无创产前诊断市场规模、份额、增长和行业分析，按类型（服务、仪器）按应用（医院、个人、其他）以及到 2035 年的区域见解和预测

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无创产前诊断市场概述

2026年全球无创产前诊断市场规模为120亿美元，预计到2035年将达到346亿美元，预测期内复合年增长率为12.5%。

无创产前诊断也称为无创产前诊断（通常缩写为 NIPT 或 NIPD），涉及使用无创样本（通常是母血）对胎儿进行筛查，以检测染色体非整倍体、选择性微缺失以及自 2017 年起检测单基因疾病，作为更具侵入性的羊膜穿刺术的更安全、更早的替代方法。由于下一代测序 (NGS) 灵敏度和特异性的提高、增强的生物信息学以及基于 SNP 或片段的分析，许多卫生系统和产科指南目前建议对越来越多的妊娠（包括平均风险人群）进行无细胞 DNA 筛查，因此市场增长迅速。大容量测序提供商（集中参考实验室测试）和内部实验室使用的仪器/分析套件以及用于更快获得结果的护理点服务之间​​的商业模式有所不同。主要需求因素是产前筛查意识的提高、大多数市场中孕产妇年龄的增加（染色体异常的基本风险增加）、一些国家的覆盖范围和报销恶化以及技术（更深入的测序、更好的胎儿分数算法以及可以实现更高水平分辨率的基于细胞的方法）。与此同时，围绕筛查规模和范围的伦理和监管讨论、取决于地理位置的不一致的付款人政策，以及成熟的测序平台供应商和当地基因组公司之间的竞争正在定义市场。根据行业内的大量报告，预计 NIPT 市场将在未来十年内呈现强劲的复合年增长模式，检测量的不断增加以及检测菜单的扩展包括新的生物标志物和临床指标就证明了这一点。

COVID-19 的影响

无创产前诊断市场COVID-19 大流行期间供应链中断造成负面影响

全球 COVID-19 大流行是史无前例的、令人震惊的，与大流行前的水平相比，所有地区的市场需求都低于预期。复合年增长率的上升反映了市场的突然增长，这归因于市场的增长和需求恢复到大流行前的水平。

无创产前诊断市场份额受到了 COVID-19 多个可量化方面的影响:在大流行初期，由于选择性和常规产前诊所就诊而导致的样本收集缺口减少、筛查延迟、实验室人员缺乏、大流行引起的供应链问题以及 SARS-CoV-2 检测占用的实验室能力造成了运营瓶颈，暂时限制了吞吐量。此外，经济不确定性和某些地区选择性护理的轮流暂停导致保险公司和提供商推迟非紧急测试，这将减缓一些提供商的近期收入增长。另一方面，大流行促进了远程医疗的使用，使遗传咨询可以远程进行，测试前教育可以更容易地实施，以及投资实验室自动化，不再依赖现场人员配置。随着时间的推移，由于需求的积累和加强指南的倡导，大多数 NIPT 提供商恢复了产量，甚至扩大了供应范围，但短期内对试剂的表面需求中断，对集中实验室的依赖以及需要强大的物流来支持运输过程中样品完整性的保存。最终影响是一些供应商的增长暂时下降，但数字工作流程和实验室自动化在全行业范围内得到普遍改善，使该行业对未来的干扰更具弹性。

最新趋势

高精度应用驱动器的小型化和集成化市场增长

最近的一项进展是基于细胞的产前检测（完整胎儿细胞如循环绒毛滋养层的分离和测序）和单细胞基因组系统的成熟，旨在解决无细胞DNA（cfDNA）筛查的局限性 - 包括假阳性/阴性（剩余）和亚兆碱基拷贝数变异的检测。公司和研究小组报告了胎儿细胞自动分离和单细胞测序的临床验证数据，表明全基因组拷贝数变异的解析精度远高于使用 cfDNA 的传统方法进行的传统筛查，并且可以帮助区分母体来源的变异和胎儿来源的变异。这种方法将把 NIPT 转变为最常见三体性的筛查测试，转变成更详细和全面的基因组筛查（可能识别致病性 CNV 和某些单基因疾病），但无需使用侵入性样本。当临床效用、通量和报销时钟之间存在匹配时，基于细胞的 NIPT 可能会重新定位筛查提供的部分内容，以获得更大的诊断级结果 - 重新定义劳动流程、平台要求和付款人谈判。为了扩大完成分离胎儿细胞和单细胞变异调用等更复杂任务所需的更大工作流程，公司正在将这些生物进步与增强的自动化和人工智能驱动的生物信息学相结合。

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无创产前诊断市场细分

按类型

根据类型，全球市场可分为服务、仪器

• 服务:集中实验室在 NGS 或 SNP 工作流程上进行大量 NIPT (cfDNA)；他们提供样本采集套件、测序、生物信息学和临床报告，并享有规模经济和经过验证的管道。还可以通过许多服务的远程医疗服务提供遗传咨询和测试后随访，从而更好地进入偏远社区。在测试菜单中，广度、周转时间和付款人合同有时是提供商的竞争领域。

• 仪器:仪器供应商提供测序仪、样品制备自动化和检测套件，可用于在商业或内部实验室中建立内部测试； NGS 平台、qPCR 系统和样品富集工具均属于此类别。采用取决于内部测试的数量、资金可用性和监管规范。

按申请

根据应用，全球市场可分为医院、个人、其他

• 医院:医院和较大的卫生系统可以实施内部 NIPT 计划（有或没有内部测试或与当地合作伙伴一起），以对产前途径进行筛查，保证更快的周转并提供咨询协调。医院检测可以促进实时临床流程，并且需要经过验证、配备人员并符合监管标准。

• 个人化:与消费者直接互动或被称为直接面向消费者的模式的 NIPT 模式允许未来的父母在线订购检测并将样本提交给实验室，从而提高认识并使其更容易获得；其他包括测试前教育和可选的遗传咨询。 DTC 方法带来了知情同意、结果解释和临床监督不一致的问题。

• 其他:其他部分是补充服务，如携带者筛查（孕前/产前）、确认诊断实验室（羊膜穿刺术随访）和第三方生物信息学服务提供商，以及提供遗传咨询和结果管理软件的公司。

市场动态

驱动因素

测序和生物信息学的进步和商品化推动市场发展

NGS 系统的技术进步、测序技术每个样本成本的降低以及更先进的生物信息学（胎儿分数估计、基于 SNP 的胎儿母体反卷积和机器学习分类器）显着提高了 NIPT 的准确性，并扩大了可检测的疾病数量。这些发展使得实验室从专注的三体性筛选转向更广泛的组合（微缺失、选定的单基因条件），而不会影响大多数适应症的可接受的阳性预测值。平台供应商（测序仪制造商和试剂供应商）提供的自动化和吞吐量也得到了提高，软件公司也可以提高吞吐量和自动化，从而缩短每次测试的周转时间并降低运营成本，以便新进入者能够扩大规模，而现有企业也能够扩展其测试菜单。

指南扩展、付款人覆盖范围和人口需求 Expand市场

专业协会的指导和各国保险公司加大报销力度，在将NIPT从一项高风险、基于利基的测试转变为更广泛地为更广泛人口统计的怀孕群体提供的筛查方法方面发挥了重要作用。由于许多市场中产妇年龄和产前筛查意识不断提高，临床需求不断增长；临床效用和健康经济节省的证据（例如侵入性较小的手术和相关费用）说服了一些付款人扩大其承保范围。在报销良好的情况下，采用速度很快；相比之下，有限的覆盖范围仍然是其他地区的一个障碍。

制约因素

分散的报销和全国范围内可变的付款人政策可能限制统一的市场扩张阻碍市场增长

一个持续存在的限制是国家之间和卫生系统内部报销和公共卫生采用的拼凑:在一些国家或一些保险公司，NIPT 应该被广泛承保（甚至是平均风险怀孕），而在其他国家，只有在存在高风险指征或需要事先授权时才承保。这种不连续性给供应商在考虑进入市场、定价和扩大实验室的资本支出方面带来了不确定性；它还会减慢价格敏感领域的采用速度，这些领域的自付费用阻碍了患者的采用。因此，供应商必须参与针对特定地区的基于证据的复杂证据生成和健康经济学研究，以说服付款人，这是一个漫长而昂贵的步骤，会延迟收入的实现，并有利于拥有资金执行多辖区报销营销的大型供应商。

高分辨率和基于细胞的 NIPT:从筛查到近诊断无创测试的技术飞跃为市场上的产品创造机会

机会

另一个巨大的市场前景是基于细胞的 NIPT 和单细胞基因组分析的商业化，它们可以识别亚兆碱基 CNV，或许还可以识别非侵入性选择的单基因疾病。当临床验证和监管途径显示出一致的诊断水平性能时，就有可能提供更有价值的产品，从而减少侵入性诊断测试并增强对临床有价值的异常的及时识别。这将增加报销测试指征并产生高价值的临床用例（例如超声结果异常或复杂家族史的女性）。

此外，平台许可方、实验室服务和仪器供应商还可以通过利润率更高的检测、配套分析和综合咨询服务来产生新的收入流。确认临床使用并获得付款人报销的先行者可以以显着的方式重塑竞争力量。

扩大基因组范围带来的伦理、咨询和数据治理挑战可能成为消费者的潜在挑战

挑战

随着 NIPT 进一步涉足基因组空间（微缺失、携带者状态推断，甚至单基因分析片段），伦理和实际问题变得更加复杂:知情同意是一个更复杂的概念；大多数已识别变体的临床实用性无法得到保证；对于准父母和临床医生来说，存在信息过载的风险。在大多数地区，遗传咨询能力不足，这造成了解释的瓶颈和不一致。

胎儿基因组数据的长期存储和二次使用也存在隐私和数据治理问题。这些担忧带来了更多的监管监督，可能会导致实施停滞或禁止测试菜单，直到就什么是正确的测试以及如何部署足够的临床医生教育、支持这一决策的决策支持工具以及可靠的隐私框架达成共识，供应商必须投资于临床医生教育、决策支持工具和健全的隐私框架。

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无创产前诊断市场区域洞察

• 北美

北美以美国无创产前诊断市场为主导，在 NIPT 方面已经是一个强大的市场，因为几乎所有产前护理都已经被渗透，新的诊断方法正在以相当稳定的速度被采用，商业实验室网络也已经建立。地位较高的参考实验室（LabCorp、Quest）、特定的参与者（Natera、Sequenom lineage）、临床医生的高认知度以及不断增长的付款人格局（在大多数计划中基本上接受在高风险妊娠之外使用 cfDNA 筛查）使美国市场受益。测序平台主要供应商的可用性和某些付款人良好的报销生态系统加快了扩展面板和研究关系的商业部署。然而，脱节的支付者政策、不一致的州级计划以及对适当测试范围的持续讨论继续使市场准入工作成为一个重要话题。改变实验室能力的创新（临床验证、基于细胞的 NIPT 试验）以及并购活动也集中在美国。

• 欧洲

欧洲是一个高度战略性的异质市场，采用率由国家筛查计划和公共卫生系统决定。其他国家（北欧、部分西欧国家）已将 cfDNA 筛查的使用纳入该国的标准产前护理，而其他国家则持怀疑态度，可能需要当地的成本效益或更新指南。严格的控制（IVD 法规、数据隐私法规）和国家报销规范（谈判）使实施过程更加有计划性，而高临床标准和集中实验室网络的可用性使得政府一旦接受 NIPT 就可以大规模实施。临床学会和欧洲研究联盟积极评估扩大的筛查范围和伦理范式，这对政策有影响。

• 亚洲

亚洲的 NIPT 增长率最高，因为该地区目标人群众多，产前筛查意识不断提高，实验室基础设施不断发展，当地基因组产业规模庞大（例如华大基因、贝瑞基因、区域检测提供商）。采用模式不同:收入较高的东亚市场（中国、日本、韩国、新加坡）在测试和量表的开发方面经历了快速采用和广泛的国内创新，而南亚和东南亚市场随着实验室能力和支付系统的发展而不断增长。在亚洲，集中测试和本地优化工作流程的可扩展性和成本效益对其某些部分的价格敏感性更具吸引力。通过战略收购、联盟和基于群体遗传学的本地化分析，市场渗透速度加快。

主要行业参与者

主要行业参与者通过创新和市场扩张塑造市场

NIPT 市场由专注的产前检测公司、大型诊断实验室、测序平台供应商和当地基因组中心组成。世界领先企业包括 Natera（基于 SNP 的 Panorama 平台和积极的商业扩张）、Illumina（支持数十种 NIPT 工作流程的测序平台和生态系统）、Roche/Arioso（临床实验室测试和诊断范围）、LabCorp 和 Quest Diagnostics（美国大型参考实验室渠道）、BGI / Berry Genomics（中国的大批量基因组学提供商）、PerkinElmer（诊断和基因筛查产品）、 Thermo Fisher/Agilent（平台试剂和仪器）和特殊检测化学（SNP 与计数）、测试菜单广度（三体性、微缺失、单基因条件）、通量/周转、付款人合同和地理实验室足迹是竞争差异化的来源。然而，新的条目以及专门从事基于细胞的 NIPT 和单细胞工作流程的学术衍生机构开始出现，只要新进入者证明具有更高分辨率、临床上可行的结果，它们就有能力进行颠覆。

无创产前诊断市场顶级公司名单

• Illumina (U.S.)
• BGI Diagnosis (China)
• Ariosa Diagnostics (U.S.)
• Quest Diagnostics (U.S.)

重点产业发展

2024 年 1 月:Natera 宣布从 Invitee 收购某些生殖健康资产。

报告范围

无创产前诊断市场正处于一个知识十字路口:技术基础设施（具有成本效益的NGS、改进的生物信息学和新的基于细胞的单细胞测序）正在扩大测试和诊断分辨率的范围，而付款人政策以及临床医生和患者意识的提高正在将需要解决的人群扩大到传统高危妊娠之外。这两股力量有利于强劲的市场增长预测，并将 NIPT 纳入测序平台供应商（包括参考基因组公司和区域基因组公司）的战略议程。然而，由于报销系统支离破碎、道德和咨询能力限制以及对扩大的基因组边界的监管监督，采用率和模式将是不平衡的。短期业务领导者将是那些将经过验证的、可扩展的检测与付款人证据相结合、大规模实验室自动化以及综合咨询/支持途径的公司；从长远来看，成功在商业上推出基于细胞或诊断级非侵入性检测的公司可能会重新定义市场，转向更高价值的检测，并消除使用侵入性诊断的需要。对于利益相关者（供应商、卫生系统和政策制定者）​​来说，显而易见的是:开发完善的临床效用和卫生经济数据，投资于临床医生和遗传咨询师的能力，并制定数据使用和知情同意的开放治理。