까지 10억 8,300만 달러에 도달하여 예측 기간 동안 CAGR 12.49%를 나타낼 것으로 예상됩니다.

WES(Whole Exome Sequencing)는 엑손이라고 불리는 인간 게놈의 단백질 코딩 영역만을 시퀀싱하는 데 사용되는 차세대 시퀀싱(NGS) 기술입니다. 엑손은 인간 게놈의 1~2%에 불과하지만 알려진 질병 유발 변종의 약 85%를 보유하고 있습니다. 이 프로토콜은 모든 생물학적 표본에서 DNA 추출로 시작하여 DNA를 조각화한 다음 높은 처리량 시퀀싱 전에 엑소닉 영역만 캡처합니다. WES는 전체 게놈이 아닌 엑손만 조사하므로 시퀀싱 비용과 시간이 필요 없으며 여전히 많은 질병의 유전적 기초에 관한 포괄적인 양의 정보를 제공합니다. 이로 인해 WES는 희귀 유전 질환, 유전 질환, 암과 관련된 변종 및 돌연변이, 심지어 약물유전체학까지 식별하는 더욱 강력한 수단이 되었습니다. 연구자와 임상의는 유전자와 질병의 독특하고 새로운 연관성을 만들고, 인구 유전학 연구를 수행하고, 정밀 의학을 지원하기 위해 WES를 가장 자주 선택했습니다. 궁극적인 목표는 개별 환자의 고유한 유전적 기반에 특정 치료법을 연결하는 것입니다. WES의 진단 수율은 특히 기존 진단 테스트로는 불충분하게 충족되는 진단되지 않은 유전 질환의 경우 매우 가치가 있습니다. 더욱이, 생물정보학 분야와 대규모 게놈 데이터 세트의 계산 분석은 WES 해석의 가능성을 향상시키고 전체적으로 더 쉽게 접근할 수 있게 되었습니다. 하지만 대량의 데이터를 처리하고 병원성 변종을 양성 변종과 구별하는 측면에서는 여전히 미래의 과제가 남아 있습니다. 관점에서 보면 WES가 개발되었습니다.

코로나19 영향

과학자들이 코로나19에 영향을 미치는 유전적 요인을 탐구하면서 팬데믹이 급증을 촉진했습니다.

글로벌 코로나19 팬데믹은 전례가 없고 충격적이었습니다. 시장은 팬데믹 이전 수준에 비해 모든 지역에서 예상보다 높은 수요를 경험하고 있습니다. CAGR 증가로 반영된 급격한 시장 성장은 시장 성장과 수요가 팬데믹 이전 수준으로 복귀했기 때문입니다.

전체 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing) 시장은 여러 면에서 COVID-19 전염병의 영향을 받았습니다. 코로나19로 인해 WES에 대한 수요와 신청 절차가 바뀌었습니다. 예를 들어, 대유행이 시작될 때 대부분의 연구는 SARS-CoV-2 및 관련 전염병을 이해하는 데 중점을 두었습니다. 결과적으로 전염병(엑솜 시퀀싱)과 관련이 없는 프로젝트는 실험실 운영과 공급 제약으로 인한 제약으로 인해 많은 프로젝트가 지연되고 자금이 보다 심각한 바이러스 연구로 전환되면서 활용이 더 느려졌습니다. 흥미롭게도, 두 연구원 모두 코로나19에 다르게 반응하는 개인의 민감성을 결정하는 데 유전학의 역할을 인정하고 환자의 심각한 결과를 이해하려는 전 세계적인 관심을 고려하여 코로나19는 장기적인 성장으로 이어졌습니다(팬데믹은 비감염적 맥락에서 유전체학에 대한 사람들의 관심을 활용했습니다). 이는 또한 인구 건강 및 연구의 역학적 측면을 포함하는 임상 유전체학의 많은 현재 영역을 넘어 WES를 위한 새로운 길을 열었습니다. 동시에, 유전체학 및 정밀 의학에 대한 인식이 전 세계적으로 급증했으며, 이에 따라 정부와 의료 시스템은 데이터 및 질병 서열 분석 인프라에 대한 투자를 강화했습니다. 팬데믹에 대한 대응으로 발전된 분산형 및 디지털 의료에 대한 논의 및 접근 방식 이는 소비자가 개별화된 치료에 맞춰진 유전체학 테스트에 참여할 때 궁극적으로 더 많은 옵션과 간소화된 옵션을 창출했습니다. 코로나19 팬데믹으로 인한 여파와 결과로 전체 엑솜 시퀀싱 시장은 상당한 성숙 단계와 활발한 성장을 이루며 발전했습니다.

최신 트렌드

인공지능(AI)과 머신러닝(ML) 도구를 통합하여 성능 향상

전체 엑솜 시퀀싱 시장의 최신 트렌드 중 하나는 인공 지능(AI)과 기계 학습(ML)을 사용하여 시퀀싱 데이터의 해석 및 분석을 지원하는 것입니다. 이는 게놈에 대한 통찰력을 추출하고 연구 및 임상 설정에 이러한 통찰력을 적용하는 방식을 변화시키고 있습니다. WES에서 생성된 많은 양의 데이터는 WES를 사용할 때의 주요 문제 중 하나였습니다. 왜냐하면 병원성 변종과 양성 다형성을 명확하게 분류하는 것이 어려웠기 때문입니다. 그러나 AI 도구를 사용하면 변이 호출을 자동화하고, 임상적으로 관련된 돌연변이의 우선순위를 지정하고, 더 높은 정확도와 속도로 새로운 돌연변이의 기능적 효과를 예측할 수 있습니다. 이는 진단에 소요되는 시간을 줄이고 전반적인 효율성을 향상시키며 정확성과 표준화를 개선하고 인적 오류와 실험실 간 변동성을 줄일 수 있음을 의미합니다. 공동 연구, 실시간 데이터 공유를 촉진하고 다중 오믹스 데이터 세트(예: 프로테오믹스 및 전사체학)를 엑솜 데이터와 통합할 수 있는 클라우드 기반 게놈 데이터 저장 및 분석 플랫폼을 사용하는 방향으로 분명한 변화가 있습니다. 맞춤형 의학으로서 빠르게 진화하는 분야를 통해 우리는 특히 암 유전체학에서 실행 가능한 돌연변이를 찾고 표적 치료 결정을 지원하는 방법으로 AI 기반 엑솜 시퀀싱을 더 많이 사용하고 있습니다. 이러한 추세는 점점 더 많은 파트너십과 협력(헬스케어 회사, 시퀀싱 회사, 생물정보학 회사)에 의해 더욱 뒷받침됩니다.

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전체 엑솜 시퀀싱 시장 세분화

유형별

유형에 따라 글로벌 시장은 Agilent HaloPlex, Agilent SureSelect, Agilent SureSelect QXT, Illumina TruSeq Exome, Roche Nimblegen SeqCap 및 MYcroarray MYbaits로 분류할 수 있습니다.

• Agilent HaloPlex: Agilent HaloPlex는 최적화된 라이브러리 준비 및 고성능 엑솜 시퀀싱을 갖춘 표적 강화 솔루션입니다. 이는 시퀀싱 비용을 줄이면서 인간 엑솜의 희귀 변종을 식별하려는 연구자를 위해 설계되었습니다. 최적화된 프로브 설계를 사용하여 높은 특이성과 균일한 적용 범위를 달성하는 하이브리드화 기반 캡처 애플리케이션입니다. 워크플로와 짧은 실습 준비 시간은 특히 긴 처리 시간 없이 정밀도를 원하는 중소 규모 실험실의 경우 실질적인 이점입니다. WES 시장에서 HaloPlex는 감도와 재현성으로 인해 종양학 연구, 희귀 질환 탐지 및 약물유전체학에 광범위하게 채택되었습니다.

• Agilent SureSelect: Agilent SureSelect는 신뢰성, 높은 캡처 효율성, 게놈의 코딩 영역과 접근하기 어려운 영역을 모두 포괄하는 기능으로 잘 알려진 세계에서 가장 빠르게 배포되는 엑솜 시퀀싱 키트 중 하나로 빠르게 성장했습니다. SureSelect를 사용하면 임상 연구 응용 프로그램부터 높은 처리량의 게놈 작업까지 확장 가능한 시퀀싱이 가능하며 학술 기관과 바이오제약 회사 모두가 선호합니다. 임상적으로 관련된 변종의 검출에 매우 인기가 높으며, 멘델병 연구 및 바이오마커 발견에서 잘 특성화되고 강력하게 수행되었습니다. 지속적인 제품 업그레이드를 통해 SureSelect는 WES의 기본 솔루션으로 자리매김했으며 검증된 시장 점유율의 큰 부분을 차지하고 있습니다.

• Agilent SureSelect QXT: SureSelect QXT는 Agilent SureSelect 기술의 더 빠른 버전으로, 더 빠른 작업 흐름을 가능하게 하면서 원래 레이아웃의 캡처 효율성을 유지하도록 고안되었습니다. 데이터 품질에 대한 걱정 없이 빠른 처리가 필요한 검사실, 진료소에 최적화되어 있습니다. 주목할만한 장점은 하이브리드화 단계가 줄어들어 라이브러리 준비 시간이 크게 단축되어 시퀀싱 결과를 더 빠르게 생성할 수 있다는 것입니다. 따라서 종양학 스크리닝이나 심각한 희귀 질환 사례와 같은 임상 진단 설정 및 긴급 게놈 테스트에 선호되는 선택입니다.

• Illumina TruSeq Exome: Illumina의 TruSeq Exome은 다른 공급업체에 비해 Illumina의 시퀀싱 플랫폼이 우위에 있기 때문에 WES 시장에서 또 다른 주요 경쟁자로 부상했습니다. TruSeq Exome은 정확성, 균일한 적용 범위, 전 세계 시퀀싱 시장을 장악하고 있는 Illumina의 시퀀싱 하드웨어와의 원활한 호환성뿐만 아니라 인구 유전체학 및 복잡한 질병에 대한 연관성 연구에 대한 대규모 연구를 지원하는 능력으로 인해 연구자들의 인정을 받았습니다. TruSeq Exome은 처리량이 높은 시퀀싱을 지원하도록 확장 가능하도록 설계되었습니다. 또한 TruSeq Exome은 다른 경쟁업체보다 가격이 저렴하므로 연구자는 대용량 시퀀싱 프로젝트에 TruSeq Exome을 사용할 수 있습니다. 특히 단일 뉴클레오티드 변이체(SNV) 및 작은 삽입/삭제 검출에 있어 일관성 때문에 연구자들이 선호하는 경우가 많습니다.

• Roche Nimblegen SeqCap: Roche NimbleGen의 SeqCap 기술은 맞춤형 고함량 엑솜 캡처에 중점을 두고 있어 특정 애플리케이션에 대한 유연한 패널 설계 및 시퀀싱이 가능합니다. 이는 연구자가 관심 유전자에 초점을 맞춘 특별히 설계된 프로브가 필요할 수 있는 암 연구 및 희귀 질환 발견에 특히 매력적입니다. Roche의 시퀀싱 플랫폼에는 점점 더 다양한 경쟁 선택이 있지만 SeqCap은 맞춤형 시퀀싱 솔루션이 필요한 연구자에게 여전히 좋은 옵션입니다. 또한 그 매력은 중개 의학 및 새로운 바이오마커 발견에 초점을 맞춘 전문 실험실로 확장됩니다.

• MYcroarray Mybaits: MYcroarray의 MYbaits 기술은 소규모 실험실 및 연구 그룹을 위한 저렴한 시퀀싱 옵션으로 맞춤형 캡처 키트를 만들었습니다. 독특한 패널을 만들 수 있는 MYbaits의 유연성은 상대적으로 표준화된 엑솜 키트에 비해 특히 매력적입니다. MYbaits 키트는 진화 생물학, 미생물학 또는 인간 질병 초점을 가질 수 있으므로 특정 게놈 영역을 효율적으로 강화할 수 있는 잠재력을 통해 WES(전체 엑솜 시퀀싱)가 표준 인간 게놈 응용 프로그램(진단 목적에 가장 적합)을 넘어 비교 게놈학 및 실험 모델 유기체로 확장될 수 있습니다. 이러한 맞춤화 기능으로 인해 MYbaits는 학문적 연구와 개별화된 작업 방식에서 독특한 위치를 차지하게 되었습니다.

애플리케이션별

응용 분야에 따라 글로벌 시장은 정상인, 멘델병 및 희귀 증후군 유전자 발견의 상관관계 연구, 복합 질병 연구 및 마우스 엑솜 시퀀싱으로 분류될 수 있습니다.

• 정상 인간의 상관관계 연구: 이 응용 프로그램에서 WES는 진화 생물학, 집단 유전학 및 유전적 변이와 관련된 표현형 변이에 대해 질문하기 위해 정상 인간 집단의 유전적 변이를 특성화하는 데 사용됩니다. 인간 유전학에서 연구자들은 종종 WES를 사용하여 질병에 걸린 개인을 비교하는 연구를 위한 기준으로 기본 엑솜 프로필을 설정합니다. WES의 이러한 요소는 또한 1000 Genomes 프로젝트와 같은 대규모 인구 게놈 프로젝트와 WES가 맞춤형 의학 및 예측 건강 모델의 개발을 촉진하기 위해 대규모 게놈 데이터베이스를 구축하는 데 도움을 주는 인구 바이오뱅크에서 중요한 역할을 합니다.

• 멘델병 및 희귀 증후군 유전자 발견: WES의 주요 용도는 멘델병 및 희귀 증후군과 관련된 유전적 돌연변이를 식별하는 것입니다. 이러한 장애의 대부분은 게놈의 단백질 코딩 영역의 돌연변이로 인해 발생하므로 WES는 보다 비용 효율적이고 연구 효율적인 진단 접근 방식입니다. 임상 연구 및 임상 유전 상담에서는 엑솜 시퀀싱 기술을 사용하여 질병을 유발하는 유전적 변이를 식별하고, 이전에 비유전적 도구로 진단할 수 없었던 유전 질환에 대한 진단 수율을 꾸준히 향상시키고 있습니다. 이 부문은 희귀질환에 대한 인식 제고, 정부 지원 연구를 통한 영역 확장, 임상적으로 허용되는 의료 행위에 유전자 검사 통합 덕분에 상당한 성장이 예상됩니다.

• 복합 질병 연구: WES는 암, 당뇨병, 심혈관 질환 및 신경 질환과 같은 다유전성 및 다인자성 질병을 분석하는 데 필수적인 구성 요소입니다. 비정형 멘델 장애의 경우 여러 유전적, 환경적 요인이 이 질병에 대한 노출을 결정할 수 있습니다. WES는 감수성 유전자, 새로운 바이오마커 및 치료 표적의 발견 가능성을 허용하고 정밀 의학 및 약물 개발의 발전을 촉진합니다. 이 부문은 전 세계적으로 만성 질환의 높은 유병률과 맞춤형 의료로의 전환으로 인해 가장 높은 시장 공간을 차지합니다.

• 마우스 엑솜 시퀀싱: WES는 모델 유기체에 대한 연구에도 사용되며, 마우스 엑솜 시퀀싱은 주목할만한 관심 분야 중 하나입니다. 생쥐는 게놈 규모에서 인간과 매우 유사하며 생쥐의 엑솜 서열을 분석하면 유전자 기능, 질병 모델링, 일부 치료 테스트 및 기타 여러 생물학적 영역에 대해 배울 수 있습니다. 과학자들은 마우스 엑솜 데이터를 사용하여 인간 질병의 유전적 구성 요소를 이해하고 인간 임상 시험 전에 약물 표적을 검증할 수 있습니다. 이 응용 프로그램은 중개 연구를 촉진하고 주로 종양학, 신경생물학, 면역학 분야의 생의학적 발견을 촉진합니다.

시장 역학

시장 역학에는 시장 상황을 나타내는 추진 및 제한 요인, 기회 및 과제가 포함됩니다.

추진 요인

유전 질환의 유병률 증가로 수요 증가

전체 엑솜 시퀀싱 시장의 중요한 성장 요인 중 하나는 유전 질환의 빈도가 증가하고 환자 증상의 근본 원인을 적시에 식별하고 이에 대한 답변을 제공하기 위한 보다 복잡한 진단 솔루션에 대한 요구입니다. 전통적이고 더 널리 받아들여지는 진단 전략은 주로 환자의 증상을 살펴보거나 의료 영상을 촬영하거나 한 번에 하나 또는 두 개의 유전자를 검사하는 데 의존하며 때로는 너무 적거나 여러 유전적 원인이 있는 희귀하거나 복잡한 상태를 놓치는 경우가 많습니다. 전체 엑솜 시퀀싱은 수백 또는 수천 개의 유전자를 동시에 고려할 수 있는 보다 포괄적이고 비용 효율적인 방법을 제공하여 진단 시간을 절약하고 복잡한 대사 증후군, 발달 및 선천성 장애, 신경 질환 및 환경 요인이 건강에 미치는 영향과 관련된 희귀 멘델 질환 또는 상태가 의심되는 환자의 진단 수율을 높임으로써 이러한 문제를 반사적으로 해결했습니다. WES의 가치는 설명할 수 없는 증상을 가진 어린이가 종종 "진단 오디세이" 및 의미론적 오디세이라고 불리는 일련의 평가, 테스트 또는 반복 테스트를 겪는 소아과 환경에서 확대됩니다. 이는 집합적으로 반드시 답을 얻을 수는 없습니다. 보고서에 따르면 WES는 여행을 단축하고 불필요한 절차를 제거하며 처음으로 치료 계획을 직접 알리고 궁극적으로 의료 비용을 절감하거나 잠재적으로 건강 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있음을 보여줍니다. 글로벌 정밀 의학 이니셔티브와 함께 WES는 정부 및 의료 시스템 모두와 함께 높은 평가를 받고 있으며 신뢰할 수 있는 유전자 검사를 활용하여 개인에 대한 중재 및 치료법을 개인화하고 개선하기 위한 지침과 접근 방식을 도입했습니다. 환자 역시 자신의 건강에 대해 더욱 개인화된 접근 방식을 점점 더 인식하고 요구하고 있으며, 이로 인해 WES 사용에 대한 추가 수요가 발생하는 한편, 정부 승인 프로세스와 WES에 대한 더 큰 접근성 촉진은 소비자 수요 증가의 완벽한 폭풍에 기여하고 있습니다.

시퀀싱 기술의 급속한 발전으로 비용이 절감되고 정확도가 향상되었습니다.

전체 엑솜 시퀀싱 시장의 또 다른 중요한 동기는 인구 수준에서 비용을 절감하고 정확성을 높이며 가용성을 향상시키는 시퀀싱 기술 및 관련 생물정보학 도구의 공격적인 진화였습니다. 지난 10년 동안 차세대 염기서열 분석 기술의 혁신으로 인해 염기서열 분석 비용이 급격히 감소해 왔습니다. 이로 인해 WES는 준일상적인 임상 실습 환경이나 대규모 연구 프로젝트에서 많은 연구자와 임상의에게 실행 가능한 옵션이 됩니다. 캡처 키트, 시퀀싱 용량 및 오류 수정 시퀀싱 기술의 개선을 통해 기술 개발자는 샘플을 얻은 후 며칠 내에 시퀀싱을 정확하게 실행할 수 있으며 엑솜 시퀀싱에 대한 향상된 정확도 측정을 약속할 수 있습니다. 생물정보학의 동시 개선으로 대규모 데이터 세트를 탐색하고, 변종을 필터링하고, 최소한의 게놈 배경을 가진 사용자가 소화할 수 있는 사용자 친화적인 보고서 형식으로 이러한 정보를 제공하는 정교한 소프트웨어 파이프라인이 탄생했습니다. WES 기술의 가용성 증가는 클라우드 컴퓨팅 및 AI 기반 분석의 채택으로 인해 이점을 얻었으며, 값비싼 내부 인프라를 개발하는 것과 관련된 부담 없이 소규모 실험실, 병원 및 연구 기관에서 고급 시퀀싱 및 분석에 액세스할 수 있게 되었습니다. 마지막으로, 제약 및 생명공학 회사가 치료 약물을 발견하고 예측 모델링을 위한 바이오마커를 개발해야 한다는 긴급한 압력으로 인해 WES는 종양학이나 희귀 질환과 같은 약물 발견 및 바이오마커 식별을 위해 점점 더 많이 구현되고 있으며, 유전적 통찰력을 요약하면 정밀한 약물 개발 일정이 더 빨라질 수 있습니다. 더 나은 기술, 새로 발견된 신뢰성 측정, 높은 변동성을 지닌 더 큰 데이터 세트를 분석할 수 있는 향상된 용량을 통해 WES는 빠르게 진화하고 있으며 이에 따라 단백질 혁명을 더욱 촉진하고 있습니다.

억제 요인

시퀀싱 및 데이터 해석과 관련된 높은 비용으로 인해 광범위한 채택이 제한됩니다.

전체 엑솜 시퀀싱(WES) 시장에 영향을 미치는 주요 억제 요인은 게놈 시퀀싱, 분석 및 데이터 해석이 여전히 비용이 많이 들고, 특히 개발도상국 및 소규모 의료 시스템에서 광범위한 사용을 금지한다는 것입니다. 지난 10년 동안 전체 게놈/엑솜 시퀀싱 비용이 급격하게 감소했지만, 라이브러리 준비, 시퀀싱 플랫폼 설치 및 유지 관리, 생물정보학 시스템, 데이터 저장, 숙련된 전문가에 의한 게놈 데이터 해석을 포함한 총 비용은 여전히 ​​상당한 비용입니다. 많은 병원, 진단 연구소 및 연구 기관은 재정적 자원이 제한되어 있어 WES를 획득할 수 있는 능력이 제한됩니다. 또한 시퀀싱 비용을 추상화하면 WES에는 계산 도구, 생물정보학 전문 지식, 교육 투자를 구입하고 시퀀싱을 통해 얻은 환자 데이터를 보호하기 위한 예산이 필요합니다. 또한 건강 보험사들은 WES 기반 진단에 대한 보상을 주저해 왔으며, 특히 아직 임상 서비스로 검증되지 않은 탐색적 서비스의 경우 환자의 본인부담금 지출이 증가했습니다. 이러한 보상 부족은 비용 효율성과 입증된 임상적 유용성에 대한 질문이 여전히 평가되고 있는 곳에서 시장 성장의 장벽이기도 합니다. 또한, 복잡한 데이터 해석으로 인해 전문가들이 WES를 채택하는 속도가 느려졌습니다. 단일 테스트로 수만 개의 변형이 생성될 수 있으며 그 중 대부분은 불확실한 의미를 가질 수 있기 때문입니다.

개인화·정밀의학 적용 확대로 성장 범위

기회

전체 엑솜 시장에서 중요한 기회가 성장함에 따라 특히 종양학 및 희귀 질환 진단 분야에서 맞춤형 정밀 의학 분야의 프로그램을 확장합니다. 전 세계적으로 개인의 유전정보를 기반으로 최상의 치료를 제공하기 위해 정밀의료에 대한 노력이 점점 더 많이 투자되고 있는 가운데, WES를 사용하는 것은 질병을 유발하는 돌연변이가 가장 많이 발생할 가능성이 가장 높은 단백질 코딩 영역을 해독하기 위한 심층적인 유전정보를 얻는 가장 경제적인 방법입니다. 암 치료 분야는 종양학자들이 표적 치료, 면역 치료 및 바이오마커 치료에 대한 증거 기반 의견을 제시하기 위해 유전자 프로파일링 정보에 계속 의존함에 따라 WES의 가장 중요한 성장 영역 중 하나를 나타냅니다. WES는 약물에 대한 반응이나 내성을 예측할 수 있는 실행 가능한 돌연변이를 식별할 수 있다는 점을 고려하면 불필요한 치료를 줄이고 환자 결과를 향상시켜 실질적인 가치를 창출합니다. 수많은 환자들이 부적절한 전통적인 유전자 검사 평가로 인해 수년간 오진을 당하고 있기 때문에 희귀 유전 질환의 진단은 전체 엑솜 시장에서 중요한 미개척 기회가 된 적이 없습니다.

WES는 전반적으로 더 나은 유전자 평가를 제공하여 더 시기적절하고 구체적인 개입을 초래할 수 있는 진단 오디세이를 줄이는 훨씬 우수한 유전자 검사 옵션을 나타냅니다. 중요한 점은 인공 지능과 클라우드 기반 분석을 갖춘 임상 WES의 빠른 발전은 빠르고 정확한 보고서를 통해 임상의의 의존도를 높이는 데 도움이 될 것이며 활용도가 높아질 것이라는 점입니다. 정부와 의료 시스템이 특히 희귀 질환 진단 분야에서 맞춤 의학 프로그램을 점점 더 전 세계적으로 확장함에 따라, WES가 정확성과 적시성을 갖춘 모든 형태의 진단 테스트를 임상 소비자화하는 데 짧은 시간 안에 어떻게 일반화될지 짐작하기 어렵습니다.

데이터 해석 문제는 일상적인 의료 행위에의 통합에 직접적인 영향을 미칩니다.

도전

전체 엑솜 시퀀싱 시장이 직면한 주요 장벽 중 하나는 데이터 해석 및 임상 유용성으로, 이는 전체 엑솜 시퀀싱을 일상적인 의료에 적용하는 데 영향을 미칩니다. 특정 조건과 관련된 알려진 유전자의 작은 선택을 조사하는 표적 유전자 패널과 달리 전체 엑솜 시퀀싱은 많은 양의 데이터를 생성하며 많은 개인이 개인당 수천 개의 변이체를 가지고 있습니다. 핵심 과제는 임상적으로 의미가 있고 임상적 의미가 있는 돌연변이를 양성이거나 중요성이 알려지지 않은 돌연변이와 어떻게 분리하는가입니다. 또한, 제한된 데이터베이스와 과학적 지식의 격차로 인해 많은 유전적 변이를 해석하는 데 어려움이 있으며, 이로 인해 의사결정에 대한 임상적 맥락이 모호해집니다.

임상적 유용성 외에도, 테스트 중인 상태와 관련이 없지만 임상의가 이 정보를 환자에게 전달해야 하는 방법과 여부를 고려해야 하는 다른 건강 상태와 관련될 수 있는 변이인 부수적 발견의 가능성이 있습니다. 기관과 국가 전반에 걸쳐 전체 엑솜 서열 분석의 해석과 보고를 위한 방법론과 지침의 표준화가 부족하여 사용이 더욱 복잡해졌으며 결과의 재현성과 일관성에 대한 의문이 제기되었습니다. 또한, 의사는 유전체학에 대한 수년간의 의학 교육에서 공식적인 교육을 받지 않기 때문에 전체 엑솜 시퀀싱 결과를 치료 계획에 통합하는 것이 종종 큰 과제입니다. 이는 더 많은 게놈 훈련과 잠재적인 학제간 그룹 훈련이 필요하다는 맥락에 위배됩니다.

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전체 엑솜 시퀀싱 시장 지역 통찰력

• 북아메리카

북미, 특히 미국 전체 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing) 시장은 매우 정교한 의료 시스템, 첨단 연구 생태계, 이 분야를 추진하는 선도적인 시퀀싱 회사 및 연구 기관으로 인해 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 시장에서 가장 큰 지역입니다. 미국은 게놈 연구를 시범적으로 실시한 오랜 역사를 가지고 있습니다. 예를 들어, 미국은 인간 게놈 프로젝트에서 선도적인 역할을 했으며, 개인 맞춤 의학과 인구 건강을 개선하기 위해 백만 명 이상의 개인으로부터 게놈 및 건강 정보를 수집하는 NIH All of Us 연구 프로그램과 같은 대규모 프로젝트도 진행 중입니다. Illumina, Thermo Fisher Scientific 및 Agilent Technologies와 같은 미국의 확고한 시퀀싱 리더를 통해 신흥 시퀀싱 플랫폼 및 생물정보학 플랫폼에 상대적으로 쉽게 접근할 수 있는 확립된 국내 생태계가 있습니다. 병원, 진단 센터 및 연구 기관에 WES를 활용하도록 지원하는 지속적인 공공 및 민간 자금을 고려하는 것이 중요합니다. 예를 들어, 미국 정부는 바이오마커 발견, 치료 최적화 및 동반 진단을 지원하기 위해 종양학에서 엑솜 시퀀싱 사용을 신속하게 추진한 Cancer Moonshot과 같은 연방 계획을 통해 게놈 의학 및 암 연구에 대한 자금을 늘렸습니다. WES의 임상적 구현은 미국에서 특히 강력합니다. 의료 전문가들은 희귀 질환, 유전 질환 및 소아 유전 질환 진단에 WES를 점점 더 많이 사용하고 있습니다. 특히 WES의 전통적인 접근법은 일반적으로 만족스러운 솔루션을 제공하지 못하기 때문입니다. 또한 유리한 규제 환경으로 인해 미국 식품의약국(FDA) 내 승인 경로가 개선되어 기업이 게놈 진단에 대한 승인을 더 빨리 시장에 출시할 수 있게 되었습니다. 또한 의료 서비스 제공자, 생명 공학 회사 및 제약 파트너 간의 협력을 통해 유전자 변이에 기반한 약물 발견 프로세스, 임상 시험 및 환자 계층화를 위한 WES를 포함하는 생태계가 강화되고 있습니다.

• 유럽

유럽 ​​전체 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing) 시장 점유율은 전체 엑솜 시퀀싱(Whole-Exome Sequencing)의 또 다른 주요 시장을 대표하며, 특히 빠르게 발전하는 유전체학 연구 공간, 상당한 정부 지원, 다수의 주요 대학과 임상 및 학계 연구 기관의 대규모 연구에 대한 적극적인 참여에 주목합니다. 특히 영국, 독일, 프랑스 및 북유럽 국가에서는 미래 유전체학 관행을 수용하고 임상, 중개 및 연구 영역에서 WES를 채택했습니다. 예를 들어, 영국의 게놈 의학(Genomics England) 프로그램을 포함한 영국의 국립보건서비스(NHS)는 100,000 Genomes Project와 같은 초기 계획을 통해 영국 의료계에서 게놈 의학에 대한 접근성을 높이는 데 중추적인 역할을 했으며, 이후 암 및 희귀 질환의 임상 실습에 게놈 시퀀싱을 사용하는 보다 최근의 운영 활동에 참여했습니다. 특히 독일은 정밀 의학 연구에 상당한 공공 자금을 지원했으며 종양학, 심장학 및 희귀 질환 진단 분야에서 WES 구현에 관심이 있는 민간 행위자들과의 학술 파트너십 평가 및 파트너십에 모두 참여했습니다. 유전체학 연구에 대한 대학 및 연구 센터의 참여 수준은 유럽에서 매우 높으며, 종종 생명공학 또는 제약 회사와 협력하여 중개 의학 및 약물 개발에 대한 유전체 연구를 제공합니다. 유럽연합(EU)에서도 유전체학을 중요한 방식으로 보고 있으며, 특히 Horizon Europe 연구 프레임워크 내에서 시퀀싱 인프라와 생물정보학 개발 지원에 대한 투자를 보장하기 위해 자금 조달 입찰을 장려하고 있습니다. 북미에 비해 유럽은 더욱 복잡한 규제 환경을 가지고 있습니다.

• 아시아

중국, 일본, 한국, 인도를 포함한 국가를 중심으로 하는 아시아 태평양 지역은 의료 인프라의 국가적 발전, 유전체학에 대한 정부 투자 증가, 비용 경쟁력 있는 시퀀싱 제공업체의 존재로 인해 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 분야에서 가장 빠르게 성장하는 시장 중 하나로 인식되고 있습니다. 중국은 중국정밀의학이니셔티브(China Precision Medicine Initiative) 등 대규모 인구 유전체학 프로젝트를 기반으로 아시아태평양 지역의 강자로 거듭나고 있으며, 현재 국내 및 해외에서 신속하고 비용 효과적인 시퀀싱 서비스를 제공하는 글로벌 시퀀싱 회사인 BGI의 존재로 인해 중국은 아시아 태평양 지역의 강국으로 거듭나고 있습니다. 일본은 정밀 의학과 암 연구, 희귀 유전 질환 및 인구 노령화와 관련된 노화 조건에 대한 WES 적용을 위한 정부 계획을 통해 상당한 진전을 이루고 있습니다. 마찬가지로, 한국은 한국 게놈 프로젝트를 활용하고 있으며, 인도는 현재 게놈 인도 프로젝트를 통해 국가 게놈 데이터베이스를 구축하고 있으며, 둘 다 인구 수준 연구 및 임상 적용을 위한 WES에 대한 엄청난 수요를 창출할 것입니다. 낮은 운영 비용과 서구 시장의 경쟁 공간에 진입하는 가격 정책을 기반으로 한 비용 효율적인 시퀀싱은 아시아에 중요한 기회입니다. 더욱이, 정책 변화에 따른 추가적인 유전성 만성 질환의 부담에는 이제 유전 질환 환자와 만성 질환 환자 간의 관계에 더 많은 초점이 포함됩니다. 아시아 전역의 규제 환경에서 계속되는 불일치는 문제를 야기하지만, 일본과 한국과 같은 국가에서는 신속하게 유리한 규제를 마련하고 있는 반면, 중국은 프로젝트 시퀀스에서 품질과 윤리를 강조하기 위해 감독을 강화하고 있습니다. 이러한 규제 장애에도 불구하고 아시아 태평양 지역의 대규모 환자 인구, 정부 투자 및 지원, 비용 효율성, 민간 부문 투자 증가의 독특한 조합으로 인해 WES 측면에서 가장 빠르게 성장하는 지역이 되고 있으며, 향후 10년 이내에 채택 및 수익을 놓고 북미 및 유럽과 경쟁할 것으로 예상됩니다. 아시아는 WES 시장 내 미래 성장 측면에서 지배적인 지역으로 간주되며, 지역 전체의 빠른 성장 속도와 인구 유전체학 야망으로 인해 새로운 성장 잠재력이 가장 큰 지역으로 간주됩니다.

주요 산업 플레이어

데이터 분석 기능 강화를 통해 시장을 형성하는 주요 산업 플레이어

시퀀싱 기술을 발전시키고 데이터 분석 기능을 개선하며 임상 환경에서 WES 적용을 확대함으로써 전체 엑솜 시퀀싱 시장의 진행과 발전에 영향을 미치는 중요한 역할을 수행합니다. Illumina와 Thermo Fisher Scientific은 데이터 관리 및 분석과 관련된 소프트웨어 솔루션에 막대한 투자를 하면서 높은 처리량, 정확성 및 저렴한 옵션을 제공하는 시퀀싱 플랫폼 시장을 선도하는 공급업체입니다. 한편, Qiagen과 Agilent Technologies는 시료 준비 및 농축 키트는 물론 생물정보학 파이프라인에 대한 각자의 기여를 통해 전체 시퀀싱 생태계를 강화하는 데 도움을 줍니다. 결과적으로 시퀀싱 워크플로우가 더욱 간소화되고 가용성이 높아집니다. BGI Genomics와 Eurofins Scientific은 연구 기관 및 의료 제공자에게 대규모 시퀀싱 서비스를 제공하고 서비스 가격을 경쟁력 있게 책정하여 WES에 대한 접근성을 확대하는 서비스를 제공합니다. 결과적으로 북미 이외의 지역에서 WES 채택이 가속화되었습니다. Fulgent Genetic 및 Personalis와 같은 다른 많은 사람들의 지속적인 노력은 학술 연구 세계와 운영 보건 분야 간의 점을 연결하려는 노력의 일환으로 암 유전체학 및 희귀 질환 진단에 중점을 두고 WES를 임상 실습으로 전환하려고 합니다. 이들의 노력에는 병원과의 파트너십, 학술 기관과의 협력, 정부 지원 유전체학 프로그램 참여 등 다양한 전략이 사용됩니다. 이러한 조치는 시장에서의 입지를 강화할 뿐입니다. 더욱이 이들 회사는 데이터 해석을 간소화하고 변종 분류와 관련된 병목 현상을 줄이기 위해 인공 지능과 기계 학습 기술을 자사 제품에 통합하고 있습니다.

최고의 전체 엑솜 시퀀싱 회사 목록      

• Illumina, Inc. (U.S.)
• Thermo Fisher Scientific, Inc. (U.S.)
• Agilent Technologies, Inc. (U.S.)
• Qiagen N.V. (Netherlands)
• BGI Genomics (China)
• Eurofins Scientific SE (Luxembourg)
• Fulgent Genetics (U.S.)
• Personalis, Inc. (U.S.)

주요 산업 발전

2023년 3월:Illumina는 시퀀싱 비용을 대폭 절감하고 처리량을 높여 연구 또는 임상 용도로 대규모 전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱을 가능하게 하는 차세대 시퀀싱 플랫폼인 NovaSeq X 시리즈를 출시한다고 발표했습니다. 이는 정밀 의학 및 인구 규모 유전체학 연구에 대한 WES 채택의 추진력을 가속화할 것입니다.

보고서 범위

이 연구는 포괄적인 SWOT 분석을 포함하고 시장 내 향후 개발에 대한 통찰력을 제공합니다. 시장 성장에 기여하는 다양한 요소를 조사하고, 향후 시장 궤도에 영향을 미칠 수 있는 광범위한 시장 범주와 잠재적 응용 프로그램을 탐색합니다. 분석에서는 현재 추세와 역사적 전환점을 모두 고려하여 시장 구성 요소에 대한 전체적인 이해를 제공하고 잠재적인 성장 영역을 식별합니다.

전체 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing) 시장은 건강에 대한 인식 증가, 식물성 식단의 인기 증가, 제품 서비스 혁신으로 지속적인 호황을 누릴 준비가 되어 있습니다. 조리되지 않은 직물의 제한된 가용성과 더 나은 비용을 포함하는 과제에도 불구하고 글루텐이 포함되지 않고 영양이 풍부한 대안에 대한 수요는 시장 확장을 지원합니다. 주요 업계 선수들은 기술 업그레이드와 전략적 시장 성장을 통해 발전하고 있으며 전체 엑솜 시퀀싱의 공급과 매력을 강화하고 있습니다. 고객의 선택이 더 건강하고 다양한 식사 옵션으로 이동함에 따라 전체 엑솜 시퀀싱 시장은 지속적인 혁신과 더 폭넓은 명성을 통해 성장할 것으로 예상됩니다.