运营商筛查市场规模、份额、增长和行业分析，按类型（分子筛查测试和生化筛查测试）、按应用（医院、诊所和门诊手术中心）以及到 2034 年的区域见解和预测

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运营商筛查市场概述

2025年，全球携带者筛查市场规模为14.6亿美元，预计到2034年将达到25.54亿美元，预测期内复合年增长率为6.1%。

携带者筛查是一种基因测试，可识别一个人是否携带与遗传性疾病相关的突变，尤其是常染色体隐性遗传或 X 连锁疾病。携带者通常有一个正常的基因拷贝和一个改变的基因拷贝，从而使它们不受影响，但使受影响的基因能够遗传给后代。如果父母双方携带相同的隐性突变，则每次怀孕时，孩子有 25% 的风险患有相同的突变。在X连锁疾病中，女性携带者有二分之一的机会将缺陷基因遗传给每个出生的孩子；儿子常常会受到影响，而女儿则成为缺陷的携带者。对于计划怀孕的夫妇来说，这项检查非常重要。

携带者筛查是一项简单的测试，使用血液样本、唾液或脸颊拭子中的 DNA 来识别与遗传性疾病相关的突变基因的存在。遗传性疾病与筛查广泛相关，因为大多数人在不一定了解家谱史的情况下并不知道一种或多种遗传问题的存在。调查中最常见的疾病包括囊性纤维化、脊髓性肌萎缩、脆性 X 综合征、镰状细胞贫血、β 地中海贫血或泰萨克斯病。它将提高人们对早期风险的认识，从而使夫妇能够考虑他们的替代方案，其中之一是遗传咨询、产前检测或接受体外受精。先发制人的步骤使家庭能够做出明智的选择，以避免严重的遗传性疾病。

COVID-19 的影响

大流行扰乱了医疗保健服务，降低了可及性并严重影响了市场

全球 COVID-19 大流行是史无前例的、令人震惊的，与大流行前的水平相比，所有地区的市场需求都低于预期。复合年增长率的上升反映了市场的突然增长，这归因于市场的增长和需求恢复到大流行前的水平。

这场大流行严重扰乱了携带者筛查市场，给医疗服务提供者和患者都带来了重大挑战。供应链也出现中断，导致检测交付延迟，而医疗保健预算的减少意味着对高度先进检测的投资需求减少。 COVID-19 管理医疗保健优先事项的变化也导致携带者筛查的可及性和意识下降。在受危机影响的大部分地区，由于优先考虑预防性医疗服务，夫妇无法及时获得必要的遗传风险测试。这种剧变进展得太慢，无法扩大市场，并导致预防保健方面的差距扩大，从而侵蚀了携带者筛查所提供的机会。

最新趋势

越来越多地采用扩大筛查来推动市场

越来越多地采用扩大的携带者筛查，通过提供更广泛的方法来识别潜在风险，正在改变基因检测的格局。与仅研究少数疾病的传统小组相比，扩展小组可以检查与多种遗传性疾病相关的数百个基因，为个人和夫妇的遗传健康提供启示。无论有任何家族史或种族，这种扩展都可以确定原本不会被考虑的风险，这使得它与不同的人群特别相关。扩大的携带者筛查可为生殖决策、健康规划以及改善预防性医疗保健以减少遗传性疾病提供信息和帮助。

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运营商筛选市场细分

按类型

根据类型，全球市场可分为分子筛选测试和生化筛选测试

• 分子筛选测试:分子筛选测试使用先进的遗传技术来识别导致遗传性疾病的 DNA 突变。它允许人们同时处理两个或多个基因，通常使用下一代测序和微阵列等方法。该测试非常敏感，可以检测不同人群中常见和罕见的突变。其整体策略为多种遗传性疾病提供精确的风险评估。它因其准确性而受到青睐，并且在一次诉讼中可以高效地确定承运人状态。

• 生化筛查测试:生化筛查测试测量血液或体液中的酶水平或代谢物，以识别基因突变的携带者。其工作原理是，与非携带者相比，携带者可能表现出改变的生化水平。虽然有用，但有时会错过携带者，因为并非所有突变都会影响可测量的标记。该方法主要适用于酶或代谢物测试可靠的疾病。然而，随着遗传学的进步，基于分子的携带者检测现在比生化筛查更受青睐。

按申请

根据应用，全球市场可分为医院、诊所和门诊手术中心

• 医院:医院是携带者筛查的主要中心，拥有先进的基础设施和专业实验室。他们允许联系训练有素的遗传咨询师，帮助解释复杂的结果。医院配备诊断设备进行后续诊断和个体咨询，保证整体护理。他们处于网络新技术和先进筛查方案融合的前沿。医院利用该地区的资源，为更多的人提供服务，并支持整个地区协调一致的公共卫生服务。

• 诊所:诊所提供方便的携带者筛查，特别是对于大医院以外的诊所。他们提供更加定制化的护理系统，并与患者和提供者保持密切联系。复杂的病例通常被送往医院或高级护理中心。诊所的等待时间比医院短，而且方便且位于社区。此外，诊所还向患者提供遗传风险教育以及计划生育援助。

• 门诊手术中心:门诊手术中心在特定门诊服务的术前评估期间纳入携带者筛查。这有助于在体外受精或辅助生殖等手术之前检测遗传风险。 ASC 考虑当天护理的效率，并在手术计划过程中收集基因图谱。他们与医院、诊所和遗传咨询师联络，提供连续性护理。将携带者筛查纳入其中，体现了将预防性检测纳入门诊服务的主题。

市场动态

市场动态包括驱动因素和限制因素、机遇和挑战，说明市场状况。

驱动因素

遗传性疾病患病率上升推动市场发展

全球遗传性疾病患病率的上升是推动携带者筛查市场增长的主要因素。随着越来越多的人受到这些不幸问题的影响，在相对较早的阶段识别困境并保护每个人免受遗传性疾病影响的需求也越来越大。遗传性疾病不仅会影响生活质量，而且还可能遗传给下一代，因此必须进行早期携带者筛查。这种不断增加的压力导致医疗保健系统中采用了先进的基因检测措施，使患者和医疗服务提供者都更容易获得这些检测。携带者筛查具有成为主动预防的最重要要素之一的巨大潜力，已被证明能够检测携带者并影响正确知情的生殖选择。

基因筛查技术的进步扩大了市场

基因筛查技术的进步，尤其是新一代测序 (NGS)，通过提高准确性和效率正在彻底改变携带者筛查市场。该技术允许每次测试同时分析多个基因，提供详细的见解，减少执行多个测试或使用顺序测试的必要性。该技术不仅可以识别风险，还可以通过识别普遍和不常见的突变基因来识别不同人群中的罕见突变。其互操作性和长期成本效益也使其得以推广到临床实践。由于准确的结果和广泛的覆盖范围，NGS 推动的创新有助于做出明智的生殖决策，并导致全球携带者筛查市场的高速增长。

制约因素

高昂的测试成本阻碍了市场

检测成本高昂仍然是阻碍携带者筛查市场增长的主要障碍，特别是在医疗资金有限和保险覆盖范围薄弱的地区。对于许多人来说，这种测试的费用可能很昂贵，即使一个人有传播遗传疾病的风险。这种经济限制导致预防性医疗服务的差异，因此大多数夫妇缺乏就生殖问题做出明智决定的能力。高昂的服务成本也阻碍了它们的广泛使用，减缓了市场渗透速度，并最终让有需要的患者无法享受到携带者筛查本应为他们带来的好处。

对个性化医疗的日益关注为市场创造了机会

机会

对个性化医疗的日益关注在推动作为预防和生殖保健一部分的携带者筛查需求方面发挥着至关重要的作用。精准医疗现已提上全球议程，人们有兴趣更多地了解自己的基因，以便做出明智的选择。携带者筛查符合这一趋势，因为它提供了有关遗传风险的专门信息，夫妇可以根据这些信息评估将遗传性疾病传播给新生儿的潜在风险。

这种转变是一种日益增长的趋势的一部分，即在个案、个体化遗传基础上进行更多的医疗考虑，而不是定义为某种共同点的更通用的医疗过程。随着个性化医疗意识的传播，携带者筛查预计将对市场产生积极影响。

道德问题和社会影响对市场构成挑战

挑战

伦理问题和社会影响是携带者筛查行业扩张的主要挑战。遗传信息会引发严重的隐私问题，太多的信息可能会被泄露或被不当使用。知情同意是另一个主要关注的问题，因为大多数人无法正​​确理解他们的发现的后果。

而且，在劳动关系、保险、或者社交场合，始终存在着对基因歧视的恐惧，人们害怕接受这样的测试。这些困难不仅限制了携带者筛查的采用，增加了公众的不信任，而且还阻碍了携带者筛查普遍纳入医疗保健。

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运营商筛选市场区域洞察

• 北美

北美在全球携带者筛查市场份额中占据主导地位，其中美国携带者筛查市场在很大程度上占据了主导地位。该地区拥有发达的医疗保健系统、可观的医疗保健支出以及政府对基因检测的大力支持。对遗传性疾病的普遍了解以及对预防性和个性化医学的高度关注进一步促进了采用。更具吸引力的报销政策和保险范围鼓励扩大筛查范围，而主要基因组学和诊断公司的存在也促进了创新。由于拥有强大的研究机构、法规以及新一代测序等新技术的早期实施，北美在携带者筛选方面处于世界领先地位。

• 欧洲

欧洲是第二大携带者筛查市场，拥有高质量的医疗保健系统和研发能力。德国、英国和法国等实力雄厚的国家在主动资助、监管赞助和采用新时代筛查技术方面处于领先地位。提高民众和医学界对遗传疾病的认识，以及政府通过遗传咨询对人们进行早期筛查的努力，促进了收养。欧洲的个性化医疗和对公共卫生的关注也有助于在市场上占据主导地位。

• 亚洲

由于遗传性疾病病例不断增加、医疗基础设施不断发展以及政府的大力参与，亚太地区是携带者筛查市场增长最快的地区。中国、印度和日本等国家正在通过投资诊断实验室和公共卫生领域而成为大规模采用者。该地区还处于新基因技术平台、服务竞争对手和医疗旅游业的边缘。由于人口众多且人们对预防医学的兴趣日益浓厚，世界这一地区可以实现巨大的增长。

主要行业参与者

主要行业参与者正专注于市场扩张的教育和意识举措

医疗保健组织和政府等主要行业参与者越来越重视组织教育和宣传计划，以提高人们对携带者筛查及其重要性的认识。针对医疗保健专业人员、政策制定者和普通民众开展的活动强调了携带者筛查在产前计划和预防性健康中的重要性。更多的知识不仅会促使个人接受检测，还会减少对遗传性疾病的耻辱和误解。教育活动的重点是早期发现、明智的生殖决策和健康自我管理的重要性。意识也在不断提高，这导致对携带者筛查的需求增加，从而进一步促进了服务的增长。

顶级运营商筛选公司名单

• Abbott Laboratories (U.S.)
• Roche (Switzerland)
• Thermo Fisher Scientific (U.S.)
• 23andMe (U.S.)
• Danaher (U.S.)
• Illumina (U.S.)
• Luminex (Belgium)
• LabCorp (U.S.)
• Myriad Genetics (U.S.)
• Autogenomics (U.S.)

重点产业发展

2025 年 6 月:Myriad Genetics（美国）已启动其 FirstGene(tm) 多重产前筛查的早期访问计划进行研究，其中包括 5,000 多名患者。这项独特的测试包括对单份血液进行详细的产前风险评估，除了 22q11.2 微缺失、10 种严重隐性疾病和 Rhe-D 相容性之外，还可以诊断染色体非整倍体，并具有出色的检测能力，无需进行父方测试。

报告范围

该研究包括全面的 SWOT 分析，并提供对市场未来发展的见解。它研究了促进市场增长的各种因素，探索了可能影响未来几年发展轨迹的广泛市场类别和潜在应用。该分析考虑了当前趋势和历史转折点，提供对市场组成部分的全面了解并确定潜在的增长领域。

在遗传性疾病患病率上升、技术进步和预防保健意识不断增强的推动下，携带者筛查市场正在强劲增长。由于医疗服务中断、可及性降低以及供应链挑战，市场在 COVID-19 大流行期间经历了挫折。然而，恢复的标志是扩大了携带者筛查的采用，为不同人群提供了更广泛的见解。北美引领全球市场，其次是欧洲，而亚太地区成为增长最快的地区。尽管高昂的检测成本和道德问题构成了限制，但机会在于关键参与者对个性化医疗和教育举措的日益关注。